基因與基因組ppt課件(2)(參考版)
2025-05-15 07:16本頁(yè)面
【正文】 。 基因藥物 藥物開(kāi)發(fā) ? DNA分子標(biāo)記的發(fā)展 1980年，第一代 DNA標(biāo)記 —— 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism, RFLP）。 二、人類基因組計(jì)劃 人類基因組計(jì)劃研究的內(nèi)容： 遺傳圖譜 物理圖譜 序列圖譜 轉(zhuǎn)錄圖譜 ? 核心內(nèi)容是繪制四張圖譜： ? HGP研究的意義： 基因克隆 基因診斷 基因治療 控制人體的生化特性，修復(fù)人體細(xì)胞或器官的功能。 2022年 4月完成全部計(jì)劃，比原計(jì)劃提前兩年。 1990年 10月 1日正式啟動(dòng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)的 HGP— 在 15年內(nèi)，投入 30億美元，對(duì)人類基因組分析。 ? HGP的誕生： 1985年 5月，美國(guó)加州舉行第一次會(huì)議 美國(guó)能源部提出測(cè)定人類基因組序列的動(dòng)議。 藥物基因組學(xué)的研究不需要發(fā)現(xiàn)新的基因。 是基因的多態(tài)性，包括： 藥物基因組學(xué)是以提高藥物的療效及安全性為目標(biāo)，研究影響藥物吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)、代謝、消除等個(gè)體差異的基因特性，并根據(jù)不同病人的基因差異選擇更加科學(xué)優(yōu)化的治療方案與劑量，以此為平臺(tái)開(kāi)發(fā)新藥，最終達(dá)到藥物治療的個(gè)性化、安全化、經(jīng)濟(jì)化。 （四）藥物基因組學(xué) 藥物基因組學(xué)是主要以闡明藥物代謝、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)和藥物靶分子的基因多態(tài)性與藥物作用包括療效和毒副作用之間關(guān)系的一門(mén)科學(xué)，是一門(mén)新興的研究領(lǐng)域。 對(duì)于人類的健康、疾病的診斷、預(yù)防和個(gè)體化治療都是很重要的。 蛋白質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境基因組、行為基因組等。 cDNA圖譜或表達(dá)序列標(biāo)記圖譜，是一種以表達(dá)序列標(biāo)簽為“位標(biāo)”繪制的分子遺傳圖。 這段已知的特異 DNA序列稱為序列標(biāo)記位點(diǎn)，Sequence tagged site， STS。 是以一段已知的特異 DNA序列為界標(biāo)，以 Mb或 kb為圖距所展示的基因組圖。是以具有多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為界標(biāo)，以遺傳學(xué)距離為圖距的基因組圖。 基 因 組 學(xué) 第三節(jié) 一、基因組概述 即 ： human genome project， HGP （一）結(jié)構(gòu)基因組學(xué) 人類基因組計(jì)劃： 一個(gè)細(xì)胞所包含 DNA結(jié)構(gòu)的一整套基因， 即記錄基因組全部 DNA序列。 假基因的核苷酸序列與相應(yīng)的活性基因極為相似，即假基因與相應(yīng)的基因是同源的。 如：免疫球蛋白超基因家族。 （ 3）超基因家族 是由基因家族與單基因組成的較大的基因家族。 ? rRNA基因 28S、 18S、 ； ?同種的 tRNA串聯(lián)在一起，形成 基因簇 ； ?組蛋白 H H2A、 H2B、 H H4串聯(lián)在一起 形成一個(gè)重復(fù)單位，多個(gè)重復(fù)單位再串聯(lián)。 多基因家族分類 一類是編碼 RNA的 一類是編碼蛋白質(zhì)的 串聯(lián)重復(fù)基因 在不同染色體上分散排列 (如干擾素、珠蛋白、生長(zhǎng)激素 ) 按基因的終產(chǎn)物分 在基因組中的分布 基因家族同源性程度 核酸序列相同 核酸序列高度同源 超 基因家族 假基因 基因串聯(lián)排列在同一條染色體上，形成基因簇(gene cluster)，每個(gè)重復(fù)的基因單元間由非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)分開(kāi)。家族成員在核酸序列上的同源性提示它們是由同一個(gè)祖先基因進(jìn)化而來(lái)的。 （ rRNA、 tRNA、組蛋白免疫球蛋白） （ 3） 單 拷貝序列： 單拷貝序列在整個(gè)基因組中僅出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，在人類基因組中有 60%~65%的 DNA序列是單拷貝 的。每個(gè)重復(fù)序列為數(shù)百至幾千個(gè)堿基對(duì)大小，分布于單拷貝的 DNA大片段之間。可作為天然的 遺傳標(biāo)志 。 CCTTAGCTAGAA TTCTAGCTAAGG 5180。 GGAATCGATCTT AAGATCGATTCC 3180。 2）反向重復(fù)序列 又稱為 回文結(jié)構(gòu) ? 較短的回文結(jié)構(gòu)常作為一種特別信號(hào)，如限制性內(nèi)切酶的 識(shí)別位點(diǎn) ； ? 較長(zhǎng)的回文結(jié)構(gòu)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物易形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，在 DNA中可能形成十字形結(jié)構(gòu)。 有時(shí)兩個(gè)反向重復(fù)的 DNA序列不一定鄰接，中間可以?shī)A雜一些非重復(fù)的 DNA序列，稱為間斷的反向重復(fù)序列。 微衛(wèi)星 DNA 短串聯(lián)重復(fù)序列（ STR） ? 小衛(wèi)星和微衛(wèi)星 DNA呈高度多態(tài)性，可作為 遺傳標(biāo)記 。 ②當(dāng) DNA分子的 G— C含量變化超過(guò) 5%時(shí)，即可通過(guò)密度梯度離心將其區(qū)分開(kāi)來(lái)。 衛(wèi)星 DNA分三類： 大衛(wèi)星、小衛(wèi)星、微衛(wèi)星 DNA （ 1） 高度 重復(fù)序列有衛(wèi)星 DNA和反向重復(fù)序列。這些小峰 在主峰邊上就象 衛(wèi)星一樣 ，故命名為衛(wèi)星 DNA， 也叫隨機(jī) DNA、隨體。 ? tRNA等重復(fù)基因
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