遺傳病和遺傳病的預(yù)防(編輯修改稿)
2025-06-22 22:00 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 胚胎期夭折。 21三體綜合征 多了一條 21號染色體 先天愚型 (21三體綜合征 ) 正?，F(xiàn)象 異?，F(xiàn)象 第 21對同源染色體在減數(shù)分裂時不分離，進入一個配子。 正常男性的 染色體組成 先天性愚型（唐氏綜合征）男性的 染色體組成 13三體綜合癥 出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。 18三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。 90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進 X三體綜合癥 一般外表正常。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全。 （二）遺傳病對人類的危害 我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約 3%5%，多基因遺傳病約 15%20%，染色體異常遺傳病約 %1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患 21三體綜合癥的人就在 100萬以上。 （二）遺傳病對人類的危害 危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率 上升的主要原因 —— 調(diào)查表明，在環(huán)境污染 嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明 顯升高。 （三）遺傳病的預(yù)防 目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個方面： 禁止近親結(jié)婚 ： 我國婚姻法規(guī)定： “ 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 ” “ 直系血親 ” 指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “ 旁系血親 ” 指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。 “ 三代以內(nèi)旁系血親 ” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 （三）遺傳病的預(yù)防 近親結(jié)婚的危害： 科學(xué)家推算出：每人都攜帶有 56個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大；生白化病患兒的機率增大 。 雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。 （三）遺傳病的預(yù)防 ２、遺傳咨詢： 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為： ①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷； ②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。C率）； ③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議； ④解答咨詢者提出的其他疑問。 遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。 （三）遺傳病的預(yù)防 避免患病兒的出生 概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 方法：羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。 優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。 （三）遺傳病的預(yù)防 提倡 “ 適齡生育
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