20xx年醫(yī)學(xué)專題—第1節(jié)-人類遺傳病的主要類型(編輯修改稿)
2024-11-16 00:27 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 24。n)發(fā)育不良（Turner綜合征）,是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少(quēshǎo)了一條X染色體。,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而(yīn 233。r)沒有生育能力。,性染色體遺傳病,第十七頁，共三十四頁。,各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病(fā b236。ng)風(fēng)險(xiǎn),一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著(xiǎnzh249。)的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,第十八頁，共三十四頁。,人類(r233。nl232。i)遺傳常用的研究方法,家譜(jiāpǔ)法。家系分析法。 雙生兒法。 數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。,第十九頁，共三十四頁。,請(qǐng)同學(xué)到前面(qi225。n mian)進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯（單基因） （2）21三體綜合癥 B.常隱（單基因） （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因) （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（單基因) （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體單基因遺傳病 （7）性腺發(fā)育不良 G.染色體異常遺傳病,第二十頁，共三十四頁。,一個(gè)色盲(s232。m225。ng)女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ） A.精子、卵、不確定 B．精子、不確定、卵C．卵
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