人類遺傳病概述ppt課件-文庫吧資料
2025-01-11 05:08本頁面
【正文】 全 。 90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。 18三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智力低下。眼球小或無，唇裂。 13三體綜合癥 出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和 X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。 唇裂 無腦兒 多基因遺傳病 （三）染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常的染色體病 ? 第 5條染色體短臂缺失 —— 貓叫綜合征 ? 第 18條染色體長臂缺失 —— 鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常 數(shù)量異常的染色體病 ? 21三體綜合征（ Down征，先天愚型） ? 18三體綜合征（ Edward征） ? 13三體綜合征（ Patan征） ? 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有 100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。 ? 有家族聚集傾向 ? 如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等 先天性唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。 維多利亞女王家族 （二）多基因遺傳病 ? 起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高。 苯丙酮尿癥患者 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。 苯丙酮尿癥 ? 病因：患者肝臟中缺乏 苯丙氨酸羥化酶 ，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出 . ? 癥狀： 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。 ? 癥狀： X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等癥狀。 ? 如：抗維生素 D佝僂病 抗維生素 D佝僂病 ? 病因：是由位于 X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳病。 并指，單基因控制的顯性遺傳病。 …… 軟骨發(fā)育不全 ? 病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙 ? 癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)的尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，患者身材短小?？梢?，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有 6600多種。 起因于突變基因。一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。 ? 先天性疾病 ? 家族性疾病 ? 是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 （一）單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病。在群體中的發(fā)病率比較低，一般為 1/1000,000~1/10,000。據(jù)估計，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以 10~50種的速度遞增 。 主要有兩大類： 顯性遺傳病 ?判斷依據(jù) ——
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