人類遺傳病ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 05:08本頁面
【正文】 據(jù) 遺傳病的危害 遺傳病的危害 ?我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%25% ?新生兒先天性遺傳缺陷約為 % ?在自然流產(chǎn)中，約 50%是染色體異常引起！ ?我國人口中患 21三體綜合癥的人在 100萬以上 。” 禁止近親結(jié)婚 1 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孫子女 （或外孫子女 ） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孫子女 （或外孫子女） 叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女） 孫子女（外孫子女） 兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女） 舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女） 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 科學(xué)推算，每個人都帶有 5－ 6個不同的隱性致病基因。 為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時， 雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加 。二人的智商都很高，超過 130。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。 實(shí)例 1： 例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理 .達(dá)爾文（ Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚?ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育 6子 4女。 （ Charles Darwin） 2 進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫做 “ 遺傳商談 ” 或 “ 遺傳勸導(dǎo) ” 主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟： （ 1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。 人類基因組計劃 并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于 45歲發(fā)病， 20歲以前死亡?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。 性腺發(fā)育不良 人類基因組計劃正式啟動于哪一年？ 人類基因組計劃的目的是什么？ 哪幾個國家參加了這項(xiàng)工作？ 中國承擔(dān)了多少測序工作？ 人類基因組計劃有何
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