【文章內容簡介】 多個 OMIM的致病基因， ISCA數據庫定義為病理性缺失。該缺失與 WilliamsBeuren Syndrome (WBS)臨床遺傳疾病重疊區(qū)域并相符。 臨床注釋： WilliaBeuren Syndrome (WBS)：威廉綜合征是由于 7號染色體 ，是一種以主動脈發(fā)育不良和認知障礙為特點的臨床綜合征。典型的臨床表現包括：輕到中度智力發(fā)育遲緩，生長發(fā)育遲緩（身材矮?。?，特殊面容，心臟?。ㄖ鲃用}瓣上狹窄），關節(jié)活動受限，尿道狹窄和一過性嬰兒期高鈣血癥等。 診療建議： 雙親進行特異位點（缺失區(qū)域內）的熒光原位雜交（ FISH）檢測初篩、以明確該變異的來源。 建議咨詢優(yōu)生遺傳?？漆t(yī)生和心臟外科，推薦醫(yī)院為上海中山醫(yī)院和北京阜外醫(yī)院本公司協(xié)議醫(yī)生。 檢測 方法學局限性 : 1. 這個分析不檢測基因組 平衡重組 (如染色體倒位和平衡的染色體易位 )。 2. 此方法僅對靶向目標的 點突變 有多基因群檢測 100kb的雜合缺失 （ LOH）和 基因組嵌合有局限性 4. 基因組的線性定位基于 GRCH37(hg19)， 5. 臨床醫(yī)師應該結合病人完整的細胞遺傳學分析和臨床相關信息及家族史向分子病理咨詢師進行咨詢。 鑒于個人多態(tài)性以及全基因組的大數據關注細節(jié)，信息檢測不能完全吻合或排除錯誤率，如果該個體臨床表型與檢測結果不符，請咨詢優(yōu)生遺傳?？浦魅吾t(yī)師 基因操作師： 主任醫(yī)師： 日期： 備注：任何問題請聯系電話 139xxxxxx，本公司遺傳咨詢主任醫(yī)師 xxx 3500遺傳分析儀 —— IGH/TCR 重排 全基因組二代熒光雜交芯片 血液病全融合基因，突變檢測 ? 下列表格顯示的髓系造血腫瘤和增生疾病的全部融合基因和突變基因的 MDR監(jiān)測 ,定性診斷，預后預測，靶向治療檢測 ? 表格以外的 2500個基因和 750K 密度芯片檢測 ? 全部自動化掃描和醫(yī)學分子病理醫(yī)師報告 ? 外周或骨髓血 2ml，除去路程時間 5個工作日報告和上海公司服務 喚醒石蠟 樣本優(yōu)勢 OncoScan Assay ? 保存 20年高降解石蠟樣本（ 40bp探針結合點） ? 75ngDNA做全基因組，超過二代測序能力 ? 900個癌基因高密度區(qū)，分辨率 50k，精確檢測融合，缺失，斷裂，擴增和亞克隆動態(tài)進程微變化 ? 拷貝閾值達 50倍，特別適用檢測晚期腫瘤 4倍體，多倍體復雜變異和實體瘤突變等 ? 可檢測全部常見體細胞靶向藥物突變， 實體瘤診斷優(yōu)勢 OncoScan Assay 實體瘤診斷 OncoScan NexusExpress軟件 ? 芯片試劑 24個樣本，數分鐘生成拷貝信息 ? 拷貝數視圖和頻率帶視圖直觀擴增，缺失，低水平嵌合， LOH和腫瘤異時相演進的亞克隆改變 芯片掃描系統(tǒng)獲得 SFDA注冊證 ? 2022年 1月 17日 FDA官方網站發(fā)布消息稱：美國 FDA批準了 Affymetrix 公司的 CytoScan Dx芯片以幫助兒童的染色體改變診斷。這些改變可能與兒童的發(fā)育遲緩或智力殘疾有關?；谘簶悠?，該測試可以一次試驗就檢測出整個基因組的染色體大片段及小片段的缺失及擴增。 ? 該機構的審查還包括了一項研究，比較了CytoScan Dx Assay和通常用于檢測與發(fā)育遲緩或智力障礙相關的染色體變異的測試的表現。從 960份血液標本檢測結果的比較顯示， CytoScan Dx Assay的檢測能力高于常規(guī)的檢測，這些常規(guī)方法包括核型分析和 FISH染色體檢查。 ? 目前 Cytoscan及其檢測系統(tǒng)已經得到多種資質認可 芯片掃描系統(tǒng)獲得 SFDA注冊證 ? 昂飛 GCS 3000Dx 獲得 SFDA、歐盟 CEIVD和 FDA三重認證的芯片平 CytoScan 750K芯片和 CytoScan HD ? CytoScan 750K芯片的特點 表現優(yōu)秀，成本降低 全基因組覆蓋，與臨床相關的基因區(qū)域特別加密： ? 750,000 個生物學標記 ? 200,000個 SNPs 探針，能檢測 3Mb LOH ? 550,000 個 CNV探針， 200kb的卓越的分辨率 . 遺傳學區(qū)域加密覆蓋 ? 1 marker per 1 kb for ISCA, Cancer Genes amp。 X Chromosome ? 1 marker per 2 kb RefSeq genes ? Percentage of genes covered (25 markers/100 kb) CytoScan HD CytoScan 750K ? ISCA constitutional genes (340) 100% 100% ? Cancer genes (526) 100% 100% ? OMIM Morbid genes (2,640) 98% 83% ? X chromosome OMIM Morbid genes (177) 100% 93% ? RefSeq genes (36,121) 96% 80% 全基因組芯片與基因測序的區(qū)別 項目 臨床應用批證 時間 價格 檢出 測序 無 57天 9000元/1000x/50基因 20%70%藥靶突變 20%缺失 0%的 mosaic nl LOH 全基因組芯片 有 23天 6000元 /50k/全基因組 80%藥靶突變 90%缺失和CNV 95%nlLOH 實體癌細胞主要為 CNV和 nlLOH,少數為點突變 遺傳病編號 Chr染色體 Disorder/Region(疾病 /區(qū)域 ) 中文解釋 3 1 Bartter4 (infantile with sensorineural deafness) 巴特綜合征 4型（幼兒感覺神經性耳聾征） 4 1 Microdeletion with thrombocytopeniaabsent radius 血小板減少征（ TAR）相關的微缺失 5 1 Short stature、 pituitary and cerebellar defects、 amp。 small sella 身材矮小、垂體小腦缺陷、小內蝶 6 2 Joubert4/ Nephronophthisis1 Joubert綜合征 4型 /腎消耗病 1型 16 2 Feingold syndrome 法因戈爾德綜合征 53 5 Cornelia de Lange syndrome 嚴重智力遲鈍精神發(fā)育阻滯伴有多種先天畸形 德朗熱綜合征，科妮莉亞德蘭格綜合征，遲鈍 56 5 Familial adenomatous polyposis (FAP)/ Gardner/MR 家族性腺瘤性息肉病、 Gardner綜合征（骨瘤等 ) 58 5 Atrial septal defect (ASD) 房間隔缺損（ ASD）的房室傳 86 8 8p22 deletion/ duplication syndrome 8號染色體 p22 缺失 /重復綜合征 107 10 DiGee2 迪格奧爾格綜合征、第三、四咽囊綜 108 10 Hypoparathyroidism、 sensorineural deafness、 renal disease (HDR) 甲狀旁腺功能低下征、神經性耳聾、腎臟疾病 113 10 Cowden Cowden綜合征（多發(fā)性錯構瘤綜合征） 119 11 UPD OR 學習困難 BeckwithWiedemann syndrome 魏德曼綜合征 , 巨舌，低血糖癥腫瘤 , 學習困難 145 13 Retinoblastoma 視網膜母細胞瘤 152 15 Autism 自閉癥 153 15 PraderWilli syndrome 小兒肥胖多食 性腺障礙 deletion， UPD 普瑞德威利綜合征 ,肌張力減退 ,身材矮小 , 156 15 Angelman syndrome (Type 1) 智力和發(fā)育遲緩 安格爾曼綜合癥，智力和發(fā)育遲緩，睡眠障礙，癲癇發(fā)作 ,拍手 ,微笑 161 15 Alpha thalassemia mental retardation (OS) α型地中海貧血精神發(fā)育遲滯綜合征 165 16 Marfan 馬凡氏綜合征 175 16 Syndrome 魯賓斯坦綜合征 :智力和運動發(fā)育遲緩 ,拇指與 184 17 LiFraumeni1 李法美尼綜合征 1型 190 17 Neurofibromatosis 1 神經纖維瘤 1型 207 20 20p12 Alagille syndrome （先天性肝內膽管發(fā)育不良征，動脈 肝臟發(fā)育） 阿拉吉耶 綜合征 213 21 Alzheimer disease、 early onset with cerebral amyloid angion 阿爾茨海默病、早發(fā)性腦淀粉樣血管病 214 21 21q subtelomeric region 21號染色體長臂亞端粒區(qū)域 215 21 Down syndrome critical region 唐氏綜合征關鍵區(qū)域 216 21 Down syndrome critical region (DSCR) * 唐氏綜合征關鍵區(qū)域 228 X Autism， Xlinked， susceptibility to， 2 自閉癥、 自閉癥、 X連鎖、易感性相關 236 X Xlinked mental retardation21 X連鎖的精神發(fā)育遲滯 21型 237 X Xlinked mental retardation54/ lissencephaly / ambiguous genitalia X連鎖的智力缺陷 54型、 X連鎖的無腦回伴隨不明生殖器綜合征、 X連鎖的嬰兒性痙攣 248 X Xlinked mental retardation30 X連鎖的智力缺陷 30型 250 X Xlinked lymphoproliferative syndrome (XLP) X連鎖淋巴細胞增殖綜合征 252 X Xlinked mental retardation with isolated growth hormone deficiency X連鎖的智力缺陷伴隨單一性生長素缺乏征 260 Y Azospermia factor b 無精子因子 b 醫(yī)學遺傳病舉例 ? 注意事項：先證者和家族史 樣本采集真實嚴謹 申請單和聯系方式 ? 全基因組檢測和報告： CytoScan HD CGH+SNP ? 臨床分子病理報告和咨詢 ? 各種臨床檢查和隨訪，建檔 昂飛 FDA批準的系統(tǒng) :是由高密度 GeneChip芯片和試劑，雜交、掃描儀器，數據處理和分析工具組成檢測平臺，世界上第一種經歐盟和美國 FDA審批的體外