【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。 第三十五頁，共八十四頁。 病例 ?美國著名女排選手海曼，身高 ，四肢修長(zhǎng)，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確認(rèn)為馬凡氏綜合征。 ?我國原國家男排主力副攻手朱剛，身高 ，也是因馬凡氏綜合征而猝死。 ?武強(qiáng)，原中國 NBL聯(lián)賽沈陽東進(jìn)隊(duì)的一名職業(yè)籃球運(yùn)發(fā)動(dòng)。因患馬凡氏綜合癥，經(jīng)醫(yī)治無效，于2024年 9月 6日 19點(diǎn) 10分不幸在沈陽病逝，享年23歲。 第三十六頁，共八十四頁。 〔三〕亨丁頓氏舞蹈病〔 Huntington’ s disease〕 ? 亨丁頓氏舞蹈病是一種完全符合孟德爾遺傳的顯性遺傳病。 ? 亨丁頓氏舞蹈病是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第 4號(hào)染色體上的 huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團(tuán)?？茖W(xué)家將這些不溶水的分子團(tuán)稱為“包涵體〞。 ? 患者 20歲以前很少發(fā)病，一般在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，病情大約會(huì)持續(xù)開展 15年到 20年直到最后死亡，并最終導(dǎo)致患者死亡。 ? 這種病的遺傳幾率為 50%。 第三十七頁，共八十四頁。 〔四〕結(jié)腸息肉〔 Peutz jeghers syndrome I〕 ?該病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在 20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長(zhǎng)有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的概率較大，需進(jìn)行結(jié)腸手術(shù)切除。 ?同結(jié)腸息肉相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉，患者早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上出現(xiàn)色素斑點(diǎn)，成年后可逐漸消退。 ?治療：對(duì)本病的治療，應(yīng)盡早行全結(jié)腸切除術(shù)與回腸 肛管吻合術(shù)或回腸 直腸吻合術(shù)。術(shù)后仍需定期作直腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼治療 。 第三十八頁，共八十四頁。 〔五〕體質(zhì)性低血壓 (Primary hypotension) ? 按照世界衛(wèi)生組織規(guī)定，如果成年人血壓低于 90/50mmHg以下，可稱之為低血壓。 ? 體質(zhì)性低血壓又稱原發(fā)性低血壓，多見于體質(zhì)瘦弱的女性，往往具有家族遺傳史。 ? 一般可無自覺病癥，僅在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，但也有體質(zhì)性低血壓的人，可出現(xiàn)精神疲倦，頭暈乏力，心悸，心前區(qū)重壓感等，類似神經(jīng)官能癥的表現(xiàn)，并且容易發(fā)生胃下垂、腎下垂、美尼爾氏綜合征等疾病。 ? 其原因?yàn)轶w質(zhì)較差，心臟功能較弱，心搏出量少，故以收縮壓降低為主，但一般不會(huì)低于 80mmHg。 第三十九頁，共八十四頁。 治療 ? 適當(dāng)加強(qiáng)鍛煉。 生活要有規(guī)律，防止過度疲勞，因?yàn)闃O度疲勞會(huì)使血壓降得更低。要保持良好的精神狀態(tài)，適當(dāng)加強(qiáng)鍛煉，提高身體素質(zhì)，改善神經(jīng)、血管的調(diào)節(jié)功能，加速血液循環(huán)，減少直立性低血壓的發(fā)作。 ? 調(diào)整飲食，進(jìn)行食療。 每餐不宜吃得過飽，因?yàn)樘枙?huì)使回流心臟的血液相對(duì)減少； 低血壓的老人每日清晨可飲些淡鹽開水，或吃稍咸的飲食以增加飲水量，較多的水分進(jìn)入血液可增加血容量，從而可提高血壓； 適量飲茶，因茶中的咖啡因能興奮呼吸中樞及心血管系統(tǒng)； 適量飲酒 (葡萄酒最好，或飲適量啤酒，不宜飲烈性白酒 )，可使交感神經(jīng)興奮，加快血流，促進(jìn)心臟功能，降低血液粘稠度。 第四十頁，共八十四頁。 〔六〕橢圓形紅細(xì)胞增多癥〔 Hereditary elliptocytosis〕 ? 橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形紅細(xì)胞增多至 25％以上為特點(diǎn)的遺傳性疾病。 ? 正常人的外周血液中亦可有少數(shù)橢圓形紅細(xì)胞，但至多不超過 15％，而遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥患者中這種細(xì)胞至少有 25％，更多見的是超過 75％，甚至多達(dá) 90％〔以下圖〕。 ? 橢圓形紅細(xì)胞的橫徑和縱徑的比率不超過 。 ? 遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者不全都有溶血現(xiàn)象，臨床上發(fā)生溶血性貧血者僅占 10%～ 15％左右。 第四十一頁，共八十四頁。 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥 ?遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。我國亦有少數(shù)病例報(bào)道。 ?本病為遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在局部患者中，本病的基因與 Rh血型的基因位于同一染色體上。兩種基因不聯(lián)接時(shí)，那么溶血較嚴(yán)重。 ?右圖為由于膜蛋白 ? 異常導(dǎo)致紅細(xì)胞呈 ? 橢圓形。 第四十二頁，共八十四頁。 ? 該病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加〔以下圖〕。 ? 本癥大局部為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性型。男女均可發(fā)病。 ? 常染色體顯性型特征為 ? 貧血、黃疸及脾腫大。 ? 常染色體隱性遺傳者也 ? 多有顯著貧血及巨脾， ? 頻發(fā)黃疸。 〔七〕遺傳性球形細(xì)胞增多癥〔 Herediatry spherocytosis〕 第四十三頁，共八十四頁。 分型 ? 根據(jù)疾病嚴(yán)重度分為以下三種： ? ①輕型： ? 多見于兒童，約占全部病例的 1／ 4，由于骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大； ? ②中間型： ? 約占全部病例 2／ 3，多成年發(fā)病，有輕及中度貧血及脾腫大； ? ③重型： ? 僅少數(shù)患者，貧血嚴(yán)重，常依賴輸血，生長(zhǎng)緩慢，面部骨結(jié)構(gòu)改變類似海洋性貧血，偶爾或一年內(nèi)數(shù)次出現(xiàn)溶血性或再生障礙性危象。 第四十四頁，共八十四頁。 并發(fā)癥 ? 本癥患者較多見〔約有 50％〕的并發(fā)癥是由于膽紅素排泄過多，在膽道內(nèi)沉淀而產(chǎn)生膽石癥。 ? 其次是發(fā)生于踝以上的腿部慢性潰瘍，常遷延不愈，但可經(jīng)脾切除而獲得痊愈。 這種球形的紅細(xì)胞，體積變大、變形能力差，當(dāng)血液進(jìn)入到脾臟時(shí)，紅細(xì)胞就不能很好的通過細(xì)小的血管，結(jié)果很多紅細(xì)胞滯留在脾臟，并被破壞，結(jié)果就引起溶血、貧血。 第四十五頁，共八十四頁。 其他常見常染色體顯性遺傳病 ? 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 ? 先天性肌強(qiáng)直 ?周期性麻痹 ? 軟骨發(fā)育不全癥、 ?短指畸形、 ?先天性白內(nèi)障、 ? 夜盲癥、青光眼、 ? 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、 ?先天性眼瞼下垂、 ?多指畸形、 ?多囊腎遺傳性神經(jīng)耳聾、 ?過敏性鼻火、 ?牙齒肥大癥、 ?多胎妊娠、 ?尿崩癥等。 第四十六頁，共八十四頁。 二、常染色體隱性遺傳病 ?常染色體隱性遺傳病的致病基因?yàn)殡[性基因，只有隱性純合子才會(huì)發(fā)病。 ①由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生也與性別無關(guān)，男女發(fā)病時(shí)機(jī)相等； ②系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有先證者一個(gè)患者； ③患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時(shí)出生患兒的可能性約占 1/4，患兒的正常同胞中有 2/3的可能性為攜帶者； ④近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病要比非近親婚配者高很多，這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。 特點(diǎn) 第四十七頁，共八十四頁。 〔一〕苯丙酮尿癥〔 Phenykelonuria〕 ? 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，屬常染色體隱性遺傳。 ? 其發(fā)病率隨種族而異，約為 l／ 6000～ l／ 25000。美國約為1/14000，日本 1/60000，我國 1/16500。 第四十八頁，共八十四頁。 苯丙酮尿癥病因及表現(xiàn) ? 病因： ? 由于致病基因使患者肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物〔苯丙酮酸〕從尿中排出，發(fā)出異常的臭味。 ? 表現(xiàn)： ? 體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí)，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等〔如圖〕。 CO2+H2O 乙酰乙酸 尿黑酸 基因 P 基因 A 黑色素 酪氨酸酶 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸 蛋白 質(zhì) 苯丙氨酸羥化酶 第四十九頁，共八十四頁。 〔三〕白化病〔 Albinism〕 ? 定義： ? 白化病是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種常染色體隱性遺傳病。 ? 發(fā)病率： ? 白化病在人群的發(fā)病率平均為 1/15000，據(jù)此推測(cè)我國人群中約有白化病患者近 9萬人，平均每 60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出病癥。 第五十頁，共八十四頁。 白化病的分類 全身性白化病 局部性白化病 按黑色素細(xì)胞是否殘留酪氨酸酶活性 按伴發(fā)病癥出現(xiàn)與否 按累及部位的不同 按發(fā)病范圍 皮膚白化病 眼白化病 綜合征性白化病 非綜合征性〔又稱單純性〕白化病 酪氨酸酶陽性白化病 酪氨酸酶陰性白化病 第五十一頁，共八十四頁。 病因及表現(xiàn) ?病因： ? 黑色素細(xì)胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關(guān)酶異常的共同作用，使黑素小體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素，造成毛發(fā)、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時(shí)造成其它的代謝改變，產(chǎn)生一些伴隨病癥。 ?表現(xiàn)： ?皮膚黑色素減少，易患皮膚癌； ?畏光、眼視網(wǎng)膜和虹膜色素減低、并引起視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經(jīng)根發(fā)育異常等導(dǎo)致視力減退，甚至雙眼視力喪失。 ?壽命和智力一般不受影響 ?重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向、肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害病癥等。 ?因免疫缺陷可導(dǎo)致患者易受感染。 第五十二頁，共八十四頁。 〔二〕鐮刀形紅細(xì)胞貧血病〔 Sivklece