基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能(編輯修改稿)
2025-02-14 11:45 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 聯(lián) （ 即 (AC)n和(TG)n， 約占 10%） ， 散在分布在基因組中 ， 多位于編碼區(qū)附近 ， 也存在于衛(wèi)星序列中及中度重復(fù)序列中 。 功能：參與遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變、基因調(diào)控及細(xì)胞分化等過(guò)程。 小鼠 DNA在氯化銫密度梯度離心中的密度曲線 衛(wèi)星 DNA與微衛(wèi)星 DNA的比較 衛(wèi)星 DNA 微衛(wèi)星 DNA 存在部位 染色體近端粒和著絲粒區(qū) 染色體任何部位 重復(fù)單位長(zhǎng)度 670bp，常富含 GC 16bp 重復(fù)次數(shù) 幾次到幾百次 1060次 總序列長(zhǎng)度 約 200bp 重復(fù)單位的差異 重復(fù)單位組成稍有差異， 重復(fù)單位的變異性低，如單個(gè)堿基置換 存在數(shù)量 有限，有些染色體尚未見(jiàn)到 很多 高度重復(fù)序列的功能 參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié) 參與基因表達(dá)的調(diào)控 參與轉(zhuǎn)位作用 與進(jìn)化有關(guān) 作為每一個(gè)體的特征 可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān) 中度重復(fù)序列 特征： 一般是不編碼的序列 ， 在基因調(diào)控中起重要作用 ，包括開啟或關(guān)閉基因的活性 、 DNA復(fù)制的起始 、 其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物參與 hnRNA（ 不均一核 RNA） 的處理等； 重復(fù)單位的序列相似 ， 不完全一樣 ， 分散在基因組中 ， 序列的長(zhǎng)度和拷貝數(shù)不均一；具有種屬特異性 。 （ 1） Alu family ? 哺乳動(dòng)物中含量最豐富的中度重復(fù)序列家族 。 ? 重復(fù)單位中帶有限制性內(nèi)切酶 Alu的酶切位點(diǎn)： AG↓CT TC↑GA ? 主要集中在細(xì)胞分裂晚期的 R帶 ， 大部分屬于非編碼DNA， 但也有一部分位于 mRNA的非翻譯區(qū) ， 甚至位于編碼區(qū)內(nèi) 。 ? 功能可能與 hnRNAr的加工成熟 、 DNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)有關(guān) （ 2） Kpn I family （ 3） Hinf family 僅次于 Alu家族的第二大家族。 人 Kpn I順序長(zhǎng) ，散在分布，拷貝數(shù)約為 30004800個(gè)，占人體基因組的 1%。 限制性內(nèi)切酶 Hinf I 約有 50100個(gè)拷貝分散在基因組的不同區(qū)域。 多基因家族 （ multigene family） ? 亦稱基因家族 ， 是真核生物基因組中 一組 來(lái)源相同 、 結(jié)構(gòu)相似 、 功能相關(guān)的基因 ， 有的編碼蛋白質(zhì) ， 有的編碼 RNA。 ? 根據(jù)分布不同 ， 可分為兩大類： （ 1） 基因成簇地分布在一條染色體上 ， 呈串聯(lián)排列 ， 產(chǎn)生多個(gè)拷貝 ，具有幾乎相同的序列 ， 同時(shí)發(fā)揮作用 ， 如 rRNA、 tRNA、 組蛋白 等 。 （ 2） 各家族成員分布在不同的染色體上 ， 序列雖然不相同 ， 但編碼的是一組緊密相關(guān)的蛋白 ， 如 干擾素 、 生長(zhǎng)激素 、 珠蛋白 等 。 假基因 （ pseudogene） ? 在基因家族中，有些成員的序列與相關(guān)功能基因的序列相似，但不能被轉(zhuǎn)錄或轉(zhuǎn)錄后生成無(wú)功能的基因產(chǎn)物。 ? 一個(gè)假基因常常有多個(gè)有害的突變 ， 可能因?yàn)樽鳛橐环N活性基因一旦停止 ， 就再?zèng)]有適當(dāng)機(jī)制阻止進(jìn)一步突變的聚積 。 假基因數(shù)目一般較少 ， 往往只占基因總數(shù)的一小部分 。 假基因主要有兩種類型 ? （ 1）由于一種基因的加倍而失活。這種類型假基因保留原來(lái)親本基因的外顯子及內(nèi)含子組織并常與親本基因密切聯(lián)系，如 α、 β球蛋白基因簇的假基因。它們可能是由于失去起始轉(zhuǎn)錄信號(hào)，或外顯子 — 內(nèi)含子連接處不能剪接或翻譯不能終止。 ? （ 2） 第二種假基因僅含有親本基因的外顯子 ， 常常擁有 3’端 polyA尾 ， 并隨機(jī)分布于基因組中 。 這些假基因是源于mRNA， 并通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄而重新整合進(jìn)基因組 。 人 β珠蛋白基因簇及各個(gè)功能 β類珠蛋白基因的結(jié)構(gòu) 列舉幾個(gè)基因家族： 1 典型的前 rRNA基因（轉(zhuǎn)錄單位）結(jié)構(gòu)示意圖 列舉幾個(gè)基因家族： 2 組蛋白基因簇 三種動(dòng)物中的組蛋白基因簇 黑色方框：組蛋白基因 空心方框：基因間的間隔區(qū) 箭頭：基因的轉(zhuǎn)錄方向 列舉幾個(gè)基因家族： 3 超基因家族 ? 指一組由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。結(jié)構(gòu)上有不同程度的同源性，可能起源于相同的祖先基因，但功能不相同。 ? 例如， 免疫球蛋白超基因家族 。 單一序列 ? 也稱為單拷貝序列。 ? 真核生物一般為二倍體細(xì)胞，因此不重復(fù)的單一序列存在 2個(gè)拷貝。 ? 大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因都是單一序列。 ? 80%左右的 mRNA來(lái)自單一序列 DNA。 ? 結(jié)構(gòu)基因的突變?nèi)菀滓疬z傳性狀的改變或產(chǎn)生遺傳性疾病。 斷裂基因 ? 即不連續(xù)基因。 ? 絕大多數(shù)真核生物的基因都是斷裂基因。編碼蛋白質(zhì)的基因稱為 外顯子（ exon） ，其間由不編碼的序列即 內(nèi)含子（ intron） 隔開。
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