基因和基因組的結構與功能-資料下載頁
2025-01-18 11:45本頁面
【正文】 ① 得到標記間距為 1厘摩（ 1厘摩 =重組頻率為 1%的兩個基因間的遺傳距離）的遺傳圖譜； ②得到至少有 30萬個序列標記位點（ STS）的物理圖譜，1998年 10月實際已經有 STS被作圖； ③ 2022年得到人類基因組序列的“草稿”， 2022年得到最后“定稿”； ④測序能力要達到每年 500Mb(1Mb=1000kb),每個堿基對的分析費用要少于 25美分，支持毛細管陣列電泳、 DNA芯片等的測序技術的發(fā)展； ⑤增加測定人類基因組變異的內容，得到 10萬個作圖定位了的單核苷酸多態(tài)性（ SNP）； ⑥得到所有基因的全長 c DNA； ⑦發(fā)展在基因組尺度上分析生物功能的技術； ⑧在模式生物基因組研究方面，大腸桿菌、酵母菌、短小麗桿線蟲的全基因組序列已經全部完成并發(fā)表公布，到 2022年完成果蠅的全基因組序列， 2022年完成小鼠的全基因組序列。 基因組研究大事記 ? １９９０年 ? １０月 被譽為生命科學“阿波羅登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動。 ? １９９８年 ? 一批科學家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，與國際人類基因組計劃展開競爭。 ? １２月 一種小線蟲完整基因組序列的測定工作宣告完成，這是科學家第一次繪出多細胞動物的基因組圖譜。 ? １９９９年 ? ９月 中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類基因組全部序列的１％。中國是繼美、英、日、德、法之后第６個國際人類基因組計劃參與國，也是參與這一計劃的唯一發(fā)展中國家。 ? １２月１日 國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布，完整破譯出人體第２２對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。 ? 2022年 ? ４月６日 美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼，但遭到不少科學家的質疑。 ? ４月底 中國科學家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了１％人類基因組的工作框架圖。 ? ５月８日 德、日等國科學家宣布，已基本完成了人體第２１對染色體的測序工作。 ? ６月２６日 科學家公布人類基因組工作草圖，標志著人類在解讀自身“生命之書”的路上邁出了重要一步。 ? １２月１４日 美英等國科學家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。 ? 2022年 ? ２月１２日 中、美、日、德、法、英等６國科學家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組圖譜及初步分析結果。 ? 2022年 ? 六國科學家公布人類基因組細節(jié)研究成果 1. 遺傳圖譜 ? 遺傳圖的繪制是人類基因組研究的第一步，是以染色體上某一點為遺傳標記，以與之相伴遺傳的特征為對象，經連鎖分析，將編碼該特征的基因定位于染色體特定位置。即通過計算連鎖的遺傳標志之間的重組頻率，確定它們的相對距離；一般用厘摩（ cM，即每次減數(shù)分裂的重組頻率為 1％）來表示。遺傳圖所表現(xiàn)的，是通過連鎖分析確定的各基因間的相對位置。 四張圖譜 2. 物理圖譜 ? 是以一段已知核苷酸序列的 DNA片段為“位標”，以 DNA實際長度（ Mb或 kb）作為圖距的基因組圖。這段已知核苷酸序列的 DNA片段稱為序列標記位點，在基因組中應有明確的位置。 ? 物理圖的另一重要內容是構建以 DNA克隆片段相互重疊的鄰接克隆群 四張圖譜 3. 轉錄圖譜 ? 人類基因組中轉錄、表達的序列僅占總序列的 1％－ 5％，而人體特別是成年個體的特定組織中又只有 10％的基因是表達的。因此如果能把 mRNA（或 cDNA）先分離、定位，就抓住了基因的主要部分（可轉錄的部分）。轉錄圖（ transcription map）以表達序列標記（ expressed sequence tags， EST）作為位標，實際上就是人類“基因圖”的雛形，又稱cDNA圖或“表達序列圖”。轉錄圖具有特定的生物學意義。 四張圖譜 4. 序列圖譜 ? 人類基因組核苷酸序列圖（ sequence map）也就是分子水平上最高層次、最詳盡的物理圖。測定人類基因組的核苦酸順序是人類基因組計劃中最為明確、最為艱苦的定時、定量、定質的任務。由于毛細管電泳自動測序法的建立、計算機和序列軟件系統(tǒng)的日臻完善，測序速度不斷提高。 2022年 6月，美國、英國、法國、德國、日本與中國幾乎同時宣布人類基因組工作草圖完成，盡管該工作草圖還需進一步補充完善，但它的完成卻是科學界一個具有里程碑意義的重大成就。 四張圖譜 ? 人類基因組計劃研究提供的這“四張圖”被譽為人類“分子水平上的解剖圖”，或被更形象地稱為人類“生命元素周期表”。人類將依賴這張“生命元素周期表”徹底解開人類進化和生命之謎，同時有望徹底闡明人類 6000多種單基因、多基因遺傳病的發(fā)病機制，并為這些疾病的診斷、治療及預防奠定基礎，人類健康的歷史將翻開全新的一頁。
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