人類基因組計(jì)劃(2)-wenkub
2023-05-28 01:20:02 本頁(yè)面
【正文】 肌病是病者的線粒體基因組大段缺失，引起腦、神經(jīng)、肌肉的全身性病變。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) （ 4）特點(diǎn)： 嚴(yán)格細(xì)胞質(zhì)遺傳，又稱為母系遺傳，即只有母親的線粒體基因傳遞給子女，為什么？先了解受精過(guò)程：精子所攜帶的父親的線粒體位于精子的頸部，只有精子的頭部（精核）進(jìn)入卵細(xì)胞而頸部 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 及以下的尾巴卻被折斷留在卵細(xì)胞的外部，所以受精卵分化發(fā)育而成的所有細(xì)胞中的線粒體基因組是由母親的線粒體 DNA為模板復(fù)制而來(lái)。如人類類 α珠蛋白基因族、類 β珠蛋白基因族。 假基因： 是基因組中因突變而失活的基因，它和同一家族中的活躍基因在結(jié)構(gòu)上和 DNA序列上有相似性，但是沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物。（指進(jìn)化過(guò)程中由某一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)多次重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一大類群序列相似、功能相似的基因群。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) （ 3） 功能 ： 內(nèi)含子的長(zhǎng)度比外顯子的大好幾倍，一起轉(zhuǎn)錄成 RNA以后，必須經(jīng)過(guò)剪接加工過(guò)程，將內(nèi)含子部分切除，使外顯子連接起來(lái)，才能形成成熟的 mRNA，成為翻譯蛋白質(zhì)的模板。 （ 2） 結(jié)構(gòu) ： 內(nèi)含子： 非編碼的序列叫 — 。 DNA序列中的組成結(jié)構(gòu) 可分為 3種類型： （ 1） 單一序列 (非重復(fù)序列、單拷貝序列） 占 6065%，絕大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的結(jié)構(gòu)基因 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) （ 2） 中度重復(fù)序列 ： 占 2030%，拷貝數(shù)為 104105 ， 包括組蛋白基因、免疫球蛋白基因及 RNA基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列為不編碼序列，成為間隔區(qū)，如人類 Alu序列家族由 300bp的短序列構(gòu)成，重復(fù)達(dá) 30萬(wàn)50萬(wàn)拷貝，占基因組 36%。遺傳效應(yīng)：有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或 RNA產(chǎn)物或?qū)ζ渌蚱鹫{(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。 基因組 ： 是一個(gè)單倍體染色體組中所包含的全部遺傳物質(zhì)。 （ 3） 高度重復(fù)序列 ： 又稱為衛(wèi)星 DNA 通常是小于 10bp的短小序列組成基本單元，重復(fù)達(dá) 105以上，占基因組的 10%，不能轉(zhuǎn)錄，組成異染色質(zhì)。 外顯子： 編碼序列的片段叫 — 。內(nèi)含子，含而不顯的片段對(duì)基因的表達(dá)有重要的調(diào)控作用。） a、 有的集中在一條染色體上共同發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族中的 5種組蛋白基因集中在 7號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的。（在多基因家族中，有少數(shù)成員不產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)，這樣的基因叫 — 。 在人類基因組中，有中等重復(fù)序列構(gòu)成的大的基因群，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，緊密成簇狀排列，稱為 超基因。根據(jù)人類線粒體進(jìn)化的推測(cè)，人類共同的老祖母 — 夏娃是來(lái)自非洲古大陸。 調(diào)控基因和調(diào)控序列 （ 1）調(diào)控基因 ： 指編碼產(chǎn)生各種調(diào)控蛋白質(zhì)，對(duì)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)起調(diào)控作用的基因。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) （ 3）種類： 很多，一小部分基因在表達(dá)，絕大部分基因保持沉默，基因組的基因是受高度有序而精確的四維時(shí)空表達(dá)程序嚴(yán)格調(diào)控，進(jìn)一步依靠那些眾多的調(diào)節(jié)基因、調(diào)控序列、調(diào)控因子組成的多層次的調(diào)控系統(tǒng)來(lái)協(xié)調(diào)實(shí)現(xiàn)的。圖 46。人類許多激素受體上都存在鋅指結(jié)構(gòu)。 美國(guó)從 70年代起啟動(dòng)了 “ 腫瘤計(jì)劃 ” ，但是，不惜血本的投入換來(lái)的是令人失望的結(jié)果。 三、人類基因組計(jì)劃 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) （二）世界的行動(dòng) 1984年在科羅拉多州舉行的一個(gè)科學(xué)會(huì)議上，美能源部科學(xué)家建議發(fā)動(dòng)全國(guó)的科技力量來(lái)做人類基因組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 1988年 2月，國(guó)家科學(xué)研究委員會(huì)的專家成立了 國(guó)家人類 基因組 研究中心 ，由沃森任第一任主任。 1987年，意大利國(guó)家的 HGP啟動(dòng)，其特色是技術(shù)多樣（ YAC、雜交細(xì)胞、 cDNA等）、區(qū)域集中（ X染色體的 q24— qter區(qū)域）。 1990年 6月，歐共體通過(guò) 歐洲人類 基因組 計(jì)劃。最初由國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)和“ 863”高科技計(jì)劃的支持下，先后啟動(dòng)了“中華民族 基因組 中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大基因相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究”。 1999年 7月我國(guó)在國(guó)際人類基因組 HGSI注冊(cè)， 9月中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的 1%，也就是 3號(hào)染色體上的 3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。 可見(jiàn)，人類基因組計(jì)劃發(fā)展成一個(gè)由多國(guó)政府支持的國(guó)際項(xiàng)目，先后有 美、英、日、德、法及中國(guó) 等國(guó)家參加，有 16個(gè)實(shí)驗(yàn)室及 1100名生物科學(xué)家 、 計(jì)算機(jī)專家 和 技術(shù)人員 參加。曾先后在美國(guó)哈佛大學(xué)、洛杉磯大學(xué)加州分校攻讀博士后。不久前他們又對(duì)袁隆平院士的超級(jí)雜交稻進(jìn)行測(cè)序，在 2022年的美國(guó) 《 科學(xué) 》 雜志上發(fā)表論文，被國(guó)際生物學(xué)界認(rèn)為是一個(gè)里程碑式的成就。1990年，全世界人類基因組作圖計(jì)劃實(shí)施以來(lái)，已經(jīng)成為整個(gè)生命科學(xué)研究領(lǐng)域的重中之重，研究成果正帶動(dòng)和促進(jìn)其他學(xué)科的進(jìn)步和發(fā)展。但是大體上可歸納為兩大類，遺傳圖 和物理圖 。其距離是以具體的物理長(zhǎng)
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