基因組印記ppt課件(存儲(chǔ)版)
【正文】 因組的印跡基因表達(dá)則有利于胚胎生長(zhǎng)，兩者均為正常胚胎發(fā)育所必需。 病因：任何印記基因的表達(dá)異常 如： Wilms tumor (nephroblastoma) ? 在二倍體中，一些有害的退化性突變被隱藏而在單倍體中則顯現(xiàn)出來(lái)，因而對(duì)生物而言，保持兩套染色體較一套染色體更有利。 病因： (主要是 IGF2和 CDKN1C) 的表達(dá)異常 RSS (RussellSilver Syndrome) 羅素 西弗氏癥候群 不對(duì)稱身材 矮小 性發(fā)育異常綜合征 癥狀：身材矮小，發(fā)育遲緩，面部特征異常，四肢長(zhǎng)度不對(duì)稱，第五手指彎曲向內(nèi)，單側(cè)肥大（身體的一側(cè)生長(zhǎng)過剩）等生長(zhǎng)異常 。 五、印記基因與胚胎發(fā)育 這種雌核發(fā)育和雄核發(fā)育的胚胎均不能完成發(fā)育的全過程。而在 鳥類 、 魚類 、 爬行類 和 兩棲動(dòng)物 中普遍認(rèn)為不存在印記。 在人胚胎發(fā)育異常中所見到葡萄胎（ hydatidiform mole）就是父本印跡的典型例子，這種發(fā)育異常的胚胎具有完好的胚外組織，高度增生的滋養(yǎng)層，水腫的絨毛，但無(wú)胎兒成分，這是由于一個(gè)卵細(xì)胞被兩個(gè)精子受精，使卵細(xì)胞中的母親基因不能參與發(fā)育，或在一個(gè) “ 空 ” 卵中形成重疊的精子原核。 為什么在一些二倍體生物的組織中，一些基因受印記控制，行為上類似于單倍體呢？ 七、基因組印記與進(jìn)化 ？ 沖突假說 ?基因作為選擇的單位，通常編碼一種 “ 自私 ” 策略，以使自身能夠生存并傳播到將來(lái)的世代 ?在雌性哺乳動(dòng)物懷孕期間，母親提供給胎兒的營(yíng)養(yǎng)總量一方面影響母親未來(lái)的生殖潛能，另一方面也影響當(dāng)前胎兒的生存狀態(tài) 對(duì)當(dāng)前和未來(lái)生殖的權(quán)衡便構(gòu)成了沖突假說的中心 ? 父本基因使自己的后代盡量多地從母本吸收營(yíng)養(yǎng)，因而父本基因盡量促進(jìn)個(gè)體生長(zhǎng) 本身不表達(dá)抑制生長(zhǎng)的基因 父系印記 ? 母本基因要盡量的減少營(yíng)養(yǎng)被某個(gè)個(gè)體過多吸收，因而母本基因盡量抑制個(gè)體生長(zhǎng) 本身不表達(dá)促進(jìn)生長(zhǎng)的基因 母系印記 結(jié)論 ： 根據(jù)營(yíng)養(yǎng)沖突假說， 母方使那些能促進(jìn)胚胎和胎盤生長(zhǎng)的基因發(fā)生印記，而父方卻使那些抑制其生長(zhǎng)的基因發(fā)生印記 ，即父本表達(dá)的印記基因是促進(jìn)生長(zhǎng)的基因，母本表達(dá)的印記基因是抑制生長(zhǎng)的基因 *大部分印記基因的功能支持沖突假說 *卵生動(dòng)物不存在印記基因 與現(xiàn)實(shí)的矛盾： ? 一些印記基因與生長(zhǎng)無(wú)關(guān)； ? 一些與生長(zhǎng)有關(guān)的印記基
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