【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 。在 β鏈基因中，又由幾個(gè)內(nèi)含子隔開(kāi)，串聯(lián)在 11號(hào)染色體上。單拷貝基因的另一個(gè)特點(diǎn)是普遍存在著內(nèi)含子。 2. 輕度重復(fù)序列 ? 基因組中有 210個(gè) 拷貝，是慢速?gòu)?fù)性的一部分。 主要是組蛋白和 rRNA基因、 tRNA基因等。 ? 幾個(gè)基因都有功能 , 編碼同一個(gè)蛋白質(zhì)或 tRNA。 分兩種 ? 幾個(gè)拷貝中有的有功能，有的無(wú)功能（假基因） ? 假基因 — 結(jié)構(gòu)與功能基因相同，但不表達(dá)。 ? 原因： 突變失活，啟動(dòng)子缺陷。 ? 中度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于中速?gòu)?fù)性的部分，在基因組中有數(shù)十至數(shù)百萬(wàn)個(gè)拷貝，分散在整個(gè)基因組中。 一般無(wú) RNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（非編碼序列） ， 一般認(rèn)為與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān) (包括轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列 ， 復(fù)制控制序列 ， 轉(zhuǎn)錄后的加工等 )。 ? 在基因組中有數(shù)千種中度重復(fù)序列，其中有一些構(gòu)成序列家族。各家族成員有的重復(fù)串聯(lián)在一起，有的分散于非重復(fù)序列中相間排列。 ? 這類序列的平均長(zhǎng)度是 300bp左右 。 ? 長(zhǎng)周期分散的重復(fù)序列 5000bp ? 分兩種 ? 短周期分散的重復(fù)序列 100 ~ 300bp，主要存在于人、爪蟾、海膽等生物中，例如，Alu家族等。 4. 高度重復(fù)序列 ? 高度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于快速?gòu)?fù)性部分。在基因組中有幾百到幾百萬(wàn)個(gè)拷貝（重復(fù)次數(shù) 102 ~ 106 ） ，它們的長(zhǎng)度差異很大，短的只有幾個(gè) bp，長(zhǎng)的有幾十個(gè)到幾百個(gè) bp或更長(zhǎng)。這些序列一般不分散，主要集中在異染色質(zhì)中，特別在端粒和中心粒的附近，由短序列重復(fù)多次串聯(lián)成長(zhǎng)長(zhǎng)的一大簇， ? 高度重復(fù)序列富含 A、 T堿基，因序列簡(jiǎn)單，缺乏轉(zhuǎn)錄必要的啟動(dòng)子而不具轉(zhuǎn)錄能力，其功能至今尚不清楚。 ? 在多數(shù)真核生物的基因組 DNA中，都含有 20%以上的高度重復(fù)序列，其特征之一是兩條鏈的不對(duì)稱性，它們構(gòu)成衛(wèi)星DNA。 衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA） ? 衛(wèi)星 DNA(satelliteDNA)是一類高度重復(fù)序列，這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般由 210bp組成，成串排列。由于這類序列的堿基組成不同于其他部份 （一般富含 A/T片斷，浮密度較?。?， 可用等密度梯度離心法將其與主體 DNA分開(kāi)，因而稱為衛(wèi)星 DNA或隨體 DNA。 ? 衛(wèi)星 DNA通常是串聯(lián)重復(fù)序列，由各種不同的重復(fù)序列家族組成。 ? 重復(fù)單位常存在序列變異，反映衛(wèi)星 DNA可能在經(jīng)過(guò)串聯(lián)重復(fù)后發(fā)生突變、重復(fù)和缺失而得以進(jìn)化。 ? 在真核生物之間， satellite DNA 總量在2%~5%，甚至在親緣關(guān)系密切相關(guān)的兩個(gè)物種之間， satellite DNA也會(huì)有懸殊的差別。 分類 ? 衛(wèi)星 DNA按重復(fù)單元核苷酸的多少，可分為兩類： ? 小衛(wèi)星 DNA(minisatellite DNA )， 由幾百個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。 ? 微衛(wèi)星 DNA(microsatellite DNA )， 由 220個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。 ? （占主體） 應(yīng)用： ? 1. 生物進(jìn)化 ? 2. DNA指紋圖譜（親子鑒定） ? 3. RFLP分析 檢測(cè)基因缺失、突變、擴(kuò)增 （三） 基因家族 gene family ? ? 在真核生物基因組中來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組成串排列在一起的基因，稱 為基因家族（ gene family）。 一些基因彼此靠近，成串地排列在一起，這種基因排列結(jié)構(gòu)叫基因簇（ gene cluster） 。 在基因家族結(jié)構(gòu)中經(jīng)常會(huì)看到基因簇結(jié)構(gòu)。 ? 基因簇 —— 多順?lè)醋咏Y(jié)構(gòu) 分類： ? 串聯(lián)重復(fù)多基因家族 組蛋白、 tRNA、 rRNA ? 分散重復(fù)多基因家族 ? Alu 家族 ? 不同組織、細(xì)胞類型、發(fā)育時(shí)期表達(dá)的多基因家族 ? 同工酶（珠蛋白） 真核生物中重要的基因家族 ? （ 1） Alu基因家族 分散重復(fù)序列 ? 在單倍體人基因組中有 5X105個(gè)拷貝 ， 約占人基因組的 36%。 每個(gè)重復(fù)單元的長(zhǎng)度為300bp， 含一個(gè) Alu酶切位點(diǎn) ， 因而得名 。 酶切后生成 130bp和 170bp兩個(gè)片段 ， 每個(gè) Alu片段兩側(cè)有 620bp的同向重復(fù)序列 ， 存在于間隔區(qū) （ space） 和內(nèi)含子中 。 ? 功能：可能與基因轉(zhuǎn)錄 、 調(diào)控 、 加工有關(guān) 。 LDL receptor gene Alu repeats present within introns Alu repeats in exons 4 4 4 5 5 5 6 6 6 Alu Alu Alu Alu X 4 6 Alu unequal crossing over one product has a deleted exon 5 (the other product is not shown) （ 2） rRNA基因家族 ? 串聯(lián)重復(fù)，有轉(zhuǎn)錄活性。 ? 大多數(shù)真核生物 rRNA基因家族 集中分布在一條或幾條染色體上，以核仁區(qū)含量最高。 ? 通常編碼區(qū)較為保守，內(nèi)間區(qū)具有種間特異性，常被用作物種種類鑒定及進(jìn)化分析。 rRNA基因家族（ gene cluster） 5S rRNA 基因家族 ? 在所有染色體上都有，分布頻率較高。 ? 一般由 120bp組成每個(gè)重復(fù)單元由 5sRNA基因和和轉(zhuǎn)錄區(qū)前的非轉(zhuǎn)錄區(qū)組成，重復(fù)串聯(lián)形成基因簇。 ? 非洲爪蟾卵母細(xì)胞的 5sRNA基因：富含 AT的序列，由不同的 15bp序列重復(fù)而成，（ CAAAGTTTGAGTTTT）這段序列的串連數(shù)不同，非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)的長(zhǎng)度會(huì)有所改變。 不同生物 rRNA和 tRNA基因的拷貝數(shù) 物種 18S和 28S基因 5S基因 tRNA基因 大腸桿菌 7 7 60 酵 母 140 140 250 果 蠅 150(♂ ),250(♀ ) 165 850 非洲爪蟾 450 24000 1150 人 類 280 2022 1300 （ 3） tRNA基因家族 ? tRNA基因平均長(zhǎng)度約 140bp，是一類小分子的基因，在基因組中的拷貝數(shù)可達(dá)10個(gè)至數(shù)百個(gè)。 ? 基因之間串聯(lián)重復(fù)排列； ? 多個(gè)不同的 tRNA基因組成一個(gè)串聯(lián)重復(fù)，各重復(fù)單元中 tRNA基因可以不相同，并單獨(dú)轉(zhuǎn)錄。 （ 4）組蛋白基因家族 ? 與細(xì)胞 DNA復(fù)制有關(guān) ? 中度重復(fù)序列（幾十 ~幾百個(gè)重復(fù)），不含內(nèi)含子，無(wú)需轉(zhuǎn)錄后加工， mRNA產(chǎn)物無(wú)3’— polyA 基因家族 ? 與 DNA復(fù)制無(wú)關(guān)的組蛋白 ? 組織特異性表達(dá)的組蛋白 單拷貝 在高等真核生物中， 含有 3類組蛋白基因： ? ① H2a、 H2b、 H H4和 H1基因 ，這些基因在細(xì)胞分裂的 S期中表達(dá)，與 DNA和染色體的復(fù)制有關(guān)； ? ② 與 DNA和染色體的復(fù)制無(wú)關(guān)的組蛋白基因 ，主要存在于不分裂的、已完成分化的細(xì)胞或組織中； ? ③ 組織專一性的組蛋白基因 ，例如，紅細(xì)胞中專一的 H5組蛋白基因。后兩種組蛋白基因是單拷貝的， mRNA有 3′poly A。 組蛋白基因家族是指第一類的組蛋白基因。 Nucleosome structure Nucleosome core (left) ? 146 bp DNA。 1 3/4 turns of DNA ? DNA is negatively supercoiled ? two each: H2A, H2