人類遺傳病與優(yōu)生 (2)-預(yù)覽頁
【正文】 營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良(右圖 )等。 一、人類遺傳病概述 （二）多基因遺傳?。?由多對等位基因控制。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。 21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達 1/800到 1/600 ！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條 21號染色體。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。 （三）優(yōu)生的概念 １、優(yōu)生學(xué)的概念： 運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。 進取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “ 旁系血親 ” 指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大；生白化病患兒的機率增大 。 一個患抗維生素 D性佝僂?。?X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子 XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C （四）優(yōu)生的措施 ３、提倡 “ 適齡生育 ” ： 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為 25到29歲。 方法：羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。先天性疾病都是遺傳病 B禁止近親結(jié)婚 B一定有白化病人 B183
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