【文章內(nèi)容簡介】 XdX 生殖細胞： X Y Xd X 子 代： XdX XX XdY XY 女性攜帶者 正常女性 男性患者 正常男性 概 率： 1/4 1/4 1/4 1/4 概 率 比： 1 ： 1 ： 1 ： 1 2）兩種婚配型式下后代的發(fā)病情況： ② 親 代： XdY XX 生殖細胞： Xd Y X 子 代： XdX XY 女性攜帶者 正常男性 概 率： 1/2 1/2 概 率 比： 1 ： 1 3）系譜特征： ①呈現(xiàn)交叉遺傳和隔代遺傳； ②男性患者遠多于女性患者； ③患者呈斜向分布。 （二）多基因遺傳病 某些遺傳病由若干對基因作用累積后所形成明顯的表型效應(yīng)。另外，還受環(huán)境因素的影響，故稱復(fù)雜性疾病。如，糖尿病、精神分裂癥、哮喘等。此類疾病發(fā)病率高，要對遺傳因素、環(huán)境因素進行綜合分析。 （三）染色體病 基本概念 （ 1） 染色體病的定義 —— 由于內(nèi)部或外界原因使染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生先天性改變，從而導(dǎo)致機體結(jié)構(gòu)和功能的異常，稱為染色體病。 （ 2） 染色體病的分類 —— ? 常染色體病（ autosomal disease)： 1~22號染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。 ? 性染色體病（ sex chromosomal disease)： X或 Y染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。 （ 3.）染色體病的共同臨床特征 —— ? 常染色體病 的共同臨床特征：先天性 智力低下 ，生長 發(fā)育遲緩 ，伴有五官、四肢、皮紋、內(nèi)臟等方面的 多發(fā)畸形 。 ? 性染色體病 的共同臨床特征： 性征發(fā)育不全 或兩性畸形，或僅表現(xiàn)為生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等 。 常見的染色體數(shù)目異常 （ 1）染色體數(shù)目異常的類型 —— ? 整倍體 (euploid) ? 非整倍體 (aneuploid） ? 嵌合體 (mosaic) （ 2） 染色體數(shù)目異常的原因 —— ? 生殖細胞形成過程中發(fā)生染色體不分離現(xiàn)象 。 ? 受精卵早期卵裂過程中 發(fā)生染色體不分離現(xiàn)象 。 常見的染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體結(jié)構(gòu)異常的類型 —— ? 缺失（ deletion, del） ? 倒位（ inversion, inv） ? 易位（ translocation, t） ? 重復(fù)（ duplication, dup） ? 環(huán)狀染色體（ ring chromosome, r） ? 等臂染色體（ isochromosome, i） ? 雙著絲粒染色體（ dicentric chromosome, dic） 常見的染色體病 （ 1） 21—三體綜合征（ Down’s Syndrome ） ? 是最常見的常染色體病。 ? 新生兒發(fā)病率約為 1/8001/600。 ? 母親生育年齡是影響發(fā)病率的重要因素。 主要臨床特征 —— ? 智力低下 ： 是本綜合征最突出、 最嚴重的表現(xiàn)。 主要臨床特征 —— ? 具特殊面容 ： 主要臨床特征 —— ? 多發(fā)畸形 ： ①頸背部短而寬，有多余的皮膚。 ② 1/2以上患者有先天性心臟病。 ③四肢較短，通貫掌，指短，第五指短小或缺如指中 節(jié)，草鞋腳。 （ 2） 18—三體綜合征（ Edwards Syndrome ） ? 發(fā)病率約 1/8000~1/3500 。 ?主要臨床特征 ——多發(fā)畸形 頭長而枕部凸出，眼距寬，有內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形，小頜。 緊握拳， 4指向掌心， 5重疊其上。下肢為 “ 搖椅底足 ” 。 嵌合型 18三體患者（ 46，XY/47， XY， +18）及其母親。 （ 3） 13—三體綜合征（ Patau’s Syndrome ） ? 發(fā)病率約 1/10000~1/4000 ，高齡母親是生出患兒的原因之一 。 ?主要臨床特征 —— 顱面部畸形 ： 小頭，頭皮缺損；鼻寬而扁平， 2/3患兒有上唇裂，并常伴腭裂。 四肢畸形 ： 常見多指（趾），手指彎曲變形、通貫手，馬蹄內(nèi)翻足。 （ 4） 5p綜合征（ 貓叫綜合征 ） ? 最常見的缺失綜合征 ? 發(fā)病率約 1/50000。 ? 主要臨床特征 —— ① 患兒 哭 叫聲酷似小貓的咪咪叫聲。 ②患兒面部表情似乎很機靈，但實則智力低下。 ③顱面部特征：小頭、滿月臉、眼裂過寬、外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 （ 5） 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner’s syndrome） ? 又稱 45,X或 45,XO綜合征。 ? 新生女嬰中發(fā)病率約 1/5000~1/2500 。 ? 主要臨床特征 —— ① 表型為女性，身材矮小，智力 一般正常，但常低于其同胞。 ?主要臨床特征 —— ② 面呈三角形，常有眼瞼下垂 及內(nèi)眥贅皮，上頜窄，下頜 小且后縮，口角下旋呈鯊魚 樣嘴。 ?主要臨床特征 —— ③ 后發(fā)際很低，可一直延 伸到肩部，約 50%患者有蹼頸。 （ 6） 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 （ Klinefelter syndrome） ? 患者性染色體組成為 XXY，故又稱 “ XXY綜合征 ” 。 ?男性新生兒中發(fā)病率為 1/800~1/1000。 ?主要臨床特征 —— ① 患者身材高，四肢長。 ?主要臨床特征 —— ② 睪丸小而質(zhì)硬，曲細精管 萎縮。 97%患者不育。 ③男性第二性征發(fā)育差， 有女性化表現(xiàn)，如無胡須， 體毛少，陰毛分布如女性， 生殖器小等，約 25%患者有 乳房發(fā)育。 ?主要臨床特征 —— ④ 部分有智力低下，一些患者 還有精神異常及精神分裂癥傾向。 （ 7） 超雌綜合征（ 多 X綜合征 ） ? 常見為 47,XXX綜合征，發(fā)病率約 1/1000。 ?主要臨床特征 —— 多數(shù)外形、性功能、生育力都 正常，少數(shù)患者有月