【正文】 是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個基因座 ， 它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀 。 超基因家族 （ supergene family） 是 DNA序列相似 ， 但功能不一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱 。 著絲粒 是細(xì)胞分裂中期兩條染色單體相互聯(lián)結(jié)的部位，該處為染色體的縮窄處，故又稱為主縊痕。 異染色體結(jié)構(gòu)域的形成 異染色質(zhì)的形成與其所在位置的 DNA序列密切相關(guān)。 甲基化的序列通常被 DNA結(jié)合蛋白（如 MeCP2）所識別，這些 DNA結(jié)合蛋白可以募集組蛋白脫乙酰酶和組蛋白甲基化酶，而這兩種酶可以修飾鄰近的染色質(zhì)。核心組蛋白對轉(zhuǎn)錄的作用 組蛋白 H2A、 H2B、 H3和 H4是核心組蛋白 ， 只有當(dāng) DNA存在時它們才能組裝成一種有序的結(jié)構(gòu) 。但是，體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)均證實(shí) , 核小體是基因轉(zhuǎn)錄的通用抑制子。 動態(tài)模型 (dynamic model) 與占先模型不同，動態(tài)模型認(rèn)為染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變是通過轉(zhuǎn)錄因子取代組蛋白，涉及蛋白質(zhì)－蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)－ DNA之間的相互作用和接觸，必須有 ATP參與，需要能量的大量輸入。由于核小體與DNA的動態(tài)相互作用，大多數(shù)核小體的位置是不固定的。但是，這些造成基因沉默的方式也都與染色質(zhì)的異染色質(zhì)有直接或間接的關(guān)系。因此，富含 A:T 的 DNA有利于組裝核小體，其小溝面對組蛋白八聚體 核小體的形成及其在染色質(zhì)上的精確定位有以下兩方面的作用：① 提供一個支架結(jié)構(gòu) (scaffold), 使轉(zhuǎn)錄因子之間的信息傳遞更有效；② 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的不均一性，即其某些區(qū)域不形成核小體 , 從而保證了轉(zhuǎn)錄因子易于接近染色質(zhì)模板。 染色質(zhì)的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄 “復(fù)制體通過核小體的移動模型 ”（ Model of the movement of replisomes past nucleosomes ） 提出，當(dāng)復(fù)制體經(jīng)過復(fù)制叉時，核小體分成兩個半核小體，經(jīng)過復(fù)制叉在復(fù)制叉后這各個半核小體再彼此重新組裝成一個個完整的核小體 .用密度轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)來檢驗(yàn)核小體復(fù)制模型時，核小體在兩個子代 DNA分子中都被發(fā)現(xiàn)既包含老組蛋白（復(fù)制前的）復(fù)合體，也包括新的（復(fù)制后的）復(fù)合體。首先是復(fù)制時不保留組蛋白八聚體，但是保留了 H2AH4四聚體。H4四聚體和 H2AH4 否 NAP1 1 H2A SWI /SNF復(fù)合物中存在多個 NTP結(jié)合蛋白，具有 ATP驅(qū)動的 DNA轉(zhuǎn)位活性，可改變組蛋白與 DNA的相互作用，依靠 SWI/SNF復(fù)合物誘導(dǎo)染色質(zhì)核小體解聚，以幫助轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到 DNA上；此外，還有一類核心組蛋白結(jié)合蛋白，在核小體上除去 H2A Studitsky等（ 2022）提出了 RNA聚體酶 Ⅱ 轉(zhuǎn)錄染色質(zhì)基因的理論機(jī)制：當(dāng) RNA聚體酶 Ⅱ 沿著真核基因轉(zhuǎn)錄時，它按一定方式轉(zhuǎn)變與 DNA結(jié)合的組蛋白八聚體為六聚體，借助延伸因子 FACT（ facilitates chromatin transcription）、組蛋白修飾或組蛋白變異體等易于得到這一結(jié)果。 燈刷染色體的重要特性是減數(shù)分裂期時間長、染色體疏松而又長又大、存在大量的側(cè)環(huán)（ lateral loop）。 RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄經(jīng)過后，完整的核小體逐漸被恢復(fù)。 “核小體換位繞軸模型”認(rèn)為 DNA轉(zhuǎn)錄時核小體按全保留的成環(huán)機(jī)制使 RNA聚合酶通過核小體完成轉(zhuǎn)錄。PCNA:proliferating cell nuclear antigen 增值細(xì)胞核抗原 染色質(zhì)轉(zhuǎn)錄模型 轉(zhuǎn)錄起始是伴隨著染色質(zhì)上的一些 DNA基因調(diào)節(jié)序列或者周圍核小體結(jié)構(gòu)的改變而開始。 名稱 亞基數(shù) 結(jié)合組蛋白 與滑動夾是否相互作用 CAF1 4 H3H2B二聚體接著結(jié)合形成最終的核小體。H4四聚體。 “半核小體綜合模型 ”認(rèn)為老核小體通過復(fù)制叉后，兩個半核小體附著于一個子鏈上，然后重新組裝成一個核小體，因而沒有新、老組蛋白混合形成的核小體 。這種“定位密碼”由序列上出現(xiàn)的每 10個堿基的周期信號組成（ 圖 2－ 38）。由于 DNA在與核小體結(jié)合的過程中會劇烈彎曲，所以具有內(nèi)在彎曲傾向的 DNA序列可以定位核小體。但是，這些造成基因沉默的方式也都與染色質(zhì)的異染色質(zhì)有直接或間接的關(guān)系。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)有些轉(zhuǎn)錄因子在結(jié)合 DNA和 /或建立能夠使核小體定位在結(jié)合位點(diǎn)周圍的邊界時能夠干擾核小體的形成。 (占先模型 preemptive model) 染色質(zhì)轉(zhuǎn)錄的占先模型認(rèn)為組蛋白和轉(zhuǎn)錄因子競爭 DNA，決定的因素是誰先占據(jù)調(diào)控位點(diǎn)。 細(xì)胞廣泛利用后一種功能來調(diào)控許多不同 DNA的行為 ， 包括基因表達(dá) 。 常染色質(zhì)基因表達(dá)的分子基礎(chǔ) 真核生物 的 基因表達(dá) 實(shí)際上涉及到各種水平上的調(diào)控問題 ， 包括 DNA水平的調(diào)控 ， 轉(zhuǎn)錄前水平的調(diào)控， 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控 ， 轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控 ， 翻譯水平的調(diào)控和翻譯后水平的調(diào)控等多種 途徑 （ 見以后各章 ） 。 異染色質(zhì)與基因沉默 染色質(zhì)重塑（ chromatin remodeling）、 轉(zhuǎn)座子、 DNA甲基化及其 RNA干擾（ RNAi） 等都與基因沉默有關(guān)。 異染色體形成中的因子 異染色質(zhì)形成的分子機(jī)制很復(fù)雜，在多種因子的作用下有多種途徑。 它們是一個共同的祖先基因通過各種各樣的變異 ， 產(chǎn)生了結(jié)構(gòu)大致相同但功能卻不盡相似的一大批基因 。 一類是類 α—珠蛋白基因簇 ， 包括 δ、 α及 θ基因 ， 位于16號染色體；另一類是類 β－珠蛋白基因簇 ， 包括 ε， γ（ Aγ和 Gγ） ， δ和 β， 位于 11號染色體 。加工的假基因結(jié)構(gòu)對應(yīng)于起源基因的轉(zhuǎn)錄單位，但缺乏內(nèi)含子和側(cè)翼順序。它們與有功能的同源基因有類似的結(jié)構(gòu)，原來可能是有功能的基因，但由于缺失、倒位或突變等原因使該基因失去活性成為無功能基因。 假基因經(jīng)常用希臘字母 ψ來表示 ， 如血紅蛋白基因家族中的 α 類珠蛋白基因簇的 ψδ、 ψα ψα2和 β類珠蛋白基因簇的 ψβ等 。 發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 功能相關(guān)的基因分別串聯(lián)成簇，在生物個體發(fā)育過程中按一定的順序表達(dá)或關(guān)閉 ,這些基因家族成員隨著發(fā)育階段的變化而先后出現(xiàn) . 例如人類血紅蛋白就屬于這類基因家族所編碼，該基因家族中的不同成員在胚胎不同時期、兒童和成人組織中表達(dá)。組蛋白基因?qū)儆谶@一類型。重復(fù)次數(shù)在 50～ 10000左右。 基因家族中的各個成員可以聚集成簇也可以分