人類遺傳病講ppt課件-wenkub
2023-01-20 05:08:49 本頁面
【正文】 控制） 顯性遺傳病 –判斷依據(jù) ——有中生無 （ 1）常染色體上顯性遺傳病 一般在家族中代代相傳 家族中男女發(fā)病概率相等 如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等 軟骨發(fā)育不全 ? 病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙 ? 癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。 二對(duì)以上等位基因 （三）染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常的染色體病 ? 第 5條染色體短臂缺失 —— 貓叫綜合征 ? 第 18條染色體長臂缺失 —— 鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常 數(shù)量異常的染色體病 ? 21三體綜合征（ Down征，先天愚型） ? 18三體綜合征（ Edward征） ? 13三體綜合征（ Patan征） ? 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 先天愚型 ? 病因：比正常人多了一條 21號(hào)常染色體 ? 癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。 數(shù)據(jù) 近親婚配發(fā)病率 ? 表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的 ；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高 ； 嬰兒死亡率 ? 近親結(jié)婚為 24%，而非近親是 8% （二）、進(jìn)行遺傳咨詢 又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下： ? 身體檢查 —— 了解病史 —— 作出診斷 ? 分析遺傳病類型 ? 推算后代發(fā)病率 ? 向咨詢方提出對(duì)策、方法和建議 它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 （三）、提倡“適齡生育” ? 女子最佳的生育年齡： ? 一般在 24~29歲 ? 它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義 （四）、產(chǎn)前診斷 ? 羊水檢查 ? B超檢查 ? 孕婦血細(xì)胞檢查 ? 胚盤絨毛細(xì)胞檢查
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