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人類遺傳病概述ppt課件(留存版)

2025-02-19 05:08上一頁面

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【正文】 全部唇裂 血管瘤 先天性心血管病 色素痣 食管閉鎖及狹窄 唐氏綜合征 直腸及肛門閉鎖 幽門肥大 內(nèi)臟外翻 膈疝 尿道上、下裂 我國監(jiān)測的 19種先天畸形 資料 ? 新生兒中, %有先天缺陷, 70%——80%由遺傳因素所致 ? 15歲以下死亡兒童中 40%由于遺傳病等引起 ? 自然流產(chǎn)中, 50%由于染色體異常引起 疾病 名稱 生活 勞動 教育 無影響 受影響 不能自理 正常 部分喪失 完全喪失 無影響 受影響 無法教育 智力低下( 789例) % 29 668 89 115 582 88 20 666 99 先天畸形( 2179例) % 1610 508 61 1379 735 65 1809 312 58 智力低下和先天畸形對社會功能的影響 另外 ? 環(huán)境污染等問題的出現(xiàn),也使遺傳病和其他先天性疾病發(fā)病率不斷增高 ? 問題:人類該如何面對呢? 三、優(yōu)生 ? 概念:應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 (四)優(yōu)生的措施 3、提倡 “ 適齡生育 ” : 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為 25到29歲。 ? 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。禁止遺傳病人結(jié)婚 C后天性疾病都不是遺傳病 C他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。如:表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大;生白化病患兒的機率增大 。每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約 %,其中 70%以上是遺傳因素所致。由于牽涉的基因很多,因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多,故患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。這種病的純合子患者的病情嚴重,大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期??梢?,單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。 ? 有家族聚集傾向 ? 如:原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等 先天性唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病,有些還伴有腭裂。部分患者有智力障礙和精神障礙,卵巢功能異常,間歇性閉經(jīng),乳房發(fā)育不全 。 “ 三代以內(nèi)旁系血親 ” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。但他們的子女,有 3個早死, 3個一直患病,3個則終生不育或不嫁。 在上海市調(diào)
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