人類遺傳病ppt課件(編輯修改稿)
2025-04-18 01:56 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 分析遺傳病的傳遞方式 推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出防治對(duì)策、方法、建議，并解答咨詢者各種問題 假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？ ２、遺傳咨詢 母親生育年齡 21三體綜合癥發(fā)病率 29歲 1/15 000 30～ 34歲 1/800 35～ 39歲 1/270 40～ 44歲 1/100 45歲 1/50 提倡 “ 適齡生育 ” 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以 24— 29歲，男方以25— 35為佳；要懷孕月份，通常為每年 3月或 8月為佳 ４、產(chǎn)前診斷 ?能診斷的疾?。? ?染色體疾病 ?先天性畸形 ?先天性代謝缺陷病 ?伴性遺傳病 ?檢測(cè)手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷 羊水（羊膜穿刺）檢查 寶寶們 四、人類基因組計(jì)劃及其意義 測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息 １ .目的： 為什么要測(cè) 24條？ 人類有 22對(duì)常染色體和 1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的 1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多 的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是 22條常染色體、 1條Ｘ染色體和 1條Ｙ染色體 ,共 24條染色體上 DNA的總和。 1990年啟動(dòng) 2022年公開發(fā)表工作草圖 2022年圓滿完成測(cè)序任務(wù) 人類基因組由 ，已發(fā)現(xiàn)的基因約 個(gè)。 ： ： 中國(guó)承擔(dān)了 1%的測(cè)序任務(wù)，即 3號(hào)染色體上的 3000萬個(gè)堿基對(duì) （１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。 ： （２）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變 （５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命 （４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科 （３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展 某種遺傳病的發(fā)病率 ＝ 某種遺傳病 的患病人數(shù) 100％ 某種遺傳病 的被調(diào)查人數(shù) 練習(xí) 人類遺傳病主要可以分為 ____________、___________和 ______________三大類。 預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出 _________的后代。 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳
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