【正文】 之后的第三大科學(xué)計(jì)劃，它對(duì)人類認(rèn)識(shí)自身，提高健康水平，推動(dòng)生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有極其重要的意義 。 軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因 A引起的 )。 （ 1） 所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代 ，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女 (外孫子女 ) （ 2） 所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬 ，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象， 在群體中發(fā)病率較高， 且比較容易受環(huán)境影響。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。 為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時(shí)， 雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加 。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為 aa，因而推測其父母的基因型為 Aa，則該女性的基因型有兩種可能： AA和Aa， AA的概率為 1/3， Aa的概率為 2/3。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后， X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng) X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。 自我檢測 畫概念圖 自我檢測 二、知識(shí)遷移 由女方 X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa 。 性腺發(fā)育不良 人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于哪一年？ 人類基因組計(jì)劃的目的是什么？ 哪幾個(gè)國家參加了這項(xiàng)工作？ 中國承擔(dān)了多少測序工作？ 人類基因組計(jì)劃有何意義？ 人類基因組計(jì)劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？ 五、人類基因組計(jì)劃與人體健康 人類基因組計(jì)劃 簡 稱： 啟動(dòng)時(shí)間： 完成時(shí)間： 目 的 : 參 加 國： 結(jié) 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2022年 測定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息 美國，英國，德國，日本，法國，中國（ 1％） 人類基因組由大約 成 ,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 我國承擔(dān)的具體內(nèi)容 人類第三號(hào)染色體短臂上 3000萬個(gè)堿基對(duì)的工作 ,由于這一區(qū)域約占基因組的 1%,所以又稱 ” 1%項(xiàng)目 ” ,草圖于 2022年 4月提前完成 . 我國科學(xué)家對(duì)被國際同行稱為 “ 北京區(qū)域 ” 的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測定３．８４億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測定１２次以上，對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為１％左右，所有指標(biāo)達(dá)到了 “