20xx年醫(yī)學(xué)專題—3人類遺傳病的主要類型-在線瀏覽
2024-11-04 12:58本頁面
【正文】 多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。tǒng)造成不同程度的損害,人類(r233。i)的遺傳病,第九頁，共三十四頁。n me)是多基因遺傳病? 舉例說明.,第十頁，共三十四頁。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xi224。ng)，且比較容易受環(huán)境影響。nɡ ji224。,唇裂,第十一頁，共三十四頁。,〔三〕染色體異常(y236。ng)遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。nɡ ji224。,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,第十三頁，共三十四頁。,21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。 智力低下，發(fā)育(fāy249。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。局部患兒在發(fā)育(fāy249。,第十五頁，共三十四頁。 fen)缺失。ch225。ngzhu224?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,性腺(x236。n)發(fā)育不良〔Turner綜合征〕,是女性(nǚx236。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。zhēng)：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病(fā b236。,第十八頁，共三十四頁。njiū)方法,家譜(jiāpǔ)法。 雙生兒法。,第十九頁，共三十四頁。,一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，那么此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假設(shè)父親正常，母親色盲，兒子色盲，那么此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的選項(xiàng)是〔 〕 A.精子(jīngzǐ)、卵、不確定 B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定 D．卵、不確定、精子,B,第二十一頁，共三十四頁。chu225。,進(jìn)行遺傳咨詢(zīx chū)對(duì)策、方法和建議。,產(chǎn)前診斷,羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查
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