基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能-wenkub.com
2025-01-15 11:45 本頁面
【正文】 四張圖譜 ? 人類基因組計(jì)劃研究提供的這“四張圖”被譽(yù)為人類“分子水平上的解剖圖”，或被更形象地稱為人類“生命元素周期表”。 四張圖譜 4. 序列圖譜 ? 人類基因組核苷酸序列圖（ sequence map）也就是分子水平上最高層次、最詳盡的物理圖。 ? 物理圖的另一重要內(nèi)容是構(gòu)建以 DNA克隆片段相互重疊的鄰接克隆群 四張圖譜 3. 轉(zhuǎn)錄圖譜 ? 人類基因組中轉(zhuǎn)錄、表達(dá)的序列僅占總序列的 1％－ 5％，而人體特別是成年個體的特定組織中又只有 10％的基因是表達(dá)的。即通過計(jì)算連鎖的遺傳標(biāo)志之間的重組頻率，確定它們的相對距離；一般用厘摩（ cM，即每次減數(shù)分裂的重組頻率為 1％）來表示。 ? ６月２６日 科學(xué)家公布人類基因組工作草圖，標(biāo)志著人類在解讀自身“生命之書”的路上邁出了重要一步。 ? １２月１日 國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布，完整破譯出人體第２２對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。 ? １９９８年 ? 一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭。 研究進(jìn)程 ? HGP啟動以后進(jìn)展順利，計(jì)劃進(jìn)度一再修改。發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。所以， RFLP的基礎(chǔ)是高度重復(fù)序列（數(shù)量大）和點(diǎn)突變。不同個體基因組在同一段 DNA是否有同樣的酶切位點(diǎn)，決定了酶切后是否會產(chǎn)生同樣大小的片段。 位點(diǎn)多態(tài)性 （ DNA site polymorphism） 是由于等位基因間在特定位點(diǎn)上 DNA序列存在差異造成的。 人類基因組計(jì)劃 （ HGP， human genome project） 人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 前述的真核基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)基本上都適用于人類基因組。 電鏡照片 解釋圖 雞卵清蛋白基因中外顯子和內(nèi)含子的排列順序及大小 雞卵清蛋白mRNA與DNA雜交實(shí)驗(yàn)圖 移動基因 （轉(zhuǎn)座子或轉(zhuǎn)位子， transposon） ? 可從染色體基因組的一個位置轉(zhuǎn)移到另一個位置的基因，也可在不同的染色體之間跳躍。 ? 絕大多數(shù)真核生物的基因都是斷裂基因。 ? 大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因都是單一序列。結(jié)構(gòu)上有不同程度的同源性，可能起源于相同的祖先基因，但功能不相同。它們可能是由于失去起始轉(zhuǎn)錄信號，或外顯子 — 內(nèi)含子連接處不能剪接或翻譯不能終止。 ? 一個假基因常常有多個有害的突變 ， 可能因?yàn)樽鳛橐环N活性基因一旦停止 ， 就再沒有適當(dāng)機(jī)制阻止進(jìn)一步突變的聚積 。 多基因家族 （ multigene family） ? 亦稱基因家族 ， 是真核生物基因組中 一組 來源相同 、 結(jié)構(gòu)相似 、 功能相關(guān)的基因 ， 有的編碼蛋白質(zhì) ， 有的編碼 RNA。 ? 重復(fù)單位中帶有限制性內(nèi)切酶 Alu的酶切位點(diǎn)： AG↓CT TC↑GA ? 主要集中在細(xì)胞分裂晚期的 R帶 ， 大部分屬于非編碼DNA， 但也有一部分位于 mRNA的非翻譯區(qū) ， 甚至位于編碼區(qū)內(nèi) 。 最常見是 2bp串聯(lián) （ 即 (AC)n和(TG)n， 約占 10%） ， 散在分布在基因組中 ， 多位于編碼區(qū)附近 ， 也存在于衛(wèi)星序列中及中度重復(fù)序列中 。 人的衛(wèi)星 DNA可分為 I、 II、 III、 IV四種 ， 各類型由不同的重復(fù)順序家族構(gòu)成 。 重復(fù)序列的作用 編碼某些重要的功能性蛋白質(zhì)及產(chǎn)物等，如組蛋白、 rRNA、 tRNA等。 基因轉(zhuǎn)錄的初級產(chǎn)物需經(jīng)一定的加工 ， 切除內(nèi)含子使外顯子拼接 ， 才能形成成熟的 mRNA。 基因不存在操縱子結(jié)構(gòu) ， 功能相關(guān)基因分散在不同的染色體上 。此外，新發(fā)現(xiàn)的微生物酶及蛋白還可能在工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上有應(yīng)用價值。 對致病菌基因組的研究，可以加快重要致病基因的發(fā)現(xiàn)速度。 質(zhì)粒 DNA的功能類型 1. F質(zhì)粒 （ F因子或性質(zhì)粒） 能夠使宿主細(xì)胞染色體上的基因和 F質(zhì)粒一起轉(zhuǎn)移到原先不存在該質(zhì)粒的受體細(xì)胞中。 ? 質(zhì)粒是一個 完整、獨(dú)立 的復(fù)制子，并且能夠轉(zhuǎn)化細(xì)胞（把它的一個復(fù)本從供體細(xì)胞轉(zhuǎn)移給受體細(xì)胞），因此可以作為一種載體，把目的 DNA帶入宿主細(xì)胞中進(jìn)行增殖。 質(zhì)粒 DNA ? 存在于細(xì)菌與真核細(xì)胞中的一種 亞細(xì)胞結(jié)構(gòu) 。 轉(zhuǎn)錄后先得到 rRNA前體 ， 再剪切成 16S、 23S和 5SrRNA 4. 結(jié)構(gòu)基因中無內(nèi)含子 ， 邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯 。 3500個基因 ， 有 260個已查明具有操縱子結(jié)構(gòu) ， 定位于 75個操縱子中 。 5．非編碼區(qū)少，重復(fù)順序少。 ? 2．基因組可由 DNA組成，也可由 RNA組成，但不能共存于同一病毒。 ? 分子生物學(xué)概念： 合成有功能的蛋白質(zhì)或 RNA所必需的全部 DNA（除部分病毒 R
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