基因遺傳病ppt課件(編輯修改稿)
2025-01-31 17:45 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 : 1 這種情況與 AD易混淆 ,稱為 類顯性遺傳(qusidominant inheritance) 患者親代ddd dD Dd Dd正常親代( 攜 )Dd d dd dd AR遺傳模式系譜 遺傳特點(diǎn)： ? 遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女均可得病； ? 一般不會(huì)每代出現(xiàn)患者，患者可在同胞間呈水平分布； ? 患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合子，在這種情況下，每胎再顯危險(xiǎn)率是 1/4； ? 近親婚配出生患兒的機(jī)會(huì)高于隨機(jī)婚配。 （三） X伴性顯性遺傳 (XD) 例：低磷酸鹽血癥 (抗維生素 D佝僂病 ) ? 身材矮小 ? 可伴有佝僂病或骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn) 典型婚配類型 （ 1） XHX x XY 女性患者 正常男性 子代基因 : XHX XHY XX XY 表現(xiàn)型 :女性患者 男性患者 正常女性 正常男性 概率： 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比： 1 ： 1 : 1 : 1 每胎出生患者的機(jī)會(huì)是 1/2,男、女機(jī)會(huì)均等。 患者親代XHXXHXX XHX XX正常親代XYY XHY XY（ 2） XHY x XX 男性患者 正常女性 子代基因 : XHX XY 表現(xiàn)型 : 女性患者 正常男性 概率 : 1/2 1/2 概率比 : 1 : 1 女兒均得病，兒子均正常。 患者親代XHYXHYX XHX XY正常親代XXX XHX XY XD遺傳模式系譜 遺傳特點(diǎn)： ? 每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布； ? 患者父母中必有一方是患者； ? 女性患者多于男性患者； ? 男性患者其女兒全部有病 ,兒子全部正常女性患者其女兒和兒子均有 1/2機(jī)會(huì)得病。 （四） X伴性隱性遺傳 (XR) 例：假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ) ? 進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力 ? 通常兒童期發(fā)病 ,首發(fā)癥狀通常是腰帶肌肉無(wú)力 ,走路緩慢無(wú)力 ? 特征性的 Gower征 假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 典型婚配類型 （ 1） XhY x XX 男性患者 正常女性 子代基因 : XhX XY 表現(xiàn)型 : 正常女性 (攜 ) 正常男性 概率 : 1/2 1/2 概率比 : 1 : 1 患者親代XhYXhYX XhX XY正常親代XXX XhX XY（ 2） XhX x XY 女性 (攜 ) 正常男性 子代基因 : XhX XhY XX XY 表現(xiàn)型 :女性 (攜 ) 男性患者 正常女性 正常男性 概率 : 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比 : 1 : 1 : 1 : 1 每胎出生患者的機(jī)會(huì)是 1/4，兒子中患者的概率 1/2，女兒全部正常 ,其中 1/2的概率為攜帶者。 患者親代XhXXhXX XhX XX正常親代XYY XhY XY（ 3） XhX x XhY 女性 (攜 ) 男性患者 子代基因 : XhX XhY XhXh XY 表現(xiàn)型 :女性 (攜 ) 男性患者 女性患者 正常男性 概率 : 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比 : 1 : 1 : 1 : 1 每胎出生患者的機(jī)會(huì)是 1/2,男、女機(jī)會(huì)均等。 正常親代 ( 攜帶者 )XhXXhXXhXhXhXhX患者親代XhYY XhY XY XR模式家系 遺傳特點(diǎn)：
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