《基因與基因組》ppt課件 (2)-預(yù)覽頁
【正文】 隔開 但又 連續(xù)鑲嵌 而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可 翻譯 出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為 斷裂基因 。 某些 RNA病毒則以 RNA作為遺傳信息的載體。 調(diào)控序列 信息區(qū) 調(diào)控區(qū) 原核基因的 協(xié)調(diào)表達(dá) 就是通過調(diào)控 同一啟動基因 的活性來實(shí)現(xiàn)的。 ?內(nèi)含子 （非編碼區(qū)） 外顯子 內(nèi)含子 接頭 （邊界序列） ： 5? GT......AG 3? 編碼 組蛋白的基因 是一例外，無內(nèi)含子。） 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) TATA盒 (II) CAAT盒 GC盒 (I) 增強(qiáng)子 AATAAA 切離加尾 轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn) 修飾點(diǎn) 外顯子 翻譯起始點(diǎn) 內(nèi)含子 OCT1 OCT1： ATTTGCAT八聚體 結(jié)構(gòu)基因 25bp 啟動子的核心序列 TFⅡ D（轉(zhuǎn)錄起始的準(zhǔn)確性及頻率） 上游啟動子元件 最簡單啟動子 啟動子圖示 : 真核生物主要有三類啟動子： ① Ⅰ 類啟動子 ：富含 GC堿基對，主要啟動 rRNA基因的轉(zhuǎn)錄。 （ 對應(yīng)三種 RNA聚合酶） 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) TATA盒 CAAT盒 GC盒 AATAAA 轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn) 外顯子 翻譯起始點(diǎn) 內(nèi)含子 OCT1 結(jié)構(gòu)基因 25bp ② 增強(qiáng)子 (enhancer) 指 遠(yuǎn)離 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) 、 決定基因的時間 、 空間特異性 、 增強(qiáng)啟動子轉(zhuǎn)錄活性的 DNA序列 。 3? mRNA ④ 終止子 —— 和轉(zhuǎn)錄后修飾密切相關(guān)。 2)反式作用因子 (transacting factor) （二）基因功能概述 ? 基因攜帶遺傳信息。 （ 1）基因診斷： ?基本過程： 區(qū)分或鑒定 DNA的異常 分離、擴(kuò)增待測的 DNA片斷 基因探針 組織和分化階段表達(dá)特異性的基因及異常進(jìn)行檢測和診斷 （ 2）基因治療 ?定義 基因治療 (gene therapy)是向有功能缺陷的細(xì)胞補(bǔ)充相應(yīng)功能的基因，以糾正或補(bǔ)償其基因的缺陷，從而達(dá)到治療的目的。 基因組的定義： 總長為 106個 bp，完全伸展開，其長度約136mm，為菌體長度的 1000倍。 一、原核生物基因組 環(huán)狀雙鏈 DNA分子 組成 特點(diǎn) 操縱子 的形式組織在一起 連續(xù)的 不會重疊 單拷貝 rRNA基因是多拷貝的。 重復(fù)序列很少 在基因組中所占的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn) 大 于真核基因組而小于病毒基因組 編碼區(qū)占 50%，非編碼區(qū)主要是一些調(diào)控序列。 非編碼 的序列遠(yuǎn)遠(yuǎn) 多 于編碼區(qū) 90%以上 重復(fù)序列和基因家族 ? 在真核細(xì)胞 DNA中發(fā)現(xiàn)某些核苷酸序列大量重復(fù) 出現(xiàn)，這些核苷酸序列叫重復(fù)序列，但在原核細(xì)胞 基因組中幾乎不存在。 細(xì)胞器基因組 線粒體基因組、葉綠體基因組 果蠅中發(fā)現(xiàn)的 DNA轉(zhuǎn)座子 ? 端粒 (telomere) 指 真核 生物染色體 線性 DNA分子 末端的結(jié)構(gòu) 。 ? 人編碼基因 約 2萬 ~ 個 ， ? 60%的基因存在著可變剪接， ? 編碼序列僅占總長的 1%。 躍進(jìn)式復(fù)制成串聯(lián)重復(fù)序列是形成衛(wèi)星 DNA的基礎(chǔ)。 小衛(wèi)星 DNA： 由中等大小的串聯(lián)重復(fù)序列構(gòu)成，分布在所有染色體。 反向重復(fù)序列占人類基因組的 5%，主要位于基因調(diào)控區(qū)。 3180。 （ 2） 中度 重復(fù)序列 ： 拷貝數(shù)小于 106，多為 103～ 104。（蛋白質(zhì)或酶、 1%） 是指一組結(jié)構(gòu)類似、功能相關(guān)、核苷酸序列又有同源性的基因。如 rRNA、 tRNA、組蛋白基因，它們的表達(dá)產(chǎn)物是為細(xì)胞所大量需要的。 超基因家族的結(jié)構(gòu)有不等的同源性，雖然它們 起源于相同的祖先基因，功能卻并不相同。 假基因可能是一種進(jìn)化遺跡，提示基因組不斷經(jīng)歷著改變。 通過計算在細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，由于同源染色體間交換所導(dǎo)致的遺傳標(biāo)記間發(fā)生重組的頻率，來確定這兩個標(biāo)記在染色體上相對位置的圖譜。 最高層次和最詳盡的物理圖，獲得人類全基因組的序列圖譜。 （三）比較基因組學(xué) 在基因組層次上，比較不同基因組之間的異同。 ： ⑴ 藥物代謝酶的多態(tài)性； ⑵藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的多態(tài)性； ⑶藥物作用靶點(diǎn)的多態(tài)性。 開辟全新的藥物開發(fā)領(lǐng)域 合理用藥與個體化治療 基因檢測 用于藥物的臨床和臨床前研究 ： （五）疾病基因組學(xué) 是從基因組中分離重要疾病的疾病基因與相關(guān)基因，確定起致病機(jī)制。 2022年 6月 26日，提前一年完成基因組基本構(gòu)圖。 利用基因改良蔬菜品種，提高農(nóng)
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