基因與基因組ppt課件(2)-資料下載頁
2025-05-12 07:16本頁面
【正文】 與單基因組成的較大的基因家族。 超基因家族的結構有不等的同源性，雖然它們 起源于相同的祖先基因，功能卻并不相同。 如：免疫球蛋白超基因家族。 （ 2）核酸序列高度同源： （ 4）假基因 是指基因家族中那些不產生有功能基因產物的一類基因，用 ψ表示。 假基因的核苷酸序列與相應的活性基因極為相似，即假基因與相應的基因是同源的。 假基因可能是一種進化遺跡，提示基因組不斷經歷著改變。 基 因 組 學 第三節(jié) 一、基因組概述 即 ： human genome project， HGP （一）結構基因組學 人類基因組計劃： 一個細胞所包含 DNA結構的一整套基因， 即記錄基因組全部 DNA序列。 人類基因組計劃研究的內容： 遺傳圖譜 物理圖譜 序列圖譜 轉錄圖譜 ? 核心內容是繪制四張圖譜： 又稱基因 連鎖圖 或染色體圖。是以具有多態(tài)性的遺傳標記為界標，以遺傳學距離為圖距的基因組圖。 通過計算在細胞減數分裂過程中，由于同源染色體間交換所導致的遺傳標記間發(fā)生重組的頻率，來確定這兩個標記在染色體上相對位置的圖譜。 是以一段已知的特異 DNA序列為界標，以 Mb或 kb為圖距所展示的基因組圖。它能反映生物基因組中基因或標記間的實際距離。 這段已知的特異 DNA序列稱為序列標記位點，Sequence tagged site， STS。 最高層次和最詳盡的物理圖，獲得人類全基因組的序列圖譜。 cDNA圖譜或表達序列標記圖譜，是一種以表達序列標簽為“位標”繪制的分子遺傳圖。 （二）功能基因組學 后 功能基因組學，基因組 動態(tài) 的生物學功能的研究。 蛋白質組、轉錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境基因組、行為基因組等。 （三）比較基因組學 在基因組層次上，比較不同基因組之間的異同。 對于人類的健康、疾病的診斷、預防和個體化治療都是很重要的。 不同的人種、族群、群體、以及不同的個體等。 （四）藥物基因組學 藥物基因組學是主要以闡明藥物代謝、藥物轉運和藥物靶分子的基因多態(tài)性與藥物作用包括療效和毒副作用之間關系的一門科學，是一門新興的研究領域。 ： ⑴ 藥物代謝酶的多態(tài)性； ⑵藥物轉運蛋白的多態(tài)性； ⑶藥物作用靶點的多態(tài)性。 是基因的多態(tài)性，包括： 藥物基因組學是以提高藥物的療效及安全性為目標，研究影響藥物吸收、轉運、代謝、消除等個體差異的基因特性，并根據不同病人的基因差異選擇更加科學優(yōu)化的治療方案與劑量，以此為平臺開發(fā)新藥，最終達到藥物治療的個性化、安全化、經濟化。 ： ： 選擇藥物起效、活化、排泄等過程相關的候選基因進行研究，鑒定基因序列的變異，研究基因多態(tài)性與藥效多樣性的關系。 藥物基因組學的研究不需要發(fā)現(xiàn)新的基因。 開辟全新的藥物開發(fā)領域 合理用藥與個體化治療 基因檢測 用于藥物的臨床和臨床前研究 ： （五）疾病基因組學 是從基因組中分離重要疾病的疾病基因與相關基因，確定起致病機制。 ? HGP的誕生： 1985年 5月，美國加州舉行第一次會議 美國能源部提出測定人類基因組序列的動議。 1988年美國成立 “ 國家人類基因組研究中心 ” ， DNA雙螺旋提出者 Watson出任第一任主任。 1990年 10月 1日正式啟動美國國會批準的 HGP— 在 15年內，投入 30億美元，對人類基因組分析。 2022年 6月 26日，提前一年完成基因組基本構圖。 2022年 4月完成全部計劃，比原計劃提前兩年。 中國完成了 HGP“工作框架圖 ” 中１％的繪制任務。 二、人類基因組計劃 人類基因組計劃研究的內容： 遺傳圖譜 物理圖譜 序列圖譜 轉錄圖譜 ? 核心內容是繪制四張圖譜： ? HGP研究的意義： 基因克隆 基因診斷 基因治療 控制人體的生化特性，修復人體細胞或器官的功能。 利用基因改良蔬菜品種，提高農作物品質。 基因藥物 藥物開發(fā) ? DNA分子標記的發(fā)展 1980年，第一代 DNA標記 —— 限制性片段長度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism, RFLP）。 1989年，第二代 DNA標記 —— 微衛(wèi)星 DNA或短串聯(lián)重復序列（ short tandem Repeat, STR） 1996年，第三代 DNA標記 —— 單核苷酸多態(tài)性標記（ single nucleotide polymorphism， SNP）。
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