人類遺傳病的主要類型-文庫吧資料
2025-06-01 02:16本頁面
【正文】 求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？ 考點 2 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計劃 2 產(chǎn)前診斷 能診斷的疾?。? 染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病 檢測手段： 2. B超檢查 3. 孕婦血細(xì)胞檢查 4. 絨毛細(xì)胞檢查 5. 基因診斷 優(yōu)生措施 — 產(chǎn)前診斷 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孫子女 （或外孫子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孫子女 （或外孫子女） 叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女） 孫子女（外孫子女） 兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女） 舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女） 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 直系血親： 從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 （ XO）患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。如 21三體綜合征 由于性染色體變異而引起的遺傳病。 （三）、染色體異常遺傳病 ?概念： 由 染色體發(fā)生異常 而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。 常染色體異常遺傳病 癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。 （二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有 100多種， 如 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1→4→8→14 25% 0
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