人類遺傳病精品ppt課件-文庫吧資料
2025-01-14 04:12本頁面
【正文】 disease），又譯亨廷頓舞蹈癥、杭丁頓舞蹈癥等，是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，起因于第 4對染色體異常，病發(fā)時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣，并伴隨著智能減退，最后因吞咽、呼吸困難等原因而死亡。移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當(dāng)?shù)耐纯唷? 現(xiàn)時的移植療法是從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的干細(xì)胞移植到病人身上。在結(jié)婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細(xì)胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（ target cells)。 1925年意大利首次報道了此病，目前該病已在全世界范圍散布。 由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑（ E950及 E951）的飲品（例如：可口可樂 zero）和口香糖等，皆不適宜苯丙酮尿癥患者使用。產(chǎn)前檢查雖然可以提供胎兒是否患有囊腫性纖維化，但是由于囊腫性纖維化并不能夠被治療的情況下，若在得知胎兒患有囊腫性纖維化之后也許夫妻可以考慮采取墮胎方式。除了汗液檢驗法之外，基因檢驗法也可以由確認(rèn) CFTR基因是否有突變來診斷。由于在許多地方囊腫性纖維化的檢驗并不是例行的新生兒檢驗的一部分，因此大部分的患者都是在囊腫性纖維化的癥狀出現(xiàn)后才就醫(yī)發(fā)現(xiàn)患有此病。 診斷囊腫性纖維化的方法包括新生兒檢驗、汗液氯鈉電解質(zhì)濃度檢驗、以及基因檢驗等測試方法。 囊腫性纖維化是因為囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（ Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR）的突變所造成的，這個基因負(fù)責(zé)制造汗、消化液以及各種黏液。超過 1000變異基因已經(jīng)被描述 ,雖然最常見的突變是導(dǎo)致缺陷的蛋白質(zhì)。囊胞性纖維癥通常是作為一個常染色體隱性遺傳疾病。這個基因通常產(chǎn)生一種蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)器 (CFTR)蛋白 ,其功能是一個在上皮細(xì)胞膜的氯通道 ,從而影響幾乎所有的人體細(xì)胞氯的流動。最常見的癥狀是因為長期反復(fù)的肺部感染所導(dǎo)致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發(fā)育不良、腹瀉以及不孕。 病理學(xué) ?染色體異常與基因異常 ? —— 十分簡單，而各種遺傳病具體涉及到的內(nèi)容既多且雜，不再贅述 病癥 體染色體隱性遺傳疾病 囊胞性纖維癥 苯丙酮尿癥 一型抗胰蛋白酶缺乏癥 鐮刀型貧血癥 線嘌呤去胺酶缺乏癥 地中海貧血 白化癥 囊腫性纖維化（ Cystic Fibrosis， CF），亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性或囊纖維變性，是一種常見的遺傳疾病。 ? 以尼日利亞為例，有該基因攜帶者的現(xiàn)患率大約為 25％，約 1－ 2％的兒童出生時患鐮狀細(xì)胞貧血。遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 人類遺傳病 高二（ 28）班 Geic Disorder 一組數(shù)據(jù) ? 根據(jù)世界衛(wèi)生組織 1998年與 2022年的報告 ? 遺傳和先天性疾病是嬰兒和兒童期死亡的第二位最常見的原因 ? 出生罹患率為 25‰ 60 ‰ ? 30%
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