專題二人類單基因遺傳病的遺傳方式(編輯修改稿)
2025-02-01 22:06 本頁面
【文章內容簡介】 果某種常染色體隱性遺傳病，在群體中攜帶者的頻率為 1/50，隨機婚配出生患兒的風險為 1/50 1/50 1/4＝ 1/10000，表親婚配出生患兒的風險為1/50 1/8 1/4＝ 1/1600，二者相差 倍。 ? 如果群體中攜帶者的頻率為 1/500，二者相差 60多倍，因此近親婚配會增加群體中隱性遺傳病的發(fā)病率。而且常染色體隱性遺傳病愈少見，近親婚配的危害愈大。 常 染 色 體 遺 傳 第二節(jié) 性連鎖遺傳病 常染色體顯性遺傳（ AD） 常染色體隱性遺傳 (AR) X連鎖 顯性遺傳 (XD) X連鎖隱性遺傳 (XR) Y連鎖遺傳 (Ylinked diseases) 單基因遺傳 常染色體遺傳 性染色體遺傳 X連鎖顯性遺傳 ?控制一性狀或遺傳病的基因位于 X染色體上，且基因性質是顯性的，這種遺傳方式稱為 X連鎖顯性遺傳（ XD)，由 X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為 X連鎖顯性遺傳病。 XAXA XAXa XaXa XAY XaY 患者 患者 正常 患者 正常 ?男性 半合子 ，不 論 X上基因是 顯 性 還 是 隱 性全患病，癥 狀 比女性重； ? 交叉 遺傳 （男性 X染色體 從 母 親來 ，且只能傳給 其女 兒 不能 傳給兒 子）。 ?X染色體特點： X連鎖顯性遺傳病典型系譜 XAXa XaY XAY 連續(xù)遺傳 XaXa XAXa XAXa 典型婚配類型 XAXa Xa Y 女性患者 正常男性 女性 患者 XAXa XA Xa Xa XAXa XaXa 正常 男性 XaY Y XAY XaY 女兒有 1/2可能患病，兒子有 1/2可能患病 ① 人群中女性患者比男性患者約多一倍，女性患者病情常較輕； ② 連續(xù)傳遞 。系譜中可見到連續(xù)幾代都有患者； ③患者的雙親中必有一名是該病患者。若雙親無病時，子女一般不會患病。 ④男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常； ⑤女性患者（雜合子）的子女中各有 1/2的可能性是該病的患者。 X連鎖顯性遺傳特點： 抗維生素 D佝僂病 X連鎖顯性遺傳病舉例 口面指綜合征 色素失調癥 常染色體顯性遺傳（ AD） 常染色體隱性遺傳 (AR) X連鎖 顯性遺傳 (XD) X連鎖隱性遺傳 (XR) Y連鎖遺傳 (Ylinked diseases) 單基因遺傳 常染色體遺傳 性染色體遺傳 X連鎖隱性遺傳 (XR) 一種性狀或遺傳病有關的基因位于 X染色體上，這些基因的性質是隱性的，并隨著 X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為 X連鎖隱性遺傳，這種疾病就稱為 X連鎖隱性遺傳病。 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 攜帶者 患者 正常 患者 典型婚配類型 （ 1） XbY XBXB 男性患者 正常女性 患者親代 XbY Xb Y XB XBXb XBY 正常親代 XBXB XB XBXb XBY 子代表現型 : 正常女性 (攜 ) 正常男性 概率 : 1/2 1/2 （ 2） XBXb XBY 女性 (攜 ) 正常男性 患者親代 XBXb XB Xb XB XB XB XB Xb 正常親代 XB Y Y XB Y XbY 子代基因 :
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1