人類(lèi)遺傳病概述ppt課件-展示頁(yè)
2025-01-14 05:08本頁(yè)面
【正文】 有中生無(wú) （ 1）常染色體上顯性遺傳病 ? 一般在家族中代代相傳 ? 家族中男女發(fā)病概率相等 ? 如： 并指，多指， 如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 多指癥 （ 2） X染色體上顯性遺傳病 ? 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 ? 女性患者多于男性患者 ? 父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常?；颊咝∧c對(duì) Ca、 P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 抗維生素Ｄ佝僂病 隱性遺傳病 ? 判斷依據(jù) —— 無(wú)中生有 （ 1）常染色體上隱性遺傳病 ? 通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳 ? 家族中男女發(fā)病的概率相等 ? 如： 白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆、先天性聾啞、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥 ，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素）， 尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 白化病 （ 2） X染色體上隱性遺傳病 ? 家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳 ? 男性患者多于女性患者 ? 父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病 ? 如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型） ? 病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結(jié)締組織取代 ? 癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲” ? 一般于 45歲發(fā)病， 20歲前死亡。目前發(fā)現(xiàn)的有 100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。 21三體綜合癥（又稱(chēng)唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá) 1/800到 1/600 ！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條 21號(hào)染色體。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。肌張力亢進(jìn) X三體綜合癥 一般外表正常。 性腺發(fā)育不良 ? 病因：患者缺少了一條 X染色體 ? 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。 二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害 危害： 危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。 聯(lián) 胎 先天性巨結(jié)腸 脊
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