20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—3人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型(編輯修改稿)
2024-11-04 12:58 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 四頁(yè)。,性腺(x236。ngxi224。n)發(fā)育不良〔Turner綜合征〕,是女性(nǚx236。ng)中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。,主要的外部特征(t232。zhēng)：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,性染色體遺傳病,第十七頁(yè)，共三十四頁(yè)。,各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病(fā b236。ng)風(fēng)險(xiǎn),一般來(lái)說(shuō)，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生(chūshēng)；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因?。桓鞣N遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,第十八頁(yè)，共三十四頁(yè)。,人類(lèi)遺傳常用的研究(y225。njiū)方法,家譜(jiāpǔ)法。家系分析法。 雙生兒法。 數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。,第十九頁(yè)，共三十四頁(yè)。,請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出以下遺傳病各屬于何種類(lèi)型？ 〔1〕苯丙酮尿癥 A.常顯〔單基因(jīyīn)〕 〔2〕21三體綜合癥 B.常隱〔單基因〕 〔3〕抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因) 〔4〕軟骨發(fā)育不全 D.X隱〔單基因) 〔5〕進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 〔6〕青少年型糖尿病 F.常染色體單基因遺傳病 〔7〕性腺發(fā)育不良 G.染色體異常遺傳病,,第二十頁(yè)，共三十四頁(yè)。,一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，那么此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假設(shè)父親正常，母親色盲，兒子色盲，那么此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的選項(xiàng)是〔 〕 A.精子(jīngzǐ)、卵、不確定
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