人類遺傳病ppt課件(2)-在線瀏覽
2025-02-22 05:08本頁面
【正文】 600到1/800。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。先天性心臟病。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。 我國大約有２０ ﹪ －２５ ﹪ 的人患有各種遺傳病，僅２１三體綜合征患者總數(shù)，估計就不少于１００萬人。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程式度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。 不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 人類遺傳病的類型： 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 顯性遺傳病 隱性遺傳病 人類遺傳病的危害： 我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為 1/51/4 危害：給本人、家庭、社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神負(fù)擔(dān) 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （ 1）苯丙酮尿癥 （ 2） 21三體綜合征 （ 3）抗維生素 D佝僂病 （ 4）軟骨發(fā)育不全 （ 5）紅綠色盲 （ 6）青少年型糖尿病 （ 7）性腺發(fā)育不良 練習(xí)： D 調(diào)查人群中的遺傳病 提示： １、以小組為單位開展調(diào)查工作； ２、每個小組可調(diào)查周圍熟悉的４－１０個家 庭（或家系）中遺傳病的情況。 ３、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、 高度近視（６００度以上）等。 ５、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結(jié)婚 進(jìn)行遺傳咨詢 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 例一 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（ Charles Darwin），不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育 6子 4女。但他們的子女，有 3個早死， 3個一直患病， 3個則終生不育。 近親結(jié)婚的危害： 例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。近親婚配的后代，在 20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出 8倍多。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。 雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。 近親： （ 1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為： １、醫(yī)生對咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高 —— 統(tǒng)計表明， 20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出 50%。 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 方法： （ 1）、羊水檢查、 B超檢查；
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