基因與基因組ppt課件(2)-wenkub
2023-05-27 07:16:43 本頁(yè)面
【正文】 DNA水平 轉(zhuǎn)錄水平 翻譯水平 ﹡ 組蛋白乙酰化 DNA去甲基化 對(duì)核酸酶敏感 mRNA （三）基因突變與疾病 4. 基因診斷與治療 基因診斷 (geic diagnosis)是 利用分子生物學(xué)及分子遺傳的技術(shù)和原理 ， 在DNA水平分析 、 鑒定遺傳疾病所涉及基因的置換 、 缺失或插入等突變 。 ? 由某一基因表達(dá)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)因子 ， 通過(guò)與另一基因的特異的 順式作用元件 相互作用 ， 調(diào)節(jié)其表達(dá) 。 有時(shí) ,同一 DNA元件可以既有增強(qiáng)子活性又有 沉默子活性 ,這取決于與之結(jié)合的蛋白質(zhì)性質(zhì) . 核酸酶 RNApol AATAAA GTGTGTG 轉(zhuǎn)錄終止的修飾點(diǎn) 5? 5? 3? 3? 5’加帽 3?加尾 AAAAAAA主要啟動(dòng)蛋白質(zhì)和一些小 RNA基因的轉(zhuǎn)錄。 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) TATA盒 (II) CAAT盒 GC盒 (I) 增強(qiáng)子 AATAAA 切離加尾 轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn) 修飾點(diǎn) 外顯子 翻譯起始點(diǎn) 內(nèi)含子 OCT1 OCT1： ATTTGCAT八聚體 結(jié)構(gòu)基因 25bp 啟動(dòng)子的核心序列 上游啟動(dòng)子元件 2. 調(diào)控序列 （啟動(dòng)子、 增強(qiáng)子、終止子） 順式調(diào)節(jié)（同一個(gè) DNA分子中） 順式作用元件 （ DNA序列） c DNA a DNA 反式調(diào)節(jié) C 順式調(diào)節(jié) mRNA C 蛋白質(zhì) C B A mRNA 蛋白質(zhì) A A 反式作用因子 順式作用蛋白 轉(zhuǎn)錄 開(kāi)始 1 30 50 10 10 40 20 5 ? 3 ? 3 ? 5 ? 5? 5? RNA聚合酶保護(hù)區(qū) 結(jié)構(gòu)基因 3? 3? σ 第一個(gè)外顯子的第一個(gè)堿基為 +1 上游 下游 0不用于標(biāo)記堿基位置 調(diào)控序列 編碼序列 ① 啟動(dòng)子 ② 增強(qiáng)子 ③ 沉默子 ④ 終止子 1)真核生物的順式作用元件： 真核基因啟動(dòng)子是 RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)周?chē)囊唤M轉(zhuǎn)錄控制組件 ， 至少包括一個(gè) 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn) 以及一個(gè)以上的 功能組件 。 斷裂基因 (splite gene): C A B D 編碼區(qū) A、 B、 C、 D 非編碼區(qū) * 真核生物： (exon)和內(nèi)含子 (intron) ? 外顯子 （ 編碼區(qū) ） 在斷裂基因及其初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物上出現(xiàn)，并表達(dá)為成熟 RNA的核酸序列。 （酶的功能） （調(diào)節(jié)基因表達(dá)） 原核生物： PPP 5? 3? 蛋白質(zhì) 多個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起構(gòu)成一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，依賴(lài) 同一調(diào)控序列 對(duì)其進(jìn)行轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)，使這些相關(guān)基因?qū)崿F(xiàn)協(xié)調(diào)表 達(dá)。 1981年 Anderson等發(fā)表了完整的人線粒體 DNA序列。 在 mRNA的開(kāi)放閱讀框架區(qū)，以 每 3個(gè)相鄰 的 核苷酸為一組， 代表 一種 氨基酸 (或其他信息 )，這種 三聯(lián)體 形式的核苷酸序列稱(chēng)為 密碼子 。 基因 是 1909年，由 Johannsen創(chuàng)造的一個(gè)名詞，取代遺傳因子。 ﹡ (一 )基因的概念 一、基因的概念及分類(lèi) 是 RNA序列 和蛋白質(zhì) 多肽鏈順序 相關(guān)遺傳信息的基本形式，以及表達(dá)這些信息所需要的 全部核苷酸序列 。 編碼區(qū) 非編碼區(qū) （ RNA 、 蛋白質(zhì) ） ? 1866年，孟德?tīng)栐?《 植物的雜交試驗(yàn) 》 文中提出： “生物體的某一特定性狀是受一個(gè) 遺傳因子 (geic factor)所控制的，也就是一個(gè)因子決定一個(gè) 性狀 ”。 1953年 Watson和 Crick發(fā)現(xiàn) DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。 起始密碼子 (initiation codon)： ?密碼子（ codon） 終止密碼子 (termination codon) ： Start of geic message Cap End Tail 5’端非翻譯區(qū) 5? 3? 3’端非翻譯區(qū) 開(kāi)放閱讀框架 AUG ﹡ UAA、 UAG、 UGA ﹡ 1961年 Crick又提出了 遺傳密碼 （ 66年） 遺傳信息蘊(yùn)藏于 DNA鏈上 4種堿基的不同組合中。 1972年 Fiers等測(cè)定了噬菌體 MS2衣殼蛋白的基因序列。 ?這樣一個(gè) 多順?lè)醋?轉(zhuǎn)錄單位與其 調(diào)控序列 即構(gòu)成 操縱子 。 隔斷基因的線性表達(dá)而在剪接過(guò)程中被除去的核酸序列。 ① 啟動(dòng)子 TATA盒 GC盒 CAAT盒 功能組件 （啟動(dòng)子具有方向性，啟動(dòng)子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。 ③ Ⅲ 類(lèi)啟動(dòng)子 ：主要啟動(dòng) tRNA基因、 5SRNA基因和 U6snRNA基因等 RNA基因的轉(zhuǎn)錄。 這種調(diào)
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