20xx年醫(yī)學專題—第1節(jié)-人類遺傳病的主要類型-預覽頁
【正文】 后來(h242。n)\基因重組\染色體變異,可遺傳(y237。nl232。,（一）單基因(jīyīn)遺傳?。喝旧w上單個基因(jīyīn)控制的遺傳病。,軟骨發(fā)育不全,抗維生素Ｄ佝僂病,第六頁，共三十四頁。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。,新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。nl232。 t243。,二、多基因(jīyīn)遺傳病,問題(w232。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xi224。 chēnɡ)兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。ch225。,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,第十三頁，共三十四頁。 智力低下，發(fā)育緩慢。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。,常染色體異常(y236。ng)：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。ngxi224。r)沒有生育能力。)的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。i)遺傳常用的研究方法,家譜(jiāpǔ)法。,第十九頁，共三十四頁。m225。,進行遺傳咨詢(zīx,第二十三頁，共三十四頁。,產(chǎn)前診斷,方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細胞檢查； （3）、絨毛細胞(x236。,畸型胎產(chǎn)生的原因—遺傳(y237。 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止(j236。,近親(j236。)一,達爾文和表妹愛瑪生育(shēngy249。l236。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。,事例(sh236。nl232。,基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理(yu225。o)治療疾病的目的,第三十二頁，共三十四頁。ir243?；純涸?—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控
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