人教版教學(xué)課件人類遺傳病(編輯修改稿)
2025-02-09 03:20 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 傳度越低。 人類染色體異常 ? 染色體?。?chromosomal disease）或染色體畸變綜合征（ chromosome aberration syndrome ）是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有 發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育 的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見(jiàn)于 %%的活產(chǎn)嬰兒， %的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約 1／ 2有染色體異常?，F(xiàn)今 已知的染色體病超過(guò) 100種 ，已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在 500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。 人類染色體異常 新生兒中 21三體綜合征的發(fā)病率約為 1／ 800或 ％，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均 ，則本病患兒母親平均年齡為 ，如母齡 20歲后為 1： 2022， 35歲后為 1：300， 40歲后為 1： 100， 45歲后升至 1： 50。 13三體綜合征 18三體綜合征 8號(hào)三體綜合征 22號(hào)三體綜合征 人類染色體異常 5P— 綜合征 “ 貓叫綜合征 ” (Cri du chat syndrome)。群體發(fā)病率為 1／ 5萬(wàn)，在智能低下兒中約占 1％一1． 5％，在小兒染色體病中占 1． 3％ (穆瑩等，1986)，在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型：80％為 5P15缺失， 10％為不平衡易位引起，個(gè)別為環(huán)狀染色體或嵌合體。臨床表現(xiàn)： 嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫 ，小頭，嬰兒滿月臉，少年長(zhǎng)臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下頜小，腭弓高，牙齒錯(cuò)位咬舌；手足??；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張
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