【正文】 定。 重復(fù)序列的重復(fù)程度也不一樣。 不重復(fù) 的序列則稱(chēng)為 單一序列或單拷貝序列。 在單倍體基因組里，這些序列包括編碼蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因 ,其兩側(cè)為間隔序列和散在分布的重復(fù)序列。 不重復(fù)序列長(zhǎng)約 750～ 2023 bp， 相當(dāng)于一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的長(zhǎng)度，這類(lèi)序列的Cot值與基因組中 DNA的含量成正比。 一是重復(fù)序列中的基因都是有功能的 ， 編碼同一蛋白或 RNA。 輕度重復(fù)序列很難用點(diǎn)突變方法進(jìn)行鑒定， 因?yàn)槿魏我粋€(gè)拷貝的失活都不能影響其它拷貝的活性 。 主要在人、爪蟾和海膽等中已有發(fā)現(xiàn) ,如 Alu家族 大多數(shù)高等真核生物的 DNA都含有 20％以上 的高度重復(fù)序列（ 在人類(lèi)基因組中約占 20%） 由非常短的序列重復(fù)多次，可達(dá)幾百萬(wàn)個(gè)拷貝， 串聯(lián)成長(zhǎng)長(zhǎng)的一大簇。典型的高度重復(fù)序列有衛(wèi)星 DNA和反向重復(fù)序列兩類(lèi)。例如，果蠅染色體之著絲點(diǎn)附近存在有幾種高度重復(fù)序列 :此區(qū)段中 ,一條鏈之 A或 T含量多，導(dǎo)致兩條鏈浮力密度不同，故復(fù)性時(shí)一條鏈為重鏈 ,一條鏈為輕鏈。repeats)指兩個(gè)順序相同的拷貝在同一 DNA鏈上呈反向排列。3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`　　　 回文指正讀與反讀意義都相同的句子?；匚慕Y(jié)構(gòu) —— 指 旋轉(zhuǎn) 180176。repeats)有學(xué)者按是否編碼區(qū)來(lái)分為兩類(lèi)。1）編碼區(qū)串聯(lián)重復(fù)順序 ：如組蛋白基因。1.衛(wèi)星 DNA（ 這些在主要條帶上方或者下方的條帶像是主要寬帶的衛(wèi)星，故稱(chēng)為衛(wèi)星 DNA。因此經(jīng)過(guò)密度梯度離心，高度重復(fù)序列DNA可以在基因組 DNA的主帶旁形成一條或多條小帶，這取決于其 GC含量及重復(fù)程度，故又稱(chēng)為 衛(wèi)星 DNA或隨機(jī) DNA。 推測(cè)它作用于 DNA復(fù)制結(jié)束時(shí)分開(kāi)姊妹染色單體纏繞成 DNA雙鏈的起始點(diǎn)，并認(rèn)為 衛(wèi)星 DNA是 DNA聚合酶識(shí)別的核苷酸序列， 因?yàn)?著絲粒是復(fù)制最快的 DNA序列 。由中等大小 為任意核苷酸 )。4.DNA)微衛(wèi)星 DNA由短的串聯(lián)重復(fù)序列組成，分布在所有染色體，其重復(fù)單位為2~6bp，重復(fù)次數(shù) 10~60次左右，其總長(zhǎng)度常小于 150bp。常見(jiàn)以 (AC)n和 (TG)n二聚核苷酸為重復(fù)單位，由 Miesfeld 微衛(wèi)星序列的拷貝數(shù)在個(gè)體間呈現(xiàn)高度變異，因而具有高度多態(tài)性，已經(jīng)成為真核生物基因組繪制遺傳圖的重要分子標(biāo)志。此外，衛(wèi)星 DNA具有種屬特異性，不同種屬的衛(wèi)星 DNArepeats)1.nuclear Alu家族（ Alu family） 屬于 中度重復(fù)序列 中最為普遍的一類(lèi)，也是研究最多的一種散在型重復(fù)序列。Alu序列由 左右兩個(gè)單體 串聯(lián)構(gòu)成， Alu家族中 各成員都相關(guān) ,但互不相同， 有80%～ 88%同源性 ， 長(zhǎng)度 ,性質(zhì)相似 ,故統(tǒng)稱(chēng)為 Alu序列。Alu序列具有種的特異性，人類(lèi) Alu序列制備的探針只能用于檢測(cè)人類(lèi)基因組中 Alu序列。 　　例如在人 β 球蛋白基因群內(nèi)就有兩個(gè)這樣的轉(zhuǎn)錄單元。　　　同時(shí)， Alu家族成員是 可移動(dòng) 的成分。elements,LINEs)KpnⅠ 重復(fù)順序。與 Alu相似， Kpn (本書(shū) ) 　　　 一個(gè)基因家族中各成員表達(dá)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)和功能是密切相關(guān)的 ，但其表達(dá)調(diào)控和表達(dá)水平以及表達(dá)產(chǎn)物的 活性 可能很不相同．　　　它 們常常成串地集中在一起 ,中間常隔以中度重復(fù)序列 ,也可以不集中在一起 ,乃至不在同一染色體上。 　　　（一）簡(jiǎn)單多基因家族　 　 　 簡(jiǎn)單多基因家族是指由一個(gè)或數(shù)個(gè)基因以串聯(lián)方式重復(fù)排列 ，各個(gè)基因含有 單一的轉(zhuǎn)錄單元和非轉(zhuǎn)錄區(qū) 。它們?cè)诨蚪M內(nèi)分散成若干個(gè)基因簇。上述重復(fù)單元分散在不同的染色體上?！?　 　 重復(fù)單元拷貝數(shù)差異很大，例如非洲爪蟾約 有 2萬(wàn)個(gè) 5SrRNA基因拷貝 （圖 39）其各成員并不都相同 ,各成員可集中作為一個(gè)單位重復(fù)多達(dá) 4次 ,或分散存在。 真核生物，尤其是高等真核生物含有三類(lèi)組蛋白：2）組織專(zhuān)一性的，基因?yàn)閱慰截?，如鳥(niǎo)類(lèi)及兩棲動(dòng)物紅細(xì)胞中專(zhuān)一的組蛋白 H5；這 5種基因作為一個(gè)單元重復(fù)數(shù)百次，并形成若干基因家族?！?　 海膽的 5種主要組蛋白的基因 串聯(lián)構(gòu)成一個(gè)單元 ，它們 多拷貝地 組成 串聯(lián)的重復(fù)基因簇 ，在整個(gè)海膽基因組中重復(fù)約 1000次。 組蛋白基因家族是重復(fù)序列中唯一已知具有蛋白質(zhì)編碼功能的基因 。（三）受發(fā)育調(diào)控的復(fù)雜多基因家族各成員分別在不同組織細(xì)胞中與時(shí)間上表達(dá) Portland胎兒期（ 8～ 41周）HbA(98%)α2γ2　 　 　 α 珠蛋白基因簇和 β 珠蛋白基因簇都是從左至右依次轉(zhuǎn)錄的?！? 假基因常用符號(hào) ψ 來(lái)表示。　　 所以在體內(nèi)從未檢測(cè)出過(guò)這段與5SrRNA基因的復(fù)本序列基本相同的基因轉(zhuǎn)錄出的 rRNA， 說(shuō)明它是沒(méi)有表達(dá)活性的．　　　 DNA序列分析表明：這個(gè)假基因上缺乏正常轉(zhuǎn)錄的 起始信號(hào) 。1980年 Leder首次發(fā)現(xiàn)老鼠 α－球蛋白基因 ψα－ 3基因中無(wú)內(nèi)含子；許多假基因都是同 “ 親本基因 ” （parental gene） 連鎖的 ，而且共同編碼區(qū)及側(cè)翼序列的 DNA具有很高的同源性。　 　 　 據(jù)此可知， ψα1 假基因是 α2 功能基因 突變 而來(lái)的，由于堿基突變而不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。 隨著分析技術(shù)的提高，會(huì)對(duì)較小的基因簇進(jìn)行鑒定，發(fā)現(xiàn) 更多的假基因。多數(shù)假基因具有與功能基因相同的結(jié)構(gòu)，如果發(fā)生了對(duì)基因表達(dá)過(guò)程中的一個(gè)階段或全部階段有阻斷作用的突變，就會(huì)使這些基因失去活性。比如非洲爪蟾 5兔的假基因 ψβ2具有通常外顯子和內(nèi)含子結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)與功能基因 β2非常相似。 加工假基因關(guān)于假基因的形成途徑這種進(jìn)化過(guò)程中的 “死胡同 ”（ dead這表明原來(lái)的 ψβ－ β結(jié)構(gòu)本身曾經(jīng)發(fā)生過(guò)重復(fù)，結(jié)果產(chǎn)生了兩個(gè)有功能的 β基因和兩個(gè)沒(méi)有功能的基因。無(wú)論其序列是否有功能，基因簇每個(gè)成員都會(huì)發(fā)生重復(fù)、缺失和重排。 七 .斷裂基因 一個(gè)基因的核苷酸序列中因插入了與編碼氨基酸無(wú)關(guān)的核苷酸序列，使一個(gè)完整的基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。假基因是基因進(jìn)化的死亡終端嗎？顯然這個(gè)結(jié)論沒(méi)有足夠的依據(jù)。pol例如，羊的 β－珠蛋白基因中有兩個(gè)成體基因 βA和 βC。 rDNA家族和人的 α－球蛋白 ψα－ 1。這些變化包括消除起始轉(zhuǎn)錄的信號(hào)，阻止在外顯子與內(nèi)含子的連接點(diǎn)進(jìn)行剪接或過(guò)早地終止翻譯等。根據(jù) 假基因形成原因 可將其劃分為 功能基因積累突變型假基因 和 加工假基因，后者本質(zhì)上歸類(lèi)于非病毒類(lèi)反轉(zhuǎn)座子 。（ 1）缺乏內(nèi)含子剪接加工的 5， 共同序列；（ 2） PolyA的信號(hào)由 AATAAA突變成 AATGAA；（ 3） 轉(zhuǎn)錄起始密碼子 ATG為 GTG所取代；（ 4）從 38氨基酸開(kāi)始有 20個(gè)核苷酸缺失，造成一個(gè) 終止密碼 ，使肽鏈提前終止。　　 　 Α 基因家族中的假基因 ψζ 、 ψα1 和ψα2 。 1982年 Temin證實(shí)小雞的 β－微管蛋白家族中存在一種沒(méi)有功能的基因成員?！　　〖倩虻母拍钍?1977年 G..Jacq等人根據(jù)對(duì) 非洲爪蟾 5SrRNA基因簇 的研究提出的。　 　 　 假基因與有功能的基因 同源 ，原來(lái) 也可以是有功能的基因 ，由于發(fā)生 缺失（ deletion）、 倒位 (inversion)與點(diǎn)突變 (point mutation)等 ，使這一基因 失去活性 ，成為無(wú)功能的基因，即形成了假基因?！?　 　 首先是 胚胎期 表達(dá)的基因，然后是胎兒期、成年期的基因 。HbA2(2)HbF成人期GowerGower　 　 　 在發(fā)育的 不同階段 ，由 不同的 α 類(lèi)和 β 類(lèi)亞基 各 兩個(gè) 組成血紅蛋白的 四聚體 （表 34）?！　　?人類(lèi)珠蛋白基因簇有二種類(lèi)型： α 珠蛋白基因簇 和 β 珠蛋白基因簇　 　 　 α 珠蛋白基因簇位于 16號(hào) 染色體上，包括一個(gè)活化的 ζ ， 一個(gè)假基因 ψζ ， 2個(gè) α 基因， 2個(gè)假基因 ψα 和一個(gè)未知功能的 θ 基因，兩個(gè) α 基因編碼同樣的蛋白質(zhì)?！?　 　 因此，在合成 DNA的短時(shí)間內(nèi)必須大量合成組蛋白，這可能是組蛋白基因串聯(lián)成簇的一個(gè)原因?！　? 在不同組織中以及發(fā)育的不同時(shí)期表達(dá)不同套的 組蛋白 基因。所說(shuō)組蛋白的基因家族即此類(lèi)。1）與復(fù)制無(wú)關(guān)，主要存在于不再分裂已完成分化的組織中，基因?yàn)閱慰截?；?　 　 這么大的數(shù)目足以滿(mǎn)足卵子發(fā)生時(shí)期蛋白質(zhì)迅速合成的要求。　 　 　 在高等真核生物中，有 4種 rRNA， 即 28S、18S、 5SrRNA。　　　一個(gè)家族的成員可以在染色體上緊密地排列在一起，成為一簇，稱(chēng)為 基因簇（ gene cluster） 。還有些中度重復(fù)序列則是編碼蛋白質(zhì)或 RNA的結(jié)構(gòu)基因，如人類(lèi)白細(xì)胞抗原 (HLA)非編碼的中度重復(fù)序列的功能可能類(lèi)似于高度重復(fù)序列，有些中度重復(fù)序列可能參與基因的調(diào)控。KpnⅠ 序列在分布上與 Alu序列不同，集中于染色體 G帶或 Q帶處，差異的意義尚不清楚。用限制性?xún)?nèi)切酶 KpnⅠ 消化人類(lèi)及其他靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的 DNA，在電泳譜上可以看到 4個(gè)不同長(zhǎng)度的片段，分別為 、 、 ，因此得名。interspersed　　　這種 Alu成分的轉(zhuǎn)位會(huì)引起 DNA的重排，從而影響細(xì)胞的分化?！　　≡谝粋€(gè) nRNA分子內(nèi)存在著多個(gè) Alu拷貝將有助于該 nRNA分子二級(jí)結(jié)構(gòu)的形成。 　　　　 　 　 人類(lèi) Alu家族 DNA的 5‘ 端都有較精確的序列，相對(duì)保守；但其 3’ 端區(qū)長(zhǎng)短不一?！? 前單體長(zhǎng) 135bp， 含有 RNA聚合酶 Ⅲ的轉(zhuǎn)錄控制區(qū)；后單體長(zhǎng) 165bp， 由于其中插入了另外的 30bp無(wú)關(guān)序列，致使此聚合酶 Ⅲ 控制區(qū)失效?！　?　　　 　　 由于此序列中含有 限制性?xún)?nèi)切酶AluⅠ 特異識(shí)別順序（ AG/CT） 而得名。SINEs)短散在核元件（ short（三） 重復(fù)序列為 1～ 6bp稱(chēng)為 微衛(wèi)星 DNA（microsatellite DNA）， 如 (A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、 (CT)n/(AG)n等。編碼區(qū)的重復(fù)序列都為 3個(gè)堿基組成的重復(fù)單位，如人雄激素受體基因內(nèi)的（ AGC） n。端粒在染色體的定位、復(fù)制、末端保護(hù)以及控制細(xì)胞壽命等方面起重要作用。（ 原位雜交技術(shù)顯示大量的衛(wèi)星 DNA容易在中期著絲粒周?chē)?。又稱(chēng)為經(jīng)典（衛(wèi)星） DNA。（大）衛(wèi)星 DNA（ macrosatellite　 　 衛(wèi)星序列 是由 寡核苷酸 串聯(lián)、重復(fù)排列構(gòu)成數(shù)量可變的串聯(lián)重復(fù)序列 （variable number of tandem repeats，VNTR）。DNA的浮力密度（ ρ）與其 GC含量存在關(guān)系： ρ=+(GC%)。DNA）的概念 　　 當(dāng)把斷成約 104 bp的 DNA片段進(jìn)行氯化銫（CsCl） 密度梯度離心分析時(shí)，發(fā)現(xiàn) 原核生物基因組 DNA只出現(xiàn)