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正文內(nèi)容

分子遺傳學(xué)基因組及基因組學(xué)(留存版)

  

【正文】 復(fù)制原點(diǎn) 是染色體上開始合成新的 DNA的那個(gè)部分,約100多 bp長(zhǎng),又稱為自主復(fù)制序列 (autonomously replicating sequence, ARS) 端粒 是由獨(dú)特的 DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu),它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復(fù)制等功能。 產(chǎn)生假基因的原因很多 , 如編碼順序出現(xiàn)終止密碼子突變 ,或者插入和缺失某些核苷酸使 mRNA移碼 , 造成翻譯中途停止或異常延伸 , 合成無活性的蛋白質(zhì)等 。 根據(jù)結(jié)構(gòu)和功能以及在發(fā)育過程中的表達(dá)情況 , 基因家族可以分為: ?簡(jiǎn)單的多基因家族 ( simple multigene families) , ?復(fù)雜的多基因家族 ( plex multigene families) ?發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 (developmentaly controlled plex multigene families) 簡(jiǎn)單的多基因家族 由結(jié)構(gòu)相同的一個(gè)或數(shù)個(gè)基因以串聯(lián)方式重復(fù)排列的形式存在于染色體上。 在基因組中只含有一個(gè)拷貝的序列叫單一序列 。內(nèi)含子中還有另一段識(shí)別剪接邊界必不可少的序列稱為分枝點(diǎn) (branch site),位于 3?端剪接位的上游,具有特征性序列組成: YNCURAY, 緊接在分枝點(diǎn)的下游有一段多嘧啶序列,也是參與剪接事件蛋白接合的位置。 轉(zhuǎn)化 也稱遺傳轉(zhuǎn)化( geic transformation)是指同源或異源的游離 DNA分子(質(zhì)粒和染色體 DNA)被自然或人工感受態(tài)細(xì)胞攝取,并得到表達(dá)的基因轉(zhuǎn)移過程 轉(zhuǎn)導(dǎo) 是通過噬菌體感染將 DNA或 RNA轉(zhuǎn)入宿主細(xì)菌細(xì)胞并產(chǎn)生新性狀的過程。在解離過程中偶然發(fā)生錯(cuò)誤 就會(huì)形成攜帶 gal或 bio基因的缺陷 噬菌體,在感染受體菌后就能高效轉(zhuǎn)移這兩種基因。 10 Mb 45,555 蜜蜂 (Apis mellifera) 262177。 也稱為短串聯(lián)重復(fù)( short tandem repeat,STR)是由 2~ 6個(gè)核苷酸組成的重復(fù)單元串聯(lián)重復(fù)( 10~ 60次)而成的簡(jiǎn)單重復(fù)序列,如和等,三核苷酸和四核苷酸重復(fù)相對(duì)較少。每個(gè)重復(fù)單元中的組蛋白基因,被轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)序列隔開,它們可以以相同的方向轉(zhuǎn)錄如海膽組蛋白基因,也可以按不同反向轉(zhuǎn)錄如果蠅組蛋白基因,但共同特點(diǎn)之一是這些組蛋白基因內(nèi)都無內(nèi)含子。 超基因與超基因家族 超基因 ( supergene) 是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個(gè)基因座 , 它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀 。 甲基化的序列通常被 DNA結(jié)合蛋白(如 MeCP2)所識(shí)別,這些 DNA結(jié)合蛋白可以募集組蛋白脫乙酰酶和組蛋白甲基化酶,而這兩種酶可以修飾鄰近的染色質(zhì)。由于核小體與DNA的動(dòng)態(tài)相互作用,大多數(shù)核小體的位置是不固定的。首先是復(fù)制時(shí)不保留組蛋白八聚體,但是保留了 H2A SWI /SNF復(fù)合物中存在多個(gè) NTP結(jié)合蛋白,具有 ATP驅(qū)動(dòng)的 DNA轉(zhuǎn)位活性,可改變組蛋白與 DNA的相互作用,依靠 SWI/SNF復(fù)合物誘導(dǎo)染色質(zhì)核小體解聚,以幫助轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到 DNA上;此外,還有一類核心組蛋白結(jié)合蛋白,在核小體上除去 H2A “核小體換位繞軸模型”認(rèn)為 DNA轉(zhuǎn)錄時(shí)核小體按全保留的成環(huán)機(jī)制使 RNA聚合酶通過核小體完成轉(zhuǎn)錄。H4四聚體。但是,這些造成基因沉默的方式也都與染色質(zhì)的異染色質(zhì)有直接或間接的關(guān)系。 常染色質(zhì)基因表達(dá)的分子基礎(chǔ) 真核生物 的 基因表達(dá) 實(shí)際上涉及到各種水平上的調(diào)控問題 , 包括 DNA水平的調(diào)控 , 轉(zhuǎn)錄前水平的調(diào)控, 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控 , 轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控 , 翻譯水平的調(diào)控和翻譯后水平的調(diào)控等多種 途徑 ( 見以后各章 ) 。 一類是類 α—珠蛋白基因簇 , 包括 δ、 α及 θ基因 , 位于16號(hào)染色體;另一類是類 β-珠蛋白基因簇 , 包括 ε, γ( Aγ和 Gγ) , δ和 β, 位于 11號(hào)染色體 。 發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 功能相關(guān)的基因分別串聯(lián)成簇,在生物個(gè)體發(fā)育過程中按一定的順序表達(dá)或關(guān)閉 ,這些基因家族成員隨著發(fā)育階段的變化而先后出現(xiàn) . 例如人類血紅蛋白就屬于這類基因家族所編碼,該基因家族中的不同成員在胚胎不同時(shí)期、兒童和成人組織中表達(dá)。根據(jù)其重復(fù)序列的長(zhǎng)短,可分為短散在重復(fù)序列( short interspersed repeated sequence) 又稱為短散在核元件( short interspersed nuclear elements, SINEs) 和長(zhǎng)散在重復(fù)序列 (long interspersed repeated sequence)又稱為長(zhǎng)散在核元件( long interspersed nuclear elements, LINEs) 。 DNA分子的復(fù)雜性是指最長(zhǎng)的沒有重復(fù)序列的核苷酸對(duì)的數(shù)目 。 Gilbert將在前體 RNA拼接產(chǎn)生 mRNA過程中丟失的片段稱為內(nèi)含子(intron),而將拼接后表達(dá)的片段稱為外顯子 (exon)。 2405個(gè)已知啟動(dòng)子的操縱子中, 68%只有 1個(gè)啟動(dòng)子, 20%有 2個(gè), 12%有 3個(gè)或更多個(gè)啟動(dòng)子; ( regulatory gene)即調(diào)節(jié)子( regulon)所調(diào)控; rRNA的 rrn基因是多拷貝 ,一般情況下結(jié)構(gòu)基因都是單拷貝; DNA部份所占比例比真核細(xì)胞基因組少得多; . 功能分類 基因數(shù)目 所占百分?jǐn)?shù) 調(diào)節(jié) 功能 /可能調(diào)節(jié) 45/133 細(xì)胞 結(jié)構(gòu) /推定的膜蛋白 182/13 推定的結(jié)構(gòu)蛋白 42 噬菌體 、 轉(zhuǎn)座子 、 質(zhì)粒 87 運(yùn)輸和 結(jié)合蛋白 /推定的運(yùn)輸?shù)鞍? 281/146 能量代謝 243 DNA復(fù)制 、 重組 、 修飾和修復(fù) 115 轉(zhuǎn)錄 、 RNA合成 、 代謝和修飾 55 翻譯 、 翻譯后蛋白質(zhì)修飾 182 細(xì)胞作用 ( 包括適應(yīng) 、 保護(hù) ) 188 輔助因子 、 輔基和載體的生物合成 103 運(yùn)輸?shù)陌閭H蛋白 9 核苷酸的生物合成和代謝 58 氨基酸的生物合成和代謝 131 脂肪酸和磷脂的代謝 48 碳化合物的分解代謝 130 主要的中間代謝 188 推定的酶 25
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