20xx年醫(yī)學(xué)專題—第22講-人類遺傳病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:28 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時________自由組合。,第二十頁，共五十三頁。,(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________，由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與______進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要(xūy224。o)____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為______；為制備大量探針，可利用______技術(shù)。,第二十一頁，共五十三頁。,第二十二頁，共五十三頁。,(2)基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時，需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針；根據(jù)(gēnj249。)堿基互補(bǔ)配對原則，由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用PCR技術(shù)。 答案：(1)常染色體隱性遺傳 Aa 常染色體和性染色體 (2)基因突變 46 (3)目的基因(待測基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR,第二十三頁，共五十三頁。,開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀結(jié)構(gòu)和羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦(y249。nf249。)血細(xì)胞檢查可以檢測地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測基因異常病。,第二十四頁，共五十三頁。,調(diào)查(di224。o ch225。)常見的人類遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,人類(r233。nl232。i)遺傳病的調(diào)查,第二十五頁，共五十三頁。,2．調(diào)查(di224。o ch225。)流程圖,第二十六頁，共五十三頁。,3．發(fā)病率與遺傳(y237。chu225。n)方式的調(diào)查,第二十七頁，共五十三頁。,考查角度1：人類遺傳病的調(diào)查方法 (2010江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯(m237。ngxiǎn)高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( ) A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析,第二十八頁，共五十三頁。,解析：選C A中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同(b249。 t243。nɡ)的部分是由環(huán)境條件引起的，故B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否
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