分子遺傳學(xué)基因組及基因組學(xué)(編輯修改稿)
2025-05-26 05:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 (highly repetitive sequence ) 重復(fù)次數(shù)極高， 一個基因組中有幾百份甚至幾百萬份拷貝的高度重復(fù)序列 。 重復(fù)序列家族 基因組內(nèi)一些高度相似的重復(fù)序列構(gòu)成重復(fù)序列家族(repetitive sequence family)， 這些重復(fù)序列包括基因和基因外的序列。真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因稱為一個基因家族 (gene family)。 串聯(lián)重復(fù)序列家族 串聯(lián)重復(fù)序列是指不同數(shù)目的核苷酸（簡單序列）的重復(fù)拷貝串聯(lián)在一起的高度重復(fù)序列，一般重復(fù)單元為 2～ 200bp,主要為衛(wèi)星 DNA (satellite DNA)，按重復(fù)單位可將衛(wèi)星 DNA分為兩類： 小衛(wèi)星 DNA(minisatellite DNA)一般由長 5～ 50個核苷酸的重復(fù)單元組成。根據(jù)其在染色體上所處的位置和重復(fù)單元的長度，有兩種形式的小衛(wèi)星 DNA，一種是端粒 DNA，另一種位于亞端粒區(qū)，稱為可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)（ varible number tandem repeat， VNTR） ,是由短重復(fù)單元（ 6～ 40bp） 串聯(lián)重復(fù)（ 6～ 100次以上）而成的 DNA序列。 微衛(wèi)星 DNA (microsatellite DNA)。 也稱為短串聯(lián)重復(fù)（ short tandem repeat,STR）是由 2～ 6個核苷酸組成的重復(fù)單元串聯(lián)重復(fù)（ 10～ 60次）而成的簡單重復(fù)序列，如和等，三核苷酸和四核苷酸重復(fù)相對較少。 散在重復(fù)序列家族 是分布于基因組內(nèi)散在的重復(fù)序列，一般為中等重復(fù)序列。根據(jù)其重復(fù)序列的長短，可分為短散在重復(fù)序列（ short interspersed repeated sequence） 又稱為短散在核元件（ short interspersed nuclear elements, SINEs） 和長散在重復(fù)序列 (long interspersed repeated sequence)又稱為長散在核元件（ long interspersed nuclear elements, LINEs） 。 SINE長約 500bp，拷貝數(shù)在 10萬以上，例如人的 Alu序列。 LINEs長約 6－ 7kb,在哺乳動物基因組中有 2萬～5萬個拷貝，它們組成 L1家族，主要含有反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。 由同一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)與變異 、 進(jìn)化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因組成一個基因家族 (gene family)。 基因家族中的各個成員可以聚集成簇也可以分散在不同染色體上 。 根據(jù)結(jié)構(gòu)和功能以及在發(fā)育過程中的表達(dá)情況 ， 基因家族可以分為： ?簡單的多基因家族 （ simple multigene families） , ?復(fù)雜的多基因家族 （ plex multigene families） ?發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 (developmentaly controlled plex multigene families) 簡單的多基因家族 由結(jié)構(gòu)相同的一個或數(shù)個基因以串聯(lián)方式重復(fù)排列的形式存在于染色體上。真核生物核糖體（ rRNA）基因簇是典型的簡單的多基因家族 ,有 18S、 、28S和 5S 等 4種 rRNA基因，前 3種主體 rRNA,與后一種5S rRNA基因分開位于不同的染色體或相同染色體的不同位置。主體 rRNA基因按 約 7800bp－ 185000bp的一個 rDNA重復(fù)單元中，其前體為 45S rRNA，此前體經(jīng)加工形成成熟的 rRNA。重復(fù)次數(shù)在 50～ 10000左右。 5S rRNA基因家族中各個 5S rRNA基因之間為 2～ 6倍長的間隔序列所隔開，例如果蠅的 5S rRNA基因有 165個拷貝，重復(fù)單元為 375bp,其中編碼區(qū)長度恒定為 120bp，間隔區(qū)為 250177。 5bp。 復(fù)雜的多基因家族 各個成員并不都相同，數(shù)個功能相關(guān)的基因串聯(lián)成簇由間隔序列分開，分別轉(zhuǎn)錄出各自的 mRNA。組蛋白基因?qū)儆谶@一類型。 在海膽和果蠅中，編碼 H H2A、 H2B、 H3和 H4這 5種組蛋白的基因彼此靠攏，串聯(lián)在一起，構(gòu)成一個重復(fù)單元 .每個重復(fù)單元長約 6000bp左右，在海膽中重復(fù) 300～600次，在果蠅中重復(fù) 100次左右。每個重復(fù)單元中的組蛋白基因，被轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)序列隔開，它們可以以相同的方向轉(zhuǎn)錄如海膽組蛋白基因，也可以按不同反向轉(zhuǎn)錄如果蠅組蛋白基因，但共同特點(diǎn)之一是這些組蛋白基因內(nèi)都無內(nèi)含子。哺乳動物組蛋白基因的排列沒有任何規(guī)律的極性或重復(fù)一致性，但它們都是一類中度重復(fù)序列，是重復(fù)序列中唯一在正常情況下能夠翻譯出蛋白質(zhì)的基因。 發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 功能相關(guān)的基因分別串聯(lián)成簇，在生物個體發(fā)育過程中按一定的順序表達(dá)或關(guān)閉 ,這些基因家族成員隨著發(fā)育階段的變化而先后出現(xiàn) . 例如人類血紅蛋白就屬于這類基因家族所編碼，該基因家族中的不同成員在胚胎不同時期、兒童和成人組織中表達(dá)?；蚣易逯械囊恍┏蓡T聚集在 DNA的一 個區(qū)域內(nèi)，而另一些成員分散在不同的染色體上。人類 α珠蛋白基因和 β珠蛋白基因分別位于第 16號染色體和第 11號染色體上，每個基因家族都包括有功能的基因和假基因。有功能的基因分別在不同的發(fā)育時期表達(dá) . 染色體 第 11號染色體上的基因 第 16號染色體上的基因 發(fā)育時期 胚胎期 ε 胎兒期 Gγ Aγ 成人期 δ β 胚胎期 ζ Hb GowerⅠ ζ 2ε 2 Hb Portland ζ 2 Gγ 2 ζ 2 Aγ 2 HbA2 HbA α 2δ 2 α 2β 2 胎兒期 α 2 和 成人期 α 1 Hb GowerⅡ α 2ε 2 HbF α 2 Gγ 2 α 2 Aγ 2 假基因 核苷酸序列與相應(yīng)正常功能基因基本相同 ， 但沒有編碼蛋白質(zhì)能力的基因或不產(chǎn)生有功能產(chǎn)物的基因稱為假基因（ Pseudogene） 。 假基因經(jīng)常用希臘字母 ψ來表示 ， 如血紅蛋白基因家族中的 α 類珠蛋白基因簇的 ψδ、 ψα ψα2和 β類珠蛋白基因簇的 ψβ等 。 產(chǎn)生假基因的原因很多 ， 如編碼順序出現(xiàn)終止密碼子突變 ，或者插入和缺失某些核苷酸使 mRNA移碼 ， 造成翻譯中途停止或異常延伸 ， 合成無活性的
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