【正文】 分，叫做斷裂基因 (interrupte gene)。 動(dòng)物中典型的剪接位置一致順序組成為： 5’AG↓GUAAGUYNYURAYY1020Y↓AG3’ 其中 Y為 U或 C， N為任何核苷酸，箭頭所指為外顯子與內(nèi)含子的交界。 真核生物基因組 C－值悖理和 N－值悖理 基因組是指一個(gè)細(xì)胞或病毒所包含的全部基因 。 生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處地位的高低及復(fù)雜性之間無嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系 ， 這種現(xiàn)象通常稱為 C值悖理 (Cvalue paradox)。 1 Mb. ～ 10,000 真核生物 DNA的復(fù)性動(dòng)力學(xué) 單鏈 DNA所占百分?jǐn)?shù) C/Co 是 DNA濃度 Co同反應(yīng)時(shí)間 t乘積的函數(shù)，通常用 Cot來表示 當(dāng)復(fù)性反應(yīng)完成一半時(shí) (C/Co＝1/2 , t=1/2 ),這時(shí)的 Cot值定義為Cot1/2 CoT1/2值的特性 當(dāng)條件一定時(shí) ， CoT1/2值 的大小與 DNA的分子量及復(fù)雜性有關(guān) 。原核生物基因組的曲線通常只有一個(gè)拐點(diǎn)，曲線是單一的 S形曲線；而真核生物基因組 DNA曲線通常有幾個(gè)拐點(diǎn)，真核生物基因組的曲線是多 S形曲線，由若干個(gè)（一般 2－ 3個(gè)） S形加合成的曲線。 中度重復(fù)序列 （ moderately repetitive sequence） 一般指10份到幾百份拷貝的 DNA序列。 串聯(lián)重復(fù)序列家族 串聯(lián)重復(fù)序列是指不同數(shù)目的核苷酸（簡單序列）的重復(fù)拷貝串聯(lián)在一起的高度重復(fù)序列，一般重復(fù)單元為 2～ 200bp,主要為衛(wèi)星 DNA (satellite DNA)，按重復(fù)單位可將衛(wèi)星 DNA分為兩類： 小衛(wèi)星 DNA(minisatellite DNA)一般由長 5～ 50個(gè)核苷酸的重復(fù)單元組成。 散在重復(fù)序列家族 是分布于基因組內(nèi)散在的重復(fù)序列，一般為中等重復(fù)序列。 由同一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)與變異 、 進(jìn)化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因組成一個(gè)基因家族 (gene family)。主體 rRNA基因按 約 7800bp－ 185000bp的一個(gè) rDNA重復(fù)單元中，其前體為 45S rRNA，此前體經(jīng)加工形成成熟的 rRNA。 復(fù)雜的多基因家族 各個(gè)成員并不都相同，數(shù)個(gè)功能相關(guān)的基因串聯(lián)成簇由間隔序列分開，分別轉(zhuǎn)錄出各自的 mRNA。哺乳動(dòng)物組蛋白基因的排列沒有任何規(guī)律的極性或重復(fù)一致性，但它們都是一類中度重復(fù)序列，是重復(fù)序列中唯一在正常情況下能夠翻譯出蛋白質(zhì)的基因。有功能的基因分別在不同的發(fā)育時(shí)期表達(dá) . 染色體 第 11號染色體上的基因 第 16號染色體上的基因 發(fā)育時(shí)期 胚胎期 ε 胎兒期 Gγ Aγ 成人期 δ β 胚胎期 ζ Hb GowerⅠ ζ 2ε 2 Hb Portland ζ 2 Gγ 2 ζ 2 Aγ 2 HbA2 HbA α 2δ 2 α 2β 2 胎兒期 α 2 和 成人期 α 1 Hb GowerⅡ α 2ε 2 HbF α 2 Gγ 2 α 2 Aγ 2 假基因 核苷酸序列與相應(yīng)正常功能基因基本相同 ， 但沒有編碼蛋白質(zhì)能力的基因或不產(chǎn)生有功能產(chǎn)物的基因稱為假基因（ Pseudogene） 。 未加工的假基因是通過基因組 DNA重復(fù)產(chǎn)生的，經(jīng)常位于有功能的相同基因拷貝的附近，保留著祖先基因的組成特點(diǎn)。加工假基因是由反轉(zhuǎn)錄因子編碼的反轉(zhuǎn)錄酶和整合酶的外來活性而產(chǎn)生的，只在真核生物中被發(fā)現(xiàn)。例如 ， 以上所述的人類基因組的血紅蛋白基因簇就是一個(gè)超基因 。 例如：免疫球蛋白超基因家族 ,ras超基因家族等 。著絲粒染色質(zhì)既含有組蛋白和其他的蛋白質(zhì)，也含有 DNA，而其 DNA的序列是很特殊的，能夠促進(jìn)與紡錘體的相互作用。一般來說，異染色質(zhì)形成的主要靶區(qū)是象轉(zhuǎn)座子和衛(wèi)星 DNA這樣的重復(fù)序列。因此， DNA的甲基化能夠標(biāo)記隨后異染色質(zhì)所形成的位置。 核小體在細(xì)胞中有兩個(gè)重要功能：壓縮 DNA 以適應(yīng)細(xì)胞核大小和限制 DNA的易接近性 。細(xì)胞內(nèi)基因組包裹在核小體內(nèi)，如果啟動(dòng)子區(qū)在核小體中，則轉(zhuǎn)錄通常會被抑止 。在 ATP水解釋放的能量驅(qū)動(dòng)下，各種轉(zhuǎn)錄因子將核小體從所需的 DNA序列中置換出來，組蛋白從染色質(zhì)中解聚并釋放。但是在有些情況下，某些核小體被限定在基因組的固定位置上，或者說 DNA序列僅以一種特定的構(gòu)型組裝成核小體，則 DNA上的每個(gè)位點(diǎn)將一直位于核小體上的特定位置，我們稱這種組裝類型為核小體定位（ Nucleosome positioning） 異染色質(zhì)與基因沉默 染色質(zhì)重塑（ chromatin remodeling）、 轉(zhuǎn)座子、 DNA甲基化及其 RNA干擾（ RNAi） 等都與基因沉默有關(guān)。 DNA結(jié)合蛋白與 DNA結(jié)合位點(diǎn)的距離小于 DNA組裝成一個(gè)核小體所需的最小長度（約 150bp），則這兩個(gè)蛋白質(zhì)之間的 DNA不與核小體結(jié)合； DNA結(jié)合蛋白具有與核小體結(jié)合的能力，與鄰近的核小體緊密作用，導(dǎo)致核小體立即優(yōu)先地在與這些蛋白質(zhì)相鄰的位置組裝 . 核小體定位的另一種方式涉及特定的 DNA序列，這些序列對核小體有高度的親和性。 基因組編碼一種內(nèi)在的核小體定位密碼（ nucleosome positioning code）。這樣在蛋白質(zhì)水平看，核小體的復(fù)制組裝似乎是經(jīng)過一個(gè)分散機(jī)制進(jìn)行的。H2B二聚體和 H3一旦四聚體結(jié)合后，兩個(gè) H2AH2B二聚體或是全由新的組蛋白或是全由老的組蛋白所組成 ,這種組裝是需要組蛋白伴侶參與并指導(dǎo)的。H2B 否 注： CAF 染色質(zhì)裝配因子： chromatin assembly factor ； NAP1 核小體裝配蛋白 nucleosome assembly protein 。H2B，以此幫助轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到活性核小體 DNA上；另外，組蛋白的乙?；土姿峄材苁谷旧|(zhì)核小體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。H2A－ H2B二聚體從核小體中的瞬時(shí)脫落可創(chuàng)造一個(gè)利于染色質(zhì)重塑或DNA結(jié)合蛋白結(jié)合進(jìn)出的機(jī)會。 多線染色體（ polytene chromosome） 由于染色體反反復(fù)復(fù)進(jìn)行核內(nèi)復(fù)制（ endoduplication）， 而核或細(xì)胞不分裂，由很多縱向密集在一起的染色絲束集在一起