20xx年醫(yī)學(xué)專題—3人類遺傳病的主要類型-文庫吧資料
2024-11-04 12:58本頁面
【正文】 X顯(單基因) 〔4〕軟骨發(fā)育不全 D.X隱〔單基因) 〔5〕進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 〔6〕青少年型糖尿病 F.常染色體單基因遺傳病 〔7〕性腺發(fā)育不良 G.染色體異常遺傳病,第二十頁，共三十四頁。 數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。家系分析法。,人類遺傳常用的研究(y225。ng)風(fēng)險(xiǎn),一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生(chūshēng)；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因病；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,性染色體遺傳病,第十七頁，共三十四頁。,主要的外部特征(t232。ng)中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。ngxi224。,第十六頁，共三十四頁。ng)：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。ng)遺傳病,病癥(zh232。,常染色體異常(y236。,貓叫綜合征,原因：第5號(hào)染色體局部(b249。)過程中夭折。一半患者有先天性心臟病。)緩慢。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號(hào)染色體。,第十四頁，共三十四頁。n)的有21三體綜合癥〔先天性愚型〕和Turner綜合癥〔性腺發(fā)育不良〕等。較常見(ch225。ch225。,第十二頁，共三十四頁。n)的有唇裂〔俗稱兔唇〕、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,較常見(ch225。nxi224。,〔二〕多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因和許多環(huán)境因素控制。,二、多基因(jīyīn)遺傳病,問題 什么(sh233。nl232。njīngx236。,患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。nl232。)低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。 患兒在
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