人類遺傳病概述ppt課件(存儲版)
【正文】 苯丙酮尿癥 ? 病因：患者肝臟中缺乏 苯丙氨酸羥化酶 ，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出 . ? 癥狀： 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。 唇裂 無腦兒 多基因遺傳病 （三）染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常的染色體病 ? 第 5條染色體短臂缺失 —— 貓叫綜合征 ? 第 18條染色體長臂缺失 —— 鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常 數(shù)量異常的染色體病 ? 21三體綜合征（ Down征，先天愚型） ? 18三體綜合征（ Edward征） ? 13三體綜合征（ Patan征） ? 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有 100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。眼球小或無，唇裂。 性染色體異常圖 二、遺傳病對人類的危害 我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約 3%5%，多基因遺傳病約 15%20%，染色體異常遺傳病約 %1%。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。 過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大 —— 資料表明 40歲以上女子生育的子女中，患 21三體綜合癥的機(jī)率比 2534歲女子所生子女高出 10倍。 事例二 ? 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻?！? 事例三 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。先天性疾病都是遺傳病 B一定有白化病人 B進(jìn)行遺傳咨詢 D 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在 20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出 8倍多。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。但他們的子女，有 3個早死， 3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。 男方以 25一 35結(jié)婚為佳。 “ 三代以內(nèi)旁系血親 ” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 ? 意義：讓每一個家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全 。 13三體綜合癥 出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。 ? 有家族聚集傾向 ? 如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等 先天性唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。 ? 癥狀： X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等癥狀。可見，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。 ? 先天性疾病 ? 家族性疾病 ?
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