20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—zxx人類(lèi)遺傳病-在線(xiàn)瀏覽
2024-11-04 13:00本頁(yè)面
【正文】 苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀,苯丙酮尿癥（常隱）：,第九頁(yè)，共三十三頁(yè)。,黑尿(酸)癥：,酶,第十頁(yè)，共三十三頁(yè)。nl232。,2）常染色體顯性遺傳(y237。n)（4458 種）,傳遞(chu225。)特點(diǎn)：雙親都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色體顯性遺傳 男女患病幾率相同 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、,第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。,這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。,3）伴X顯性遺傳(y237。n),特點(diǎn)：父親患病，女兒(nǚ 233。,4）伴X隱性遺傳(y237。n)（412種）,特點(diǎn)：母親患病(hu224。nɡ)，兒子都患病(hu224。nɡ)， 極可能是伴X隱性遺傳 男女患病幾率不同：男多于女 病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病,第十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。chu225。i ěr)多毛癥,第十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。chu225。 pǔ)圖，找出傳遞特點(diǎn)： 患者全部是男性；致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，,第十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。chu225。ngl236。,一定(yīd236。ng)是常染色體顯性,極有可能(kěn233。,2. 多基因遺傳病 （100多種） 由多對(duì)基因控制(k242。)的人類(lèi)遺傳病,傳遞特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(xi224。ng)，較容易受環(huán)境因素影響，群體中發(fā)病率較高。,3.染色體異常(y236。ng)疾?。? 由染色體異常(y236。ng)引起的遺傳病,類(lèi)別：常染色體病 性染色體病 病例(b236。)：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良(45，XO) （先天性愚型） （特納氏綜合征）,第二十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。ngch225。nɡ yu225。,第二十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。o ch225。o ch225。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)(jiān c232。nzhu224。i)：,嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān),我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%25%,危害：,嚴(yán)重降低人口素質(zhì)
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