人類遺傳病ppt課件-文庫吧資料
2025-03-28 01:56本頁面
【正文】 ２、遺傳咨詢 母親生育年齡 21三體綜合癥發(fā)病率 29歲 1/15 000 30～ 34歲 1/800 35～ 39歲 1/270 40～ 44歲 1/100 45歲 1/50 提倡 “ 適齡生育 ” 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以 24— 29歲，男方以25— 35為佳；要懷孕月份，通常為每年 3月或 8月為佳 ４、產(chǎn)前診斷 ?能診斷的疾?。? ?染色體疾病 ?先天性畸形 ?先天性代謝缺陷病 ?伴性遺傳病 ?檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 絨毛細胞檢查 基因診斷 羊水（羊膜穿刺）檢查 寶寶們 四、人類基因組計劃及其意義 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息 １ .目的： 為什么要測 24條？ 人類有 22對常染色體和 1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。 他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。 “ 三代以內(nèi)旁系血親 ” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹?！? “ 直系血親 ” 指由父母子女關(guān)系形成的親屬。 摩爾根大聲疾呼： “ 為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。但是他們的兩個女兒都是 “ 莫名其妙的癡呆 ” ，從而過早地離開了人間。 措施 禁止近親結(jié)婚 進行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” 產(chǎn)前診斷 選擇好對象 —— 禁止近親結(jié)婚 科學(xué)家的悲劇 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育。 ? 2． 貽害子孫后代 。在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患 21三體綜合征的人就在100萬以上。 Ｂ、類型 ① 常染色體病 ② 性染色體病 如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等 如：性腺發(fā)育不良等 （ 45+XX或 45+XY） （ 44+X） 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （ 1）苯丙酮尿癥 （ 2） 21三體綜合征 （ 3）抗維生素 D佝僂病 （ 4）軟骨發(fā)育不全 （ 5）進行性肌營養(yǎng)不良 （ 6）青少年型糖尿病 （ 7）性腺發(fā)育不良 考考你！ 單基因遺傳病 約 3%5%， 多基因遺傳病 約 15%20%， 染色體異常遺傳病 約 %1%。 （父病女全?。? （ 2） 多基因遺傳病 Ａ、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。
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