藥物基因組學與個體化藥物治療方案(編輯修改稿)
2025-02-04 07:33 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? 共有 75個等位基因，一半以上在我們中國人中出現(xiàn) ? 亞洲人群中 *10位點突變頻率較高 ? 利用 基因芯片 技術(shù)可測得 CYP2D6的 29個等位基因 ? CYP2C9*1－ 正常 劑量 ? CYP2C9*2（ 3～ 5等）－代謝加快，需 增加 藥量 Ⅱ 相代謝酶 TPMT－硫嘌呤 S甲基轉(zhuǎn)移酶（代謝硫嘌呤類藥物） 高 活 性 TPMT－野生純合子－ 90％人群 中等活性 TPMT－突變雜合子－ 10％人群 極低活性 TPMT－突變純合子 酶缺失 UGT－尿苷酸二磷酸葡萄糖醛酸酶 UGT1A1具有 30個基因突變位點， *28在個人群中分布廣 UGT1A6突變降低對丙戊酸代謝 ％人群 增加致命及骨髓抑制危險 藥物轉(zhuǎn)運蛋白－ MDR1(多藥耐藥基因 ) 調(diào)控許多藥物吸收、分布和排泄過程 與膽紅素、抗癌化療藥物、強心苷、免疫抑制劑、糖皮質(zhì)激素、 HIVⅠ 型蛋白抑制劑有關(guān) 藥物靶蛋白－ ADRB2 編碼人 β2腎上腺受體 人類白血球抗原－ HLAB HLAB變異，將引起某些藥物的嚴重皮膚反應 《 基因和個體化醫(yī)療法案 》 23andme 提供有趣的特征報告、祖先來源和基因比對服務 特點：提供基于基因結(jié)果的網(wǎng)絡社區(qū)交流。并提供疾病與健康的研究報告 DNA Direct 虛擬的基因醫(yī)藥店 給患者及其醫(yī)生提供如何改善健康、降低風險的建議 Navigenics 為客戶提供十幾種常見疾病的患病機率；提供健康生活的個人計劃 特點：與傳統(tǒng)醫(yī)學界形成廣泛的合作，在醫(yī)學上具有臨床價值 黃卡專利 基于遺傳信息的個體化藥物治療 研究現(xiàn)狀 個體化藥物治療涉及 多因素 ? 遺傳因素只占 60%左右 ? 還包括年齡、性別、體重、生理與病理機能（如血紅蛋白值等）、用藥劑量、用藥方案等 藥物體內(nèi)過程往往受
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