人類(lèi)遺傳病講ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 05:08 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 大型） ? 病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代 ? 癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需 “ 三步曲” （二）多基因遺傳病 ：由＿＿＿＿＿控制的遺傳病 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 特點(diǎn)： 起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高 群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。 二對(duì)以上等位基因 （三）染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常的染色體病 ? 第 5條染色體短臂缺失 —— 貓叫綜合征 ? 第 18條染色體長(zhǎng)臂缺失 —— 鯉魚(yú)嘴、細(xì)指、外耳異常 數(shù)量異常的染色體病 ? 21三體綜合征（ Down征，先天愚型） ? 18三體綜合征（ Edward征） ? 13三體綜合征（ Patan征） ? 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 先天愚型 ? 病因：比正常人多了一條 21號(hào)常染色體 ? 癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征） 性腺發(fā)育不良 ? 病因：患者缺少了一條 X染色體 ? 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。 (1)概念：讓每一個(gè)家庭生出健康的孩子 (2)措施： ① 禁止近親 (直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親 )結(jié)婚， 有效預(yù)防遺傳病發(fā)生 ②進(jìn)行遺傳咨詢(xún) ③提倡適齡生育 ④開(kāi)展產(chǎn)前診斷 事例一 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 ? 生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。 事例二 摩爾根和表妹瑪麗 ? 生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子
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