【文章內容簡介】 的蛋白質，該蛋白質在細胞內逐漸聚集，形成大的分子團?？茖W家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。 患者20歲以前很少發(fā)病，一般在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情(b236。ngq237。ng)大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年直到最后死亡，并最終導致患者死亡。 這種病的遺傳幾率為50%。,第三十七頁，共八十四頁。,（四）結腸(ji233。ch225。ng)息肉（Peutz jeghers syndrome I）,該病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的概率較大，需進行結腸手術切除。 同結腸息肉相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉，患者早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上出現色素斑點，成年(ch233。ngni225。n)后可逐漸消退。 治療：對本病的治療，應盡早行全結腸切除術與回腸肛管吻合術或回腸直腸吻合術。術后仍需定期作直腸鏡檢查，發(fā)現新的息肉可予電灼治療 。,第三十八頁，共八十四頁。,（五）體質(tǐzh236。)性低血壓 (Primary hypotension),按照世界衛(wèi)生組織規(guī)定(guīd236。ng)，如果成年人血壓低于90/50mmHg以下，可稱之為低血壓。 體質性低血壓又稱原發(fā)性低血壓，多見于體質瘦弱的女性，往往具有家族遺傳史。 一般可無自覺癥狀，僅在體檢時偶然發(fā)現，但也有體質性低血壓的人，可出現精神疲倦，頭暈乏力，心悸，心前區(qū)重壓感等，類似神經官能癥的表現，并且容易發(fā)生胃下垂、腎下垂、美尼爾氏綜合征等疾病。 其原因為體質較差，心臟功能較弱，心搏出量少，故以收縮壓降低為主，但一般不會低于80mmHg。,第三十九頁，共八十四頁。,治療(zh236。li225。o),適當加強鍛煉。 生活要有規(guī)律，防止過度疲勞，因為極度疲勞會使血壓降得更低。要保持良好的精神狀態(tài)，適當加強鍛煉，提高身體素質，改善神經、血管的調節(jié)功能，加速血液循環(huán)，減少直立性低血壓的發(fā)作。 調整飲食，進行食療。 每餐不宜吃得過飽，因為太飽會使回流心臟的血液相對減少； 低血壓的老人每日清晨可飲些淡鹽開水，或吃稍咸的飲食以增加飲水量，較多的水分進入血液可增加血容量，從而可提高血壓； 適量(sh236。li224。ng)飲茶，因茶中的咖啡因能興奮呼吸中樞及心血管系統； 適量飲酒(葡萄酒最好，或飲適量啤酒，不宜飲烈性白酒)，可使交感神經興奮，加快血流，促進心臟功能，降低血液粘稠度。,第四十頁，共八十四頁。,（六）橢圓形紅細胞增多(zēnɡ duō)癥（Hereditary elliptocytosis）,橢圓形紅細胞增多癥是一種以外(yǐw224。i)周血液中橢圓形紅細胞增多至25％以上為特點的遺傳性疾病。 正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳性橢圓形紅細胞增多癥患者中這種細胞至少有25％，更多見的是超過75％，甚至多達90％（下圖）。 橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。 遺傳性橢圓形細胞增多癥患者不全都有溶血現象，臨床上發(fā)生溶血性貧血者僅占10%～15％左右。,第四十一頁，共八十四頁。,遺傳性橢圓形紅細胞增多(zēnɡ duō)癥,遺傳性橢圓形紅細胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現。我國亦有少數病例報道。 本病為遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因(jīyīn)與Rh血型的基因位于同一染色體上。兩種基因不聯接時，則溶血較嚴重。 右圖為由于膜蛋白 異常導致紅細胞呈 橢圓形。,第四十二頁，共八十四頁。,該病是一種慢性溶血性貧血，主要特征(t232。zhēng)是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加（下圖）。 本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發(fā)病。 常染色體顯性型特征為 貧血、黃疸及脾腫大。 常染色體隱性遺傳者也 多有顯著貧血及巨脾， 頻發(fā)黃疸。,（七）遺傳性球形細胞(x236。bāo)增多癥（Herediatry spherocytosis）,第四十三頁，共八十四頁。,分型,根據疾病嚴重度分為以下三種： ①輕型： 多見于兒童，約占全部病例的1／4，由于(y243。uy)骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大； ②中間型： 約占全部病例2／3，多成年發(fā)病，有輕及中度貧血及脾腫大； ③重型： 僅少數患者，貧血嚴重，常依賴輸血，生長遲緩，面部骨結構改變類似海洋性貧血，偶爾或一年內數次出現溶血性或再生障礙性危象。,第四十四頁，共八十四頁。,并發(fā)癥,本癥患者較多見（約有50％）的并發(fā)癥是由于膽紅素排泄過多(ɡu242。 duō)，在膽道內沉淀而產生膽石癥。 其次是發(fā)生于踝以上的腿部慢性潰瘍，常遷延不愈，但可經脾切除而獲得痊愈。,這種球形的紅細胞，體積變大、變形能力差，當血液進入到脾臟時，紅細胞就不能很好的通過細小的血管，結果很多紅細胞滯留在脾臟，并被破壞，結果就引起(yǐnqǐ)溶血、貧血。,第四十五頁，共八十四頁。,其他(q237。tā)常見常染色體顯性遺傳病,強直性肌營養(yǎng)不良 先天性肌強直(qi225。ngzh237。) 周期性麻痹 軟骨發(fā)育不全癥、 短指畸形、 先天性白內障、 夜盲癥、青光眼、 視網膜母細胞瘤、,先天性眼瞼下垂(xi224。 chu237。)、 多指畸形、 多囊腎遺傳性神經耳聾、 過敏性鼻火、 牙齒肥大癥、 多胎妊娠、 尿崩癥等。,第四十六頁，共八十四頁。,二、常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病的致病基因為隱性基因，只有(zhǐyǒu)隱性純合子才會發(fā)病。,①由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生也與性別無關，男女發(fā)病機會相等； ②系譜(x236。 pǔ)中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現象，有時在整個系譜(x236。 pǔ)中甚至只有先證者一個患者； ③患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時出生患兒的可能性約占1/4，患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者； ④近親婚配時，子女中隱性遺傳病要比非近親婚配者高很多，這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。,特點(t232。diǎn),第四十七頁，共八十四頁。,（一）苯丙酮尿癥（Phenykelonuria）,苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量(d224。li224。ng)苯丙酮酸等代謝產物而得名，屬常染色體隱性遺傳。 其發(fā)病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000。美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。,第四十八頁，共八十四頁。,苯丙酮尿癥病因(b236。ngyīn)及表現,病因： 由于致病基因使患者肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶，該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，由于它的缺乏，導致(dǎozh236。)苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物（苯丙酮酸）從尿中排出，發(fā)出異常的臭味。 表現： 體內的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等（如圖）。,CO2+H2O,乙酰乙酸(yǐ suān),尿黑酸,基因P,基因A,酪氨酸酶,苯丙酮酸,蛋白質,苯丙氨酸羥化酶,,第四十九頁，共八十四頁。,（三）白化?。ˋlbinism）,定義： 白化病是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷(quēxi224。n)，從而表現為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種常染色體隱性遺傳病。 發(fā)病率： 白化病在人群的發(fā)病率平均為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出癥狀。,第五十頁，共八十四頁。,白化病的分類(fēn l232。i),,全身性白化病 局部性白化病,按黑色素細胞(x236。bāo)是否殘留酪氨酸酶活性,按伴發(fā)癥狀(zh232。ngzhu224。ng)出現與否,按累及部位的不同,按發(fā)病范圍,皮膚白化病 眼白化病,綜合征性白化病 非綜合征性（又稱單純性）白化病,酪氨酸酶陽性白化病 酪氨酸酶陰性白化病,第五十一頁，共八十四頁。,病因(b236。ngyīn)及表現,病因(b236。ngyīn)： 黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關酶異常的共同作用，使黑素小體內酪氨酸不能轉化為黑色素，造成毛發(fā)、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產生一些伴隨癥狀。 表現： 皮膚黑色素減少，易患皮膚癌； 畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、并引起視網膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發(fā)育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。 壽命和智力一般不受影響 重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害癥狀等。 因免疫缺陷可導致患者易受感染。,第五十二頁，共八十四頁。,（二）鐮刀形紅細胞貧血?。⊿ivklecell anemia ）,定義 鐮刀形紅細胞貧血病是從雙親處接受血紅蛋白突變基因的，紅血球由正常的圓盤(yu225。n p225。n)狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。 發(fā)生率 鐮刀型貧血癥的發(fā)生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發(fā)生率，例如非洲裔的美國人發(fā)生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/10001400。,第五十三頁，共八十四頁。,鐮刀型細胞(x236。bāo)貧血癥的病因分析,鐮刀型細胞貧血癥的突變基因，是1949年確定的，隨著分子遺傳學的進展，到1957年終