《基因與基因組》ppt課件 (2)(文件)
【正文】 節(jié)作用稱為 反式作用 。 又稱DNA診斷 。 二倍體真核生物 —— 指維持生物體正常功能最基本的一套染色體及所攜帶的全部遺傳信息 。 ? 一般的原核生物基因組都在 106水平上， 比病毒基因組要大上千倍。 原核生物基因組中只有少數(shù)基因存在基因重疊。 斷裂基因 ，并 受一系列順式作用元件的調(diào)控 單順反子 ? 與原核生物不同，真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子，即一個編碼基因轉(zhuǎn)錄生成一個 mRNA分子，翻譯生成一條多肽鏈。 DNA的末端都有一種稱為 端粒 的特殊結(jié)構(gòu) 由末端 單鏈 DNA序列 和 蛋白質(zhì) 構(gòu)成。 (膨大成顆粒狀 ) 3? 3? 5? 5? ? 哺乳類動物基因組 DNA 約 3 109bp。這些小峰 在主峰邊上就象 衛(wèi)星一樣 ，故命名為衛(wèi)星 DNA， 也叫隨機 DNA、隨體。 ②當 DNA分子的 G— C含量變化超過 5%時，即可通過密度梯度離心將其區(qū)分開來。 有時兩個反向重復(fù)的 DNA序列不一定鄰接，中間可以夾雜一些非重復(fù)的 DNA序列，稱為間斷的反向重復(fù)序列。 GGAATCGATCTT AAGATCGATTCC 3180?？勺鳛樘烊坏?遺傳標志 。 （ rRNA、 tRNA、組蛋白免疫球蛋白） （ 3） 單 拷貝序列： 單拷貝序列在整個基因組中僅出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，在人類基因組中有 60%~65%的 DNA序列是單拷貝 的。 多基因家族分類 一類是編碼 RNA的 一類是編碼蛋白質(zhì)的 串聯(lián)重復(fù)基因 在不同染色體上分散排列 (如干擾素、珠蛋白、生長激素 ) 按基因的終產(chǎn)物分 在基因組中的分布 基因家族同源性程度 核酸序列相同 核酸序列高度同源 超 基因家族 假基因 基因串聯(lián)排列在同一條染色體上，形成基因簇(gene cluster)，每個重復(fù)的基因單元間由非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)分開。 （ 3）超基因家族 是由基因家族與單基因組成的較大的基因家族。 假基因的核苷酸序列與相應(yīng)的活性基因極為相似，即假基因與相應(yīng)的基因是同源的。是以具有多態(tài)性的遺傳標記為界標，以遺傳學距離為圖距的基因組圖。 這段已知的特異 DNA序列稱為序列標記位點，Sequence tagged site， STS。 蛋白質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境基因組、行為基因組等。 （四）藥物基因組學 藥物基因組學是主要以闡明藥物代謝、藥物轉(zhuǎn)運和藥物靶分子的基因多態(tài)性與藥物作用包括療效和毒副作用之間關(guān)系的一門科學，是一門新興的研究領(lǐng)域。 藥物基因組學的研究不需要發(fā)現(xiàn)新的基因。 1990年 10月 1日正式啟動美國國會批準的 HGP— 在 15年內(nèi)，投入 30億美元，對人類基因組分析。 二、人類基因組計劃 人類基因組計劃研究的內(nèi)容： 遺傳圖譜 物理圖譜 序列圖譜 轉(zhuǎn)錄圖譜 ? 核心內(nèi)容是繪制四張圖譜： ? HGP研究的意義： 基因克隆 基因診斷 基因治療 控制人體的生化特性，修復(fù)人體細胞或器官的功能。 。 基因藥物 藥物開發(fā) ? DNA分子標記的發(fā)展 1980年，第一代 DNA標記 —— 限制性片段長度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism, RFLP）。 2022年 4月完成全部計劃，比原計劃提前兩年。 ? HGP的誕生： 1985年 5月，美國加州舉行第一次會議 美國能源部提出測定人類基因組序列的動議。 是基因的多態(tài)性，包括： 藥物基因組學是以提高藥物的療效及安全性為目標，研究影響藥物吸收、轉(zhuǎn)運、代謝、消除等個體差異的基因特性，并根據(jù)不同病人的基因差異選擇更加科學優(yōu)化的治療方案與劑量，以此為平臺開發(fā)新藥，最終達到藥物治療的個性化、安全化、經(jīng)濟化。 對于人類的健康、疾病的診斷、預(yù)防和個體化治療都是很重要的。 cDNA圖譜或表達序列標記圖譜，是一種以表達序列標簽為“位標”繪制的分子遺傳圖。 是以一段已知的特異 DNA序列為界標，以 Mb或 kb為圖距所展示的基因組圖。 基 因 組 學 第三節(jié) 一、基因組概述 即 ： human genome project， HGP （一）結(jié)構(gòu)基因組學 人類基因組計劃： 一個細胞所包含 DNA結(jié)構(gòu)的一整套基因， 即記錄基因組全部 DNA序列。 如：免疫球蛋白超基因家族。 ? rRNA基因 28S、 18S、 ； ?同種的 tRNA串聯(lián)在一起，形成 基因簇 ； ?組蛋白 H H2A、 H2B、 H H4串聯(lián)在一起 形成一個重復(fù)單位，
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