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分子遺傳學(xué)基因組及基因組學(xué)(存儲(chǔ)版)

  

【正文】 m/pm 膜 蛋白 /推定的膜蛋白 43/210 f/pf 蛋白 因子 /推定的蛋白因子 150/60 sps 結(jié)構(gòu)蛋白 成分 /推定的結(jié)構(gòu)蛋白成分 89/37 c/pc 傳遞 蛋白推定的傳遞蛋白 / 77/42 n RNA 156 lp 脂蛋白 46 cp 細(xì)胞作用 56 l 引導(dǎo)肽 11 su 共同的假基因 74 i 起始位點(diǎn) (oriC) 1 h 共同的噬菌體 /插入序列 (包括 15個(gè)假基因 ) 304 d 部分信息 146 o 未知功能 471 總計(jì) 44531 接合 是通過(guò)細(xì)菌細(xì)胞直接的接觸,遺傳信息從給體單向轉(zhuǎn)移到受體從而實(shí)現(xiàn)遺傳重組的過(guò)程。在噬菌體 DNA裝入外殼蛋白組成新的噬菌體時(shí),大約在 105~107次裝配中有一次裝配錯(cuò)誤。 Gilbert將在前體 RNA拼接產(chǎn)生 mRNA過(guò)程中丟失的片段稱為內(nèi)含子(intron),而將拼接后表達(dá)的片段稱為外顯子 (exon)。 通常在真核生物中指一個(gè)物種的單倍體染色體組所含有的一整套基因 。 DNA分子的復(fù)雜性是指最長(zhǎng)的沒(méi)有重復(fù)序列的核苷酸對(duì)的數(shù)目 。 高度重復(fù)序列 (highly repetitive sequence ) 重復(fù)次數(shù)極高, 一個(gè)基因組中有幾百份甚至幾百萬(wàn)份拷貝的高度重復(fù)序列 。根據(jù)其重復(fù)序列的長(zhǎng)短,可分為短散在重復(fù)序列( short interspersed repeated sequence) 又稱為短散在核元件( short interspersed nuclear elements, SINEs) 和長(zhǎng)散在重復(fù)序列 (long interspersed repeated sequence)又稱為長(zhǎng)散在核元件( long interspersed nuclear elements, LINEs) 。重復(fù)次數(shù)在 50~ 10000左右。 發(fā)育控制的復(fù)雜多基因家族 功能相關(guān)的基因分別串聯(lián)成簇,在生物個(gè)體發(fā)育過(guò)程中按一定的順序表達(dá)或關(guān)閉 ,這些基因家族成員隨著發(fā)育階段的變化而先后出現(xiàn) . 例如人類血紅蛋白就屬于這類基因家族所編碼,該基因家族中的不同成員在胚胎不同時(shí)期、兒童和成人組織中表達(dá)。它們與有功能的同源基因有類似的結(jié)構(gòu),原來(lái)可能是有功能的基因,但由于缺失、倒位或突變等原因使該基因失去活性成為無(wú)功能基因。 一類是類 α—珠蛋白基因簇 , 包括 δ、 α及 θ基因 , 位于16號(hào)染色體;另一類是類 β-珠蛋白基因簇 , 包括 ε, γ( Aγ和 Gγ) , δ和 β, 位于 11號(hào)染色體 。 異染色體形成中的因子 異染色質(zhì)形成的分子機(jī)制很復(fù)雜,在多種因子的作用下有多種途徑。 常染色質(zhì)基因表達(dá)的分子基礎(chǔ) 真核生物 的 基因表達(dá) 實(shí)際上涉及到各種水平上的調(diào)控問(wèn)題 , 包括 DNA水平的調(diào)控 , 轉(zhuǎn)錄前水平的調(diào)控, 轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控 , 轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控 , 翻譯水平的調(diào)控和翻譯后水平的調(diào)控等多種 途徑 ( 見(jiàn)以后各章 ) 。 (占先模型 preemptive model) 染色質(zhì)轉(zhuǎn)錄的占先模型認(rèn)為組蛋白和轉(zhuǎn)錄因子競(jìng)爭(zhēng) DNA,決定的因素是誰(shuí)先占據(jù)調(diào)控位點(diǎn)。但是,這些造成基因沉默的方式也都與染色質(zhì)的異染色質(zhì)有直接或間接的關(guān)系。這種“定位密碼”由序列上出現(xiàn)的每 10個(gè)堿基的周期信號(hào)組成( 圖 2- 38)。H4四聚體。 名稱 亞基數(shù) 結(jié)合組蛋白 與滑動(dòng)夾是否相互作用 CAF1 4 H3 “核小體換位繞軸模型”認(rèn)為 DNA轉(zhuǎn)錄時(shí)核小體按全保留的成環(huán)機(jī)制使 RNA聚合酶通過(guò)核小體完成轉(zhuǎn)錄。 燈刷染色體的重要特性是減數(shù)分裂期時(shí)間長(zhǎng)、染色體疏松而又長(zhǎng)又大、存在大量的側(cè)環(huán)( lateral loop)。 SWI /SNF復(fù)合物中存在多個(gè) NTP結(jié)合蛋白,具有 ATP驅(qū)動(dòng)的 DNA轉(zhuǎn)位活性,可改變組蛋白與 DNA的相互作用,依靠 SWI/SNF復(fù)合物誘導(dǎo)染色質(zhì)核小體解聚,以幫助轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到 DNA上;此外,還有一類核心組蛋白結(jié)合蛋白,在核小體上除去 H2AH4四聚體和 H2A首先是復(fù)制時(shí)不保留組蛋白八聚體,但是保留了 H2A因此,富含 A:T 的 DNA有利于組裝核小體,其小溝面對(duì)組蛋白八聚體 核小體的形成及其在染色質(zhì)上的精確定位有以下兩方面的作用:① 提供一個(gè)支架結(jié)構(gòu) (scaffold), 使轉(zhuǎn)錄因子之間的信息傳遞更有效;② 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的不均一性,即其某些區(qū)域不形成核小體 , 從而保證了轉(zhuǎn)錄因子易于接近染色質(zhì)模板。由于核小體與DNA的動(dòng)態(tài)相互作用,大多數(shù)核小體的位置是不固定的。但是,體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)均證實(shí) , 核小體是基因轉(zhuǎn)錄的通用抑制子。 甲基化的序列通常被 DNA結(jié)合蛋白(如 MeCP2)所識(shí)別,這些 DNA結(jié)合蛋白可以募集組蛋白脫乙酰酶和組蛋白甲基化酶,而這兩種酶可以修飾鄰近的染色質(zhì)。 著絲粒 是細(xì)胞分裂中期兩條染色單體相互聯(lián)結(jié)的部位,該處為染色體的縮窄處,故又稱為主縊痕。 超基因與超基因家族 超基因 ( supergene) 是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個(gè)基因座 , 它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀 。 根據(jù)起源和結(jié)構(gòu)的不同 , 假基因一般分為兩類: 未加工的假基因 (nonprocess pseudogenes)和加工的假基因(processed pseudogenes)。每個(gè)重復(fù)單元中的組蛋白基因,被轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)序列隔開(kāi),它們可以以相同的方向轉(zhuǎn)錄如海膽組蛋白基因,也可以按不同反向轉(zhuǎn)錄如果蠅組蛋白基因,但共同特點(diǎn)之一是這些組蛋白基因內(nèi)都無(wú)內(nèi)含子。真核生物核糖體( rRNA)基因簇是典型的簡(jiǎn)單的多基因家族 ,有 18S、 、28S和 5S 等 4種 rRNA基因,前 3種主體 rRNA,與后一種5S rRNA基因分開(kāi)位于不同的染色體或相同染色體的不同位置。 也稱為短串聯(lián)重復(fù)( short tandem repeat,STR)是由 2~ 6個(gè)核苷酸組成的重復(fù)單元串聯(lián)重復(fù)( 10~ 60次)而成的簡(jiǎn)單重復(fù)序列,如和等,三核苷酸和四核苷酸重復(fù)相對(duì)較少。 輕度重復(fù)序列 (slightly repetitive sequence) 一般在一個(gè)基因組內(nèi)有 2~ 10份拷貝,但有時(shí) 2~ 3份拷貝的 DNA序列也被視作非重復(fù)序列。 10 Mb 45,555 蜜蜂 (Apis me
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