人類遺傳病與優(yōu)生ppt課件-文庫(kù)吧資料
2025-01-25 20:04本頁(yè)面
【正文】 的發(fā)生。 4. 單性生殖。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。即應(yīng)用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。 2．人工授精。 優(yōu)生學(xué)可分為： 一、正優(yōu)生學(xué)（ positive eugenics）或演進(jìn)性優(yōu)生學(xué) 研究如何維持和促進(jìn)人群中有利（優(yōu)良）基因頻率的增長(zhǎng)。 高爾頓（ ) 優(yōu)生學(xué)（ eugenics）是研究使用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 遺傳病的危害 放射性污染 化學(xué)污染 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 ?每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%～ 80%是遺傳因素所致。其它有用可樂(lè)定（ clonidine）、心得安者，據(jù)稱可減輕多動(dòng)癥。 治療： Lejeune 認(rèn)為葉酸缺乏是 Fra X綜合征時(shí)智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實(shí)葉酸的療效。 20%患者有癲癇發(fā)作。 主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見(jiàn)的特征尚有身長(zhǎng)和體重超過(guò)正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。由于該部位 易斷裂，表現(xiàn)出脆性 ，故稱為脆性部位（ fragile site）。 該病患者的外周血淋巴細(xì)胞在低葉酸的培養(yǎng)條件下，可出現(xiàn)脆性 X染色體（ fra X）。 性染色體疾病 （ 1）性畸形綜合癥 （ 2）脆性 X染色體綜合征（ fragile X syndrome， fra X） fra X是一種主要表現(xiàn)為智力低下的染色體病，又稱為脆性 X染色體病智力障礙綜合征（ fragile X chromosome metal retardation syndrome）。 ? 據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。 1963年由 Lejeune等首次報(bào)道。 倒位合并三體綜合征：小頭、小頷、嘴巴，扁鼻梁，鼻孔上朝，招風(fēng)耳。 （ 4）中度到極度智力障礙。關(guān)節(jié)攣縮。 臨床表現(xiàn)： （ 1） 出生前、后生長(zhǎng)障礙； （ 2）窄額，小頭，瞼裂上斜，鼻根寬，帶有寬鼻尖和前傾鼻孔的短鼻子，嘴寬而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小頜。 智力發(fā)育障礙見(jiàn)于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。 男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等?；純旱幕魏团R床表現(xiàn)要比 21三體性嚴(yán)重得多。 皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無(wú)名指上，手指不易伸直， 指甲發(fā)育不良 ；偶見(jiàn)短肢畸形 ） 外生殖器常有畸形：男性隱睪，女性外生殖發(fā)育不良。此外，偶見(jiàn)腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。兩眼及眉距增寬，兩側(cè)內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見(jiàn)。 主要特征： 患兒出生時(shí)體重輕，平均 2200余克，發(fā)育差；體格小，哺乳困難，對(duì)聲響反應(yīng)微弱，骨骼和肌肉發(fā)育不良 。母親平均妊娠 42周， 常為過(guò)期生產(chǎn) ，且母親妊娠
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