20xx年醫(yī)學(xué)專題—第22講-人類遺傳病-預(yù)覽頁
【正文】 列有關(guān)人類(r233。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故④錯誤。,人類常見(ch225。i)遺傳病的類型及特點,第十五頁，共五十三頁。,解析：選D 21三體綜合征是染色體異常(y236。,巧記人類遺傳病類型 常隱白、聾、苯——常染色體隱性遺傳病(白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥) 色友肌性隱——伴X隱性遺傳病(色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良癥) 常顯多并軟——常染色體顯性遺傳病(多指、并指、軟骨發(fā)育不全) 抗D伴性顯——伴X顯性遺傳病(抗維生素D佝僂病) 哮冠高壓尿——多基因(jīyīn)遺傳病(哮喘、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿病) 特納愚貓叫——染色體異常遺傳病(特納氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征),第十九頁，共五十三頁。)人群中致病基因頻率為1/10。,(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。o)____種探針。,(2)基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。,開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀結(jié)構(gòu)和羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦(y249。,調(diào)查(di224。,人類(r233。o ch225。n)方式的調(diào)查,第二十七頁，共五十三頁。,解析：選C A中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同(b249。,【互動探究】進行遺傳病調(diào)查(di224。,考查角度2：調(diào)查結(jié)果的處理與分析 (2011,A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ173。9與正常女性(nǚx236。5和Ⅱ173。如果為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ173。9與正常女性結(jié)婚時，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。)應(yīng)注意的問題：,第三十四頁，共五十三頁。 (3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系(guān x236。nɡ)基因組與染色體組,第三十八頁，共五十三頁。b236。)有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于(du236。,【解題技法】 常見(ch225。ngd249。ng)不是遺傳??；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定(yīd236。nɡ)有46條染色體，玉米體細胞中共(zhōnɡ ɡ242。n)系譜中基因型相聯(lián)系,第四十五頁，共五十三頁。,(4)B和b是一對等位基因。iy,第四十八頁，共五十三頁。,(3)不同地區(qū)的群體由于生活的環(huán)境不同，自然選擇不同，基因突變頻率也不同，所以雜合子的頻率存在著明顯差異。(6)圖3中檢測A基因的依據(jù)是否含有1.2 kb的基因片段，故所用的探針與A基因結(jié)合的位置應(yīng)位于圖2中酶切位點①與②之間。ng)總結(jié),第22講 人類遺傳病。)正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密
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