人類基因組概況ppt課件(編輯修改稿)
2025-05-25 22:58 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 19（ 23/Mb） 基因密度最小的染色體 13， Y（ 5/Mb） 重復(fù)序列含量最高的染色體 19（ 57%） 重復(fù)序列含量最低的染色體 2， 8， 10， 13， 18（ 36%） 編碼外顯子序列的比例 ～ % 基因的平均長度 27 Kb 女 平均 男 染色體上距著絲粒越遠，重組率越高 在遺傳作圖中，各遺傳標記之間的距離是用重組率來表示的，將遺傳標記距著絲粒的實際距離對重組率作圖， 不難看出下述關(guān)系： 著絲粒附近的重組受到抑制， 距著絲粒序列距離越遠， 重組率越高 染色體長臂的平均重組率為 1 cM/Mb 染色體短臂的平均重組率為 2 cM/Mb 女性染色體重組率比男性高 三 . 人類基因組 GC含量與 CpG島 人類基因組的 GC含量圍繞平均含量 41％長距離波動。存在 GC富含區(qū)及 GC貧乏區(qū)。 GC富含區(qū)及 GC貧乏區(qū)具有不同的生物學意義。 GC富含區(qū)與基因密度程正相關(guān) GC貧乏區(qū)存在大量重復(fù)序列 染色體 深色 G帶 對應(yīng)的是 低 GC含量區(qū) 染色體 淺色 G帶 對應(yīng)的是 高 GC含量區(qū) GC含量的 “板塊 ”變化是由于基因組進化過程中轉(zhuǎn)座事 件導(dǎo)致的 “區(qū)域鑲嵌 ”。 GC含量與基因密度呈正相關(guān) 基因組序列 GC含量直方圖（ 20Kb 窗口） 基因組中的 CpG島 人類基因組中的 CpG島出現(xiàn)率很低。 預(yù)計值： 胞嘧啶與嘌呤的比列的乘積 , 約 4％ 實際值： 約 % 這是因為 : 基因組中大多數(shù)二核苷酸 CpG中的胞嘧啶是甲基化 的 , 被脫氨基成為胸腺嘧啶 T, 即 CpG TpG CpG多出現(xiàn)于基因的 5‘端 , 故對于預(yù)測基因很有意義。 基因組內(nèi)有 CpG島 50267 個 重復(fù)序列內(nèi)的 CpG島 21377 個， 一般不具功能 非重復(fù)序列內(nèi)的 CpG島 28890個 CpG島的分布密度與染色體上的基因密度高度相關(guān) 染色體上的 CpG島數(shù)量與基因數(shù)程正比 四 .人類基因組中的重復(fù)序列 生物學中的一個困惑現(xiàn)象是基因組的大小與物種復(fù)雜性的不一致，如人基因組比 Amoeba dubia 小 200倍。其中一個解釋是基因組中含有大量重復(fù)序列。重復(fù)序列是指基因組中不編碼蛋白質(zhì)且有多個拷貝的序列，是人類基因中的主要成分，占據(jù)全基因組的大部分區(qū)域。 重復(fù)序列的生物學意義有待闡明 重復(fù)序列是一種重要的分子標記。 ? 散在插入重復(fù)序列：多由轉(zhuǎn)座子插入引起的重復(fù) ? 大片段復(fù)制性重復(fù)：約 10～ 300Kb,基因組不同區(qū)域間重復(fù) ? 串聯(lián)重復(fù)：高度重復(fù)的串聯(lián)重復(fù)，也稱衛(wèi)星 DNA,多存在于 著絲粒、端粒、近著絲粒短臂等位置。 人類基因組中的散布重復(fù)序列 類型 家族 單位長度 拷貝數(shù) 總長度 比例 SINE Alu kb 1百萬 288 Mb MIR 40萬 66 Mb LINE LINE1 kb 35萬 466 Mb LINE2 kb 27萬 LTR HERV kb 5萬 155 Mb RTLV， LTR kb 20萬 DNA Tn MER,THE等 kb 20萬 50 Mb 總 記 1025 Mb ? SINE： short interspersed nuclear elements. ? LINE： long interspersed nuclear elements. ? Alu: 含 AGCT. ? MIR： mammalianwide interspersed repeats. ? LTR： long terminal repeat. ? HERV： human endogenous retroviruses. ? RTLV： retroviruslike elements. ? MER： medium reiteration frequency sequence. ? THE： tra
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